Sarah Laskey, 23andMe Product Scientist
La pittura cromosomica è una delle mie parti preferite dell’esperienza 23andMe perché è ricca di informazioni. Poi di nuovo, può anche essere un po ‘ intimidatorio perché mostra così tanto tutto in una volta. In questo post del blog, camminerò attraverso alcune basi di ciò che mostra la tua pittura cromosomica. E ti spiegherò che tipo di storie può raccontarti sulla tua discendenza genetica.
Che cos’è una pittura cromosomica?
La tua pittura cromosomica è un altro modo di guardare i risultati della composizione della tua discendenza. Mostra una rappresentazione colorata delle 23 coppie di cromosomi che compongono il genoma. Ecco una foto di come appaiono i veri cromosomi umani al microscopio, fianco a fianco con la mia pittura cromosomica:
Nella fotografia al microscopio a sinistra, i cromosomi sono disposti verticalmente. Nel dipinto cromosomico a destra, sono mostrati come barre orizzontali colorate. In entrambe le immagini, i cromosomi sono mostrati a coppie ed etichettati con numeri (da 1 a 22) o le lettere X e Y.
Il mio dipinto cromosomico ha due copie del cromosoma X perché sono femmina. L’immagine a sinistra mostra il genoma di un maschio biologico, che ha una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. I cromosomi Y non sono mostrati nei dipinti cromosomici.Nella pittura cromosomica, le regioni grigie nei cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 rappresentano parti del genoma in cui 23andMe non verifica alcun marker perché le sequenze di DNA in quelle regioni sono ripetitive e difficili da misurare.
Esplorare la tua discendenza genetica
Nella tua pittura cromosomica, il tuo genoma è “dipinto” con colori che rappresentano fino a 31 diverse antenati. È possibile passare il mouse sopra o fare clic sui diversi antenati nel vostro cromosoma Pittura per imparare dove si trovano nel vostro genoma.Le popolazioni di composizione degli antenati 31 sono organizzate in una gerarchia, che riflette la struttura genetica delle popolazioni globali. Ad esempio, la Gran Bretagna e l’Irlanda fanno parte dell’Europa nord-occidentale, che fa parte dell’Europa. Per vedere questa gerarchia in azione, dai un’occhiata più da vicino alla mia pittura cromosomica:
La mia pittura cromosomica mostra ascendenza genetica da diverse popolazioni a risoluzione fine come inglesi & irlandesi, francesi & tedeschi e ebrei ashkenaziti. Ma queste sono tutte sottocategorie europee. Quando clicco su “Europeo” nella barra laterale destra, tutto il mio genoma è colorato in “blu europeo”:
Cosa puoi fare con la tua immagine ad alta risoluzione della Composizione degli antenati su ciascuno dei tuoi cromosomi? È possibile fare clic sulle diverse popolazioni per capire come si relazionano tra loro e dove si trovano nel vostro genoma. Puoi anche parlare con i membri della famiglia (o connetterti con loro su 23andMe) per sapere quali rami della tua famiglia hanno contribuito a quali parti della tua discendenza genetica.
Un segmento, due segmenti, segmento rosso, segmento blu
I colori nel tuo Dipinto cromosomico ti parlano della Composizione della tua discendenza, ma puoi imparare ancora di più osservando il numero e la lunghezza dei segmenti di DNA assegnati a ciascun ascendenza. Ognuno eredita metà del proprio DNA dalla madre e metà dal padre. Quando il DNA è passato dai genitori ai loro figli, i due cromosomi in ogni coppia sono mescolati casualmente insieme in un processo chiamato ricombinazione.
Questo processo suddivide segmenti lunghi di una singola discendenza in segmenti più brevi. A volte molto brevi segmenti di ascendenza vengono persi durante la ricombinazione e non vengono passati alla generazione successiva. Questo è il motivo per cui l’ascendenza dai tuoi lontani antenati si presenta solo in pochi brevi segmenti del tuo genoma, se non del tutto.Il termine tecnico per la miscelazione genetica di popolazioni precedentemente separate è mescolanza. Se hai diversi segmenti di DNA dipinti con colori diversi nella tua pittura cromosomica, quelli sono prove di mescolanza nella tua storia genetica. Date un’occhiata a questi due dipinti cromosomici fianco a fianco:
Questi dipinti cromosomici mostrano storie genetiche molto diverse, e non solo a causa delle loro composizioni di ascendenza! Anche se ignoriamo i colori stessi, le due immagini sono piuttosto diverse. Il lungo, tratti ininterrotti di colore sulla sinistra sono la prova di recente mescolanza, mentre i brevi segmenti di diverse origini sulla destra suggeriscono mescolanza molte generazioni ago.My La pittura cromosomica è quella a sinistra. Ho un nonno la cui famiglia proveniva dalla Germania, un nonno la cui famiglia proveniva dall’Irlanda e due nonni ebrei ashkenaziti. In altre parole, i miei antenati di diverse popolazioni europee hanno appena iniziato a mescolarsi nelle ultime due o tre generazioni. T
il dipinto cromosomico a destra mostra qualcuno che si identifica come latino (Antonio, un ingegnere di 23andMe), i cui antenati nativi americani (gialli), africani (rosa) ed europei (blu) probabilmente hanno iniziato a mescolarsi tra loro molte generazioni fa.Come puoi usare queste informazioni per capire la tua pittura cromosomica? In generale, se il tuo antenato più recente di una popolazione era molto recente, avrai segmenti di quell’ascendenza su più cromosomi, e quei segmenti saranno più lunghi, che se il tuo antenato più recente fosse molte generazioni fa.
Grazie, mamma e papà!
Se hai un genitore o un figlio biologico che è anche un utente di 23andMe, puoi connetterti con loro per migliorare la risoluzione dei risultati della composizione di Ancestry. Il collegamento con un genitore riorganizzerà anche la tua pittura cromosomica in modo che il cromosoma superiore in ogni coppia sia quello che hai ereditato da tua madre e il cromosoma inferiore sia quello che hai ereditato da tuo padre.Anche se non sei connesso con nessuno dei tuoi genitori attraverso 23andMe, potresti ancora essere in grado di imparare un po ‘ sulla loro discendenza guardando la tua pittura cromosomica:
- Se sei maschio, hai ereditato tutta la discendenza dipinta sul tuo cromosoma X da tua madre.
- Se hai la stessa discendenza dipinta nello stesso posto su entrambe le copie di un cromosoma, hai ereditato la stessa discendenza da entrambi i tuoi genitori in quella regione del tuo genoma.
- Se condividi un segmento di DNA con un Parente del DNA e sai se sei connesso a quel parente dal lato materno o paterno, hai ereditato quel segmento di DNA (e la sua discendenza) dallo stesso lato della tua famiglia attraverso il quale sei connesso a quel parente.
- Se i tuoi genitori provengono da diversi background genetici, allora potresti essere in grado di indovinare quali cromosomi hai ereditato da quale dei tuoi genitori. Puoi farlo guardando le antenati dipinte su ciascun cromosoma. Per motivi tecnici, questo funzionerà ancora meglio se si è connessi con un genitore. Questo perché il nostro algoritmo computazionale sarà in grado di sfasare i tuoi dati grezzi con maggiore precisione.
Un’immersione più profonda: Livelli di confidenza
Se hai imparato i dettagli di base del tuo Dipinto cromosomico e vuoi esplorare a un livello ancora più avanzato, fai clic su “Cambia livello di confidenza” e sposta il cursore che appare sopra il tuo dipinto cromosomico. È possibile esplorare le diverse viste della pittura cromosomica a diversi livelli di confidenza. È inoltre possibile confrontare le diverse viste tra loro.
L’algoritmo che usiamo per calcolare la composizione della tua discendenza analizza un piccolo pezzo del tuo DNA alla volta. Per ogni pezzo del tuo DNA, calcoliamo la probabilità che quel pezzo provenga da 31 popolazioni diverse. Il cursore di confidenza sulla pittura cromosomica ti consente di esplorare le nostre stime della tua discendenza genetica a diversi tagli di probabilità. Ad esempio, se un segmento del tuo DNA ha una probabilità del 55% di essere giapponese, allora quel segmento sarà dipinto come giapponese al livello di confidenza del 50%. Ma al livello dal 60 al 90 percento sarà dipinto con un’ascendenza più ampia (sia in Asia orientale, in Asia orientale & Nativo americano, o non assegnato).
Mettere tutto insieme
La storia genetica di tutti è un po ‘ diversa. Ogni pittura cromosomica ha anche una storia diversa da raccontare. Ciò significa che si può imparare di più sulla tua discendenza da alcuni dei suggerimenti in questo post del blog che da altri. Ricorda – come ogni vera opera d’arte, la tua pittura cromosomica non è qualcosa da capire. È qualcosa da esplorare.
Per una spiegazione tecnica dettagliata di come calcoliamo i tuoi antenati e dipingiamo i tuoi cromosomi, consulta la Guida alla composizione degli antenati.