Sintomi e cause
Quali sono le cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è causata da una forma infettiva di un tipo di proteina chiamata prione. Nella CJD, questo prione ha una forma anomala rispetto alla normale proteina prionica. (Le normali proteine prioniche si trovano in tutto il corpo, principalmente nel sistema nervoso). Gli scienziati ritengono che la forma anormale di queste proteine prioniche li induca a raggrupparsi nel cervello, causando la morte delle cellule nervose e il danno cerebrale che causa i sintomi della CJD.
Nella CJD sporadica, gli scienziati pensano che un errore nel modo in cui le cellule producono proteine determini lo sviluppo delle proteine prioniche di forma anomala. Gli errori nello sviluppo cellulare si verificano più frequentemente man mano che si invecchia, il che potrebbe spiegare perché la malattia si osserva principalmente nelle persone di età superiore ai 60 anni.
Nella CJD ereditaria, un cambiamento (mutazione) nel gene che rende la normale proteina prionica la trasforma nella forma infettiva. La proteina prionica di forma anomala continua quindi a riprodursi. Va notato che sebbene questo gene possa essere ereditato dai figli di coloro che hanno la malattia, non tutti i bambini svilupperanno CJD.
Nel CJD acquisito, la proteina prionica di forma anomala viene introdotta dall’esterno del corpo, ad esempio nella carne di un animale che ha la malattia o di uno strumento chirurgico. Quando il prione di forma anomala incontra prioni normali, i prioni normali cambiano nella forma anormale. La proteina prionica ora di forma anomala si replica e si diffonde.
I ricercatori stanno ancora cercando di capire come le proteine prioniche di forma anomala danneggino il cervello e quali fattori rendono una persona più propensa a sviluppare CJD.
Poiché la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia infettiva, può essere diffusa da persona a persona?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia estremamente rara che NON si diffonde da persona a persona nel solito modo in cui lo sono altre malattie infettive, come il raffreddore o l’influenza. Ci sono solo casi rari di individui che hanno potenzialmente contratto la malattia attraverso sangue, trapianti di organi o altri trapianti di tessuti che provenivano da individui con CJD non riconosciuti. I criteri rigorosi per le donazioni di sangue, organi e tessuti includono la prevenzione della trasmissione della malattia da CJD.
Quali sono i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
i Primi sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), possono includere:
- problemi Cognitivi (difficoltà con la memoria, il pensiero, la comunicazione, la progettazione e/o giudizio)
- la Confusione, il disorientamento
- Alterato equilibrio o a piedi
- problemi di Visione
- cambiamenti di Comportamento, tra cui la depressione, agitazione, sbalzi d’umore, e l’ansia
più Tardi i sintomi possono includere:
- Grave declino mentale
- Movimenti muscolari involontari come cretini muscolari a braccia e gambe (chiamati mioclono), rigidità muscolare, spasmi e tremori
- Cecità
- Debolezza a braccia e gambe
- Coma