Informazioni sulla malattia CLN2
La malattia CLN2 (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) è un disturbo cerebrale pediatrico ultra-raro e rapidamente progressivo1 e una delle forme più comuni di lipofuscinosi ceroide neuronale, un gruppo di disturbi ereditari noti collettivamente come malattia di Batten.2,3 Bambini con malattia di CLN2 producono livelli carenti dell’enzima TPP1 (tripeptidil peptidasi 1). Senza abbastanza di questo enzima, i bambini non sono in grado di smaltire tutti i rifiuti normalmente metabolizzati nei lisosomi delle loro cellule. I rifiuti si accumulano negli organi, in particolare nel cervello e nella retina, contribuendo alla perdita delle funzioni cognitive, motorie e visive.
La malattia CLN2 è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori di un bambino affetto hanno una mutazione specifica sul loro gene TPP1. I genitori sono solitamente portatori asintomatici. Se entrambi i genitori portano la mutazione, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la malattia CLN2.1,4
Come pronunciare Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Segni e sintomi
Le convulsioni sono il sintomo più comune che porta i bambini all’attenzione medica di età compresa tra 2 e 4 anni. Spesso, i bambini possono avere una storia di ritardo della lingua. I sintomi in genere non si presentano fino all’età di 3 anni, a quel punto i bambini che erano in precedenza sani e in via di sviluppo normalmente possono improvvisamente sperimentare convulsioni e ritardi linguistici. La condizione progredisce rapidamente alla demenza, alla perdita della capacità di camminare e parlare e alla cecità. All’età di 6 anni, i bambini più colpiti saranno completamente dipendenti dalle famiglie e dagli operatori sanitari. Tragicamente, questi bambini di solito muoiono tra gli 8 e i 12 anni.