Kleeblattschädel cranio che presenta in concerto con sindrome di Pfeiffer

Classica sindrome di Pfeiffer è designato come tipo I. di Tipo 1 è caratterizzato da bicoronal craniosinostosi, variabile dito e malformazioni, e, nella maggior parte dei casi, il normale sviluppo intellettuale. Il tipo 2 è costituito da un cranio a quadrifoglio con mani e piedi Pfeiffer insieme all’anchilosi dei gomiti. Tipo 3 è simile al tipo 2, ma senza quadrifoglio cranio. La proptosi oculare è grave e la base cranica anteriore è marcatamente corta. I pazienti che presentano con tipo 2 e tipo 3 di solito non fanno bene e soffrono di una morte precoce .

Fearon et al. condotto uno studio retrospettivo su 802 pazienti trattati con craniosinostosi negli ultimi 17 anni nel loro centro. Dal campione che hanno testato, 28 sono stati identificati con la sindrome di Pfeiffer di cui 17 sono stati classificati come tipo 1 (61%), 7 come tipo 2 (25%) e 4 come tipo 3 (16%). L’insorgenza di idrocefalo associato a questa sindrome era del 61% e richiedeva un intervento per trattare la condizione . L’aumento della pressione intracranica si manifesta come rigonfiamento nelle aree della sutura sagittale e delle suture squamose con uno spostamento verso il basso delle orecchie, grave proptosi o esoftalmo e deformità facciali simili a quelle della disostosi craniofacciale . Gli autori hanno identificato un tasso di mortalità del 7% associato alla sindrome e hanno suggerito una riduzione dei tassi di mortalità con gestione aggressiva delle vie aeree e screening più frequenti per le malformazioni di Chiari .

Uno studio piuttosto unico è stato fatto da Witt et al. l’oms ha proiettato un feto di 18 settimane gestazionali usando radiografie standard e scansioni CAT ad alta risoluzione. Gli autori hanno riportato cambiamenti nel calvario come obiettivo primario di eventi anormali che portano alla sinostosi. Questo pensiero si opponeva al concetto precedentemente stabilito che la sinostosi era dovuta a deformità della base cranica che distorcevano secondariamente il cervello in via di sviluppo. Questa affermazione era incoerente con le teorie precedenti riguardanti lo sviluppo di craniodisostosi, rendendolo unico .

La craniosinostosi ha un’incidenza complessiva di 1 su 2100 a 1 su 2500 nati vivi con craniosinostosi multi-sutura che costituisce circa il 5% di tutti i casi . Questa condizione è associata a una varietà di presentazioni tra cui atrofia ottica, idrocefalo, problemi respiratori, palatoschisi e disturbi dell’udito e della parola . Le sindromi di Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss e Muenke sono tutte associate a mutazioni del guadagno di funzione nel recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) 1, 2 e 3 geni .

Secondo Machado et al., la diagnosi di cranio di quadrifoglio è puramente fenotipica con osservazione di rigonfiamento bitemporale . I reperti radiologici caratteristici di Cohen del cranio quadrifoglio sono un cranio tri-lobare con calvaria distorta, dando un aspetto a nido d’ape e ipoplasia delle orbite insieme ai seni paranasali .

La ricostruzione di questo cranio tri-lobare può essere fatta in due in due modi. Il primo è un rimodellamento della volta cranica precoce, e il secondo modo è una ricostruzione graduale, per cui uno shunt ventricoloperitoneale è posto nel neonato, avanzamento fronto-orbitale fatto a 3 a 6 mesi e rimodellamento della volta posteriore fatto a 1 anno di età. La ricostruzione graduale ha dimostrato di avere minori complicazioni in termini di polmonite, meningite, sanguinamento eccessivo, infezione della ferita, convulsioni e un’unità di terapia intensiva più breve e una degenza ospedaliera rispetto ai bambini operati per il rimodellamento precoce della volta cranica .

Questa deformazione potrebbe portare a idrocefalo, ernia del cervello posteriore e ipertensione venosa . Il nostro paziente presentava idrocefalo congenito ostruttivo ed ernia tonsillare.

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