I proprietari di Chihuahua invitati a contribuire alla ricerca sull’epilessia nella razza

L’allevatore di Chihuahua Frieda Kane ha trovato la sua femmina di 5 anni, il giocattolo Tika di CH Guichon (“Tika”), scuotendo fuori controllo. Kane sentì il suo cuore battere veloce mentre correva verso il cane. “Avevo appena lasciato i cani dentro, e lei era scomparsa. Quando l’ho trovata, ho pensato che stesse soffocando, cosi ‘ l’ho raccolta. Poi, tutto ad un tratto, è andata zoppicando tra le mie braccia. Pensavo fosse morta”, ricorda Kane di Durham, NC

Tika non era morta. Aveva subito una crisi epilettica, la prima per quanto ne sapeva Kane. “Questa è stata la mia prima esperienza con un cane che ha avuto un attacco”, dice Kane. “È molto snervante vedere il tuo cane passare attraverso uno.”

Per i successivi due anni e mezzo, Kane rimase a guardare mentre Tika aveva molte più convulsioni. Nonostante i trattamenti due volte al giorno di Fenobarbital, Tika ha sperimentato alcune crisi gravi. Anche se il fenobarbital ha contribuito a mantenere le convulsioni in controllo la maggior parte del tempo, Tika li aveva ancora ogni cinque o sei settimane.

“Una volta, ha avuto un attacco che ha completamente capovolto il suo corpo”, dice Kane. “Le convulsioni cominciarono a diventare più intense.”

Poi un giorno, Tika ha avuto un attacco che è durato oltre 45 minuti e da cui non ha mai ripreso conoscenza. Dopo una discussione con il suo veterinario, Kane ha deciso che era meglio eutanasia suo campione in pensione anche se il cane era solo 7 ½ anni.

Secondo un’indagine sulla salute condotta nel 2009 dal Chihuahua Club of America (CCA), gli allevatori di Chihuahua riferiscono in media di avere circa due cani colpiti da convulsioni. Un allevatore ha riferito di avere 20 Chihuahua da 30 cucciolate che hanno sofferto di convulsioni. Il quarantacinque per cento dei partecipanti al sondaggio aveva allevato o posseduto un Chihuahua con convulsioni di origine sconosciuta.

L’epilessia è una malattia complessa che si ritiene colpisca dal 2 al 4 per cento dei cani. Si verifica più comunemente in circa 30 razze, che sono colpite significativamente più dello 0,5 – 5 per cento di tutti i cani. La buona notizia è che l’epilessia è controllata con successo in più di due terzi dei cani e la maggior parte delle crisi non è pericolosa per la vita e non richiede un trattamento di emergenza.

“L’epilessia è solo di recente alla ribalta come una preoccupazione per la salute in Chihuahua che ha bisogno di ricerca e finanziamenti”, afferma Cathleen Cogan Bird, presidente del Comitato per le questioni relative alla salute CCA. “Stiamo lavorando per saperne di più sull’incidenza della malattia incoraggiando gli allevatori a condividere le loro esperienze con l’epilessia. Condurremo un’altra indagine sulla salute della razza entro la fine dell’anno. Gli aggiornamenti sul sondaggio saranno disponibili sul sito del club genitore (www.chihuahuaclubofamerica.com). Vogliamo educare i proprietari e gli allevatori sull’epilessia e fornire risorse in modo che possano partecipare alla ricerca.”

Uno sforzo di ricerca collaborativa

Un gruppo di ricerca internazionale collaborativo, il Consorzio di ricerca sull’epilessia canina, lavora dal 1999 per far progredire la comprensione dell’epilessia. I ricercatori dell’Università del Missouri e dell’Università del Minnesota hanno organizzato il consorzio, che è composto da medici veterinari e umani, neurologi e genetisti. Gli investigatori condividono campioni, dati e risorse.

Presso l’Università del Missouri, i ricercatori si concentrano sull’identificazione dei fattori di rischio genetici per l’epilessia. Il loro obiettivo è quello di sviluppare un test del DNA per aiutare gli allevatori a prendere decisioni di allevamento selettivo identificando quali cani hanno il potenziale per sviluppare la malattia e quali sani sono portatori.

La conoscenza può anche contribuire a trattamenti efficaci per cani affetti da epilessia. Hanno raccolto campioni di DNA da più di 10.000 cani che rappresentano 112 razze. Il club nazionale dei genitori sta incoraggiando gli allevatori e i proprietari di Chihuahua a presentare campioni di DNA da cani affetti e dai loro parenti.

Gary Johnson, D. V. M., Ph. D., guida la ricerca sull’epilessia presso l’Università del Missouri. “I campioni di DNA più utili per la ricerca sull’epilessia sono quelli dei cani affetti e dei loro compagni di lettiga, sires e dams e grandsires e grandsams”, dice. “Una copia del pedigree del cane ci consente di assemblare gruppi familiari estesi per la ricerca. Usiamo un sondaggio online sequestro (www.canine-epilepsy.net) per raccogliere informazioni pure.”

Anche se molto è ancora sconosciuto sulla genetica dell’epilessia, i ricercatori stanno facendo progressi. La complessità della ricerca è influenzata dalla probabilità che l’epilessia possa essere una malattia poligenica in cui diversi geni interagiscono per causare convulsioni. Gli investigatori hanno condotto studi di associazione genomewide di oltre 100 razze di cani. L’analisi Genomewide aiuta a identificare i buoni geni candidati che possono contenere mutazioni geniche.

La maggior parte delle differenze nei cromosomi dei singoli cani sono polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che sono un cambiamento di un nucleotide o lettera nella sequenza del DNA. Sebbene alcuni SNP abbiano effetti funzionali che alterano la biologia di qualsiasi animale, la maggior parte degli SNP non ha alcun significato biologico ma può essere utilizzata come marcatori per identificare la regione cromosomica portatrice di una mutazione.

I chip SNP consentono ai ricercatori di concentrarsi su una piccola area del genoma canino confrontando i profili di cani affetti e sani. Le regioni di differenza aiutano a distinguere la posizione dei geni della malattia, e quindi i ricercatori possono valutare i geni e la sequenza del DNA circostante.

“Finora, non abbiamo generato forti prove per le posizioni di alcun gene dell’epilessia”, afferma Johnson. “Stiamo esplorando altre strategie e speriamo di generare intere sequenze di genoma con DNA da cani epilettici.”

Identificare la causa delle crisi

Determinare la natura esatta delle crisi può essere difficile poiché ci sono molte cause. Questo è il motivo per cui è importante ottenere un accurato lavoro diagnostico. I test per eliminare altre cause possono includere esami fisici e neurologici, un pannello completo del sangue, test del fegato e della tiroide e screening per malattie infettive e tossine.

Le convulsioni possono verificarsi secondarie a malattie, come un tumore al cervello o un’infezione, disturbi metabolici come l’ipoglicemia, alcuni tipi di malattie del fegato, un cervello anormalmente formato, lesioni alla testa o esposizione a veleni. L’ipoglicemia è una condizione che si verifica quando il corpo non produce glicogeno rapidamente come necessario. Nei chihuahua e in altri giocattoli e piccole razze, c’è un lasso di tempo più breve per la conversione del glicogeno in glucosio per fornire carburante al cervello e ad altri tessuti.

“La cosa difficile da capire sull’epilessia è che mentre alcune razze sono inclini a convulsioni a causa di ipoglicemia o convulsioni a basso livello di zucchero nel sangue, questa non è la causa di tutte le convulsioni in queste razze. È importante capire perché un cane ha convulsioni e escludere vari fattori”, afferma Liz Hansen, coordinatrice del progetto del laboratorio di genetica molecolare animale dell’Università del Missouri.

Quando l’origine delle convulsioni non può essere determinata, i cani sono considerati affetti da epilessia idiopatica (IE). Si ritiene che un difetto biochimico nelle cellule cerebrali o nell’ambiente cerebrale causi IE. Circa il 66 per cento dei cani con IE sperimentano il loro primo attacco da 1 a 3 anni di età.

Questi cani possono manifestare crisi tonico-cloniche ad esordio focale o generalizzate. Le crisi focali sono chiamate crisi parziali perché coinvolgono una parte limitata del cervello e possono essere osservate come contrazioni di un lato del viso o del corpo. Al contrario, un attacco generalizzato colpisce l’intero cervello contemporaneamente. Quando le convulsioni focali progrediscono in convulsioni generalizzate, si chiama convulsioni generalizzate con insorgenza focale.

La maggior parte delle crisi non è pericolosa per la vita e non richiede un trattamento di emergenza. Fenobarbital e bromuro di potassio sono i trattamenti più comunemente prescritti per i cani con convulsioni a causa della loro sicurezza, convenienza e alti tassi di successo. Alcuni cani hanno bisogno di entrambi i farmaci per controllare le convulsioni. Se un cane ancora non è sempre adeguato controllo delle crisi con fenobarbital e bromuro di potassio, altri farmaci possono essere sostituiti o aggiunti al regime di farmaco di un cane.

Il trattamento generalmente non è necessario per i cani che soffrono di crisi rare, solo una o due all’anno, a meno che le crisi coinvolgono cinque minuti o più di stato di incoscienza o si verificano in gruppi, il che significa crisi multiple in un periodo di 24 ore. Le crisi gravi che durano più a lungo o si verificano in cluster possono richiedere un trattamento di emergenza.

Carla R. Soto di Morgantown, N. C., alleva Chihuahua sotto il prefisso Hardwin. Lei è come la maggior parte delle persone che hanno risposto al sondaggio sulla salute 2009 del club genitore e hanno riferito di avere due Chihuahua che hanno sofferto di convulsioni. “Sunny” (CH Winhaven Davlyn Thunder Buster), che ora ha 7 anni, ha avuto attacchi infrequenti da quando aveva 3 anni e non prende farmaci. “Sam” (Sam I Am di Davlyn Major Hardwin), che ha 8 anni, non prende farmaci.

Ricordando il primo attacco di Sunny, Soto dice: “È stato spaventoso. Ero seduto sulla mia sedia al computer, e lui era sotto la sedia. Ho sentito uno strano rumore martellante. Quando ho guardato in basso stava battendo intorno, i suoi occhi erano sporgenti, e la sua testa era storto stranamente indietro verso la coda.”

Inizialmente, Soto pensò che il suo cane stesse soffocando e iniziò a eseguire la manovra di Hemlich. Mentre il Chihuahua cominciava a rilassarsi, Soto pensò che forse aveva sloggiato qualcosa su cui poteva essersi soffocato. Non ha collegato il comportamento a un attacco. Quando Sunny ebbe un secondo attacco, Soto e suo marito afferrarono il cane e lo precipitarono dal veterinario. Quando erano solo un’uscita autostradale dalla clinica veterinaria, Sunny si rilassò in grembo a Soto. Dopo aver descritto i due incidenti al veterinario, hanno appreso Sunny molto probabilmente stava vivendo convulsioni.

Oggi, Sunny ha ancora convulsioni occasionali, anche se si verificano meno frequentemente e sono meno intense. “Non sono più così preoccupato per le sue convulsioni”, dice. “Il veterinario mi ha spiegato che non soffre e non si rende conto di cosa sta succedendo.”L’esperienza di Soto con Sunny l’ha aiutata a prepararla per riconoscere le convulsioni quando Sam le ha sviluppate all’età di 4 anni. “Le convulsioni di Sam sono lievi rispetto a quelle subite da Sunny”, dice Soto. “I suoi occhi si dilatano e si fissano su qualcosa, e sbava, scuote la testa e irrigidisce le zampe anteriori.”

La parte difficile dell’epilessia idiopatica a Soto è che le convulsioni si verificano senza una ragione apparente. “Non riesco a individuare nulla che li faccia scattare”, dice. “I miei cani mangiano lo stesso cibo e non sembrano avere alcun fattore di stress. Si verificano solo casualmente.”

Anche se molto è ancora sconosciuto sull’epilessia, i ricercatori dell’Università del Missouri insieme agli investigatori del Consorzio di ricerca sull’epilessia canina stanno facendo progressi. Contribuendo campioni di DNA e sostenendo informazioni sui pedigree, allevatori e proprietari di Chihuahua aiuteranno a far luce sull’epilessia idiopatica nella razza.

Purina apprezza il sostegno del Chihuahua Club of America e in particolare Cathleen Cogan Bird, presidente del Comitato per le questioni sanitarie del CCA, nell’aiutare a identificare gli argomenti per la newsletter di aggiornamento del Purina Pro Club Chihuahua.

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