I medici di medicina generale dovrebbero essere consapevoli della malattia di Creutzfeldt-Jakob, anche se potrebbero non vedere mai un caso. Un rinvio immediato a un neurologo dovrebbe seguire l’osservazione di qualsiasi modello sospetto di sintomi.
Diagnostica della malattia da prioni chiave
Diagnostica del liquido cerebrospinale:
- Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): RT-QuIC può rilevare i prioni effettivi nel liquido spinale ed è 98.5% diagnostico per la malattia da prioni. Per maggiori informazioni:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: Un marker di neurodegenerazione o danno cerebrale. I risultati del test possono essere positivi, negativi o ambigui.
- Tau: Un marker di neurodegenerazione o danno cerebrale. Il risultato del test è un numero (0-decine di migliaia).
Risonanza magnetica (MRI): Una tecnica di radiologia che utilizza magnetismo, onde radio e un computer per produrre immagini non invasive e di alta qualità delle strutture interne del corpo. Una risonanza magnetica è indolore, non utilizza radiazioni a raggi X ed è un potente strumento per delineare la struttura del cervello.
I risultati della risonanza magnetica possono essere bilaterali o unilaterali e simmetrici o asimmetrici. Essi possono includere:
- T2: hyperintensity nei gangli della base, talamo, corteccia, o di materia bianca
- DWI/ADC: persistente la diffusione ristretta
Per ulteriori informazioni: “Risultati di MRI Sono Spesso Mancati nella Diagnosi del morbo di creutzfeldt jacob”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusion Weighted Imaging (DWI): è una tecnica di risonanza magnetica che può essere utilizzato per aiutare a diagnosticare il morbo di creutzfeldt jacob.
Elettroencefalogramma (EEG): I dischi metallici piatti (elettrodi) posizionati sul cuoio capelluto del paziente rilevano e registrano i modelli di attività elettrica generata dal cervello. Può aiutare nella diagnosi di CJD.
Protein misfolding cyclic amplification (PMCA): è una tecnica di amplificazione per moltiplicare i prioni. La tecnologia PMCA è stata utilizzata nella ricerca per comprendere il meccanismo molecolare della replicazione dei prioni, la natura dell’agente infettivo, il fenomeno dei ceppi di prioni e la barriera di specie, l’effetto dei componenti cellulari, per rilevare la PrPSc nei tessuti e nei fluidi biologici e per lo screening degli inibitori contro la replicazione dei prioni.
Nuovi obiettivi diagnostici in esame: Sangue, urina, spazzolature nasali, pelle.