Abstract
Viene riportata una femmina caucasica di 16 anni con una storia di 6 mesi di ridotta acuità visiva e metamorfopsia nell’occhio sinistro. Il fondo dell’occhio sinistro ha rivelato una lesione ben definita nella regione della macula. La diagnosi dell’osteoma coroidale è stata stabilita facendo uso della tomografia a coerenza ottica di dominio spettrale (OCT), dell’angiografia della fluoresceina del fondo (FFA), dell’angiografia verde dell’indocianina (ICG) e dell’ecografia di B-scan. Il distacco del liquido subretinico (SRF) e dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) è stato osservato in assenza di evidente neovascolarizzazione coroideale classica (CNV). Il paziente è stato seguito per oltre 13 mesi senza alcun trattamento nel frattempo e la lesione è stata notata per avere ingrandetto ma l’acuità visiva e SRF erano rimasti stabili. Riportiamo un caso interessante in cui il liquido subretinico è stato notato in assenza di neovascolarizzazione coroidale evidente e fornire un esempio delle modalità di imaging applicazione nell’era della ” biopsia ottica.”
1. Introduzione
L’osteoma coroidale è stato descritto per la prima volta da Van Dyk alla riunione della Verhoeff society nel 1975 . È un tumore oculare benigno di eziologia sconosciuta caratterizzato dalla presenza di osso spongioso all’interno della coroide. In genere si presenta come una lesione unilaterale nel 75% dei casi e comunemente nelle femmine sane nella loro 2a o 3a decade di vita. La maggior parte dei casi discussi in letteratura sono stati in caucasici anche se ci sono state segnalazioni di pazienti di sfondo afro-caraibico e orientale .
Non ci sono dati di prevalenza o incidenza in letteratura e la maggior parte dei documenti sono costituiti da singoli casi, con la più grande coorte composta da 61 pazienti del servizio di oncologia oculare presso il Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, per un periodo di 26 anni . Generalmente i pazienti sono asintomatici al momento del rilevamento e la lesione si trova incidentalmente. Tuttavia, nei casi in cui sono presenti sintomi, il paziente descrive perdita visiva, metamorfopsia e/o scotomi.
Nell’indagine fundoscopica l’osteoma coroidale è localizzato solitamente nelle regioni peripapillary o juxtapapillary e può estendersi alla macula. Meno comunemente la massa può essere trovata esclusivamente nell’area della macula . Il colore della lesione varia dal giallo-bianco al rosso-arancio con o senza grumi di pigmento sovrastanti. Si ritiene che questa variazione di colore si riferisca alla calcificazione dell’osteoma, con aspetto rosso-arancio che indica un tumore calcificato e decalcificazione bianco-gialla . La forma è tipicamente rotonda o ovale con bordi ben circoscritti.
Approccio diagnostico coinvolge molteplici modalità di imaging. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può mostrare aree di riflettività variabile a seconda della calcificazione della massa, con la porzione decalcificata più probabile che sia iperreflettiva. Può anche fornire informazioni riguardanti lo stato della retina sovrastante e la presenza di SRF. FFA in genere mostra che un quadro iperfluorescente precoce con un aspetto screziato è visto . Questo è seguito da iperfluorescenza diffusa tardiva e persistente. La presenza di neovascolarizzazione porterà alla fuoriuscita della fluoresceina. L’ICG può mostrare piccoli vasi sanguigni di alimentazione sulla superficie anteriore del tumore durante le fasi iniziali. Queste navi possono perdere e spesso non vengono rilevate da FFA. Le aree ossee del tumore mostrano un blocco variabile del sistema vascolare coroidale . La diagnosi può essere confermata mediante ecografia; un B-scan presenta in genere una massa coroidale leggermente elevata con alta riflettività e shadowing acustico dando un aspetto del disco pseudooptico.
Come conseguenza della rarità, altre condizioni oculari devono essere considerate quando presentate con il quadro fundoscopico sopra indicato. L’elenco dei differenziali comprende melanoma coroidale amelanotico / naevus, metastasi coroidali, emangioma coroidale, granuloma coroidale e altro ancora.
2. Case Report
Una donna di 16 anni è stata indirizzata alla clinica con una storia di 6 mesi di graduale declino dell’acuità visiva e della metamorfopsia. Non c’era alcuna storia medica o precedente oculare rilevante. L’acuità visiva alla presentazione nell’occhio destro era 6/6 e 6/18 nell’occhio sinistro. L’esame del fondo ha rivelato una lesione arancione ben definita alla macula con alterazioni pigmentarie sovrastanti(Figura 1 (a)).
(a)
(b)
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d)
(e)
(f)
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(b)
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(d)
(e)
(f)
Alla presentazione: (a) l’occhio sinistro fundus mostrando ben circoscritto lesione alla macula. (b) OCT dell’occhio sinistro che mostra SRF e RPE distacco. Primo seguito: (e) fundus, (d) OTT. Secondo seguito: (e) fundus, (f) OTT.
Il dominio spettrale OCT (TopCon 3D 1000) ha rivelato la presenza di SRF, un distacco RPE a forma di cupola con evidenza di allargamento coroidale e uno spessore retinico centrale di 297 micron(Figura 1 (b)). FFA ha rivelato screziature RPE, durante la fase venosa, una iperfluorescenza gradualmente crescente di una lesione ben delimitata e iperfluorescenza persistente tardiva senza evidenza di perdite puntuali o perdite di fase tardiva. Questa iperfluorescenza crescente sembra verificarsi all’interno dell’intero tumore con forse qualche pooling sotto lo spazio subretinale. (Figura 2, lettera a)). ICG rivela anche una massa ben definita e nessuna evidenza di punti caldi, macchie o perdite della coroide interna (Figura 2(b)). Infine, B-scan ha fornito le informazioni per confermare la diagnosi clinica. È stata notata una massa coroidale elevata di alta riflettività e ombra acustica (disco pseudooptico) (Figura 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA non mostra segni di CNV e tardiva persistente hyperfluorescence. (b) ICG che mostra una massa coroidale ben definita.
B-scansione con freccia bianca che indica il sito di osteoma coroidale.
Il paziente è stato indirizzato a un oncologo oculare specialista e dopo la valutazione è stato deciso che l’intervento attivo non era attualmente appropriato e il follow-up regolare era il piano di gestione preferito.
Il paziente è stato visto in clinica per il follow-up 7 mesi dopo. Il paziente ha riferito che l’acuità visiva è rimasta stabile ma la metamorfopsia era ancora presente. All’esame clinico l’acuità visiva è rimasta stabile a 6/18. L’esame fundoscopico ha rivelato che l’osteoma era cresciuto superiormente e temporalmente (Figura 1(c)). OCT ha mostrato che SRF era ancora presente, con un aumento dello spessore centrale della retina a 340 micron (Figura 1 (d)). È stato notato un punto iperreflettivo posteriore all’SRF e corrispondeva all’atrofia. Si è deciso che la gestione sarebbe rimasta prudente con follow-up in altri 6 mesi.
Il paziente è stato nuovamente osservato per il follow-up altri 6 mesi dopo. Il paziente ha riportato acuità visiva e metamorfopsia è rimasta stabile. L’acuità visiva è stata nuovamente registrata a 6/18. L’osteoma ha continuato a crescere in direzione superotemporale(Figura 1 (e)). OCT ha rivelato che SRF era ancora presente ma lo spessore centrale della retina è diminuito a 251 micron (Figura 1 (f)). Sebbene la terapia anti-VEGF possa essere un’opzione ragionevole a questo punto, è stato scelto l’approccio conservativo di un follow-up ravvicinato, principalmente a causa della mancanza di progressione dei sintomi e della stabilità dello spessore retinico centrale.
3. Discussione
Nel caso discusso sopra, si postula che il liquido subretinico si sia accumulato a causa del concomitante distacco di RPE e della disfunzione RPE. L’RPE ha molti ruoli fisiologici; uno di questi è quello di trasportare il fluido prodotto dalla retina metabolicamente attiva nel coriocapillaris . Pertanto, il derangement della funzione RPE nel sito di distacco può aver portato all’accumulo del liquido subretinico. Questo accumulo potrebbe anche essere attribuito a una membrana neovascolare coroidale occulta o a perdite dai vasi dei tumori in crescita.
La morbilità nell’osteoma coroidale è una conseguenza dell’accumulo di SRF, dell’emorragia da neovascolarizzazione coroidale o della degenerazione dell’RPE sovrastante o della retina sensoriale. La prognosi è relativamente scarsa nell’occhio interessato. In uno studio di follow-up a lungo termine da Shields et al. in 61 pazienti; la crescita tumorale è stata osservata nel 51% dei casi, la decalcificazione nel 50% e l’acuità visiva di 20/200 o meno è stata riscontrata nel 56% dei casi a 10 anni . Tuttavia, la crescita tumorale sembra arrestarsi quando si verifica la decalcificazione. Un altro follow-up a lungo termine da Aylward et al., di 36 pazienti, ha riscontrato una crescita tumorale nel 41% e una perdita di acuità visiva a 20/200 o meno nel 58% a 10 anni . Tuttavia, dovuto la grande maggioranza dei casi che sono unilaterali i pazienti mantengono generalmente la buona visione nell’occhio inalterato.
Le opzioni di trattamento per l’osteoma coroidale foveale sono limitate (la PDT è una scelta ragionevole nel caso di lesioni extrafoveali). L’osservazione è la gestione indicata dove non ci sono sintomi, con l’esame del fondo a intervalli regolari che controlla i segni di CNV. In passato la fotocoagulazione è stata utilizzata per trattare l’osteoma coroidale correlato CNV . Mentre questo sigillava efficacemente nuove navi, c’era un miglioramento limitato dell’acuità visiva. La terapia fotodinamica oculare (PDT) con verteporfina è stata utilizzata anche nel trattamento della CNV correlata all’osteoma coroidale. Parodi et al. segnalato un caso in cui un paziente ha rifiutato il trattamento di CNV extrafoveale tramite fotocoagulazione e PDT è stato specificamente richiesto . L’acuità visiva si stabilizzò, i sintomi della metamorfopsia si stabilizzarono e la CNV si risolse. Shields et al. riportato anche un caso di CNV extrafoveale trattato con successo con PDT . Tuttavia, l’autore ha inserito una clausola alla fine della relazione sul caso che il trattamento del CNV subfoveale con PDT può causare una peggiore acuità visiva a causa della decalcificazione e della perdita di RPE associata. Più recentemente i farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale antivascolare) sono stati usati fuori licenza per trattare CNV secondario all’osteoma coroidale con buon effetto. Ahmadieh e Vafi (2007) hanno riportato un caso in cui VA è migliorato da 20/200 a 20/20 usando bevacizumab . Un altro caso è stato riportato da Morris et al., dove VA migliorato da 20/80 a 20/20 usando la combinazione di PDT e Ranibizumab . Un follow-up di un anno di CNV secondario all’osteoma coroidale è stato condotto da Wu et al. . Hanno riportato un miglioramento della VA da 20/800 a 20/30 dopo il trattamento con ranibizumab senza ulteriore calo della VA dopo il trattamento. I rapporti di gestione utilizzando PDT e anti-VEGF sono promettenti e un recente studio ha dimostrato che il trattamento con fattore di crescita endoteliale antivascolare da solo o con PDT ha avuto un risultato favorito nell’anatomia dell’area e un modesto miglioramento dell’acuità visiva . Ulteriori studi su larga scala sono necessari per determinare l’efficacia dei farmaci PDT e anti-VEGF nel trattamento dell’osteoma coroidale correlato CNV.
Per concludere, l’osteoma coroidale è un raro tumore benigno ossificante della coroide. Il quadro clinico può apparire come un tumore oculare maligno. Comprendere la malattia e come indagare in modo appropriato coloro che la presentano sono importanti per evitare una diagnosi errata. Presentiamo un caso con SRF in assenza di CNV che è documentato attraverso molteplici modalità di imaging. Abbiamo monitorato il paziente per più di un anno e abbiamo scoperto che non c’è stata alcuna progressione significativa in SRF, sviluppo di CNV o diminuzione dell’acuità visiva nonostante la continua crescita dell’osteoma. Pertanto, la necessità di una gestione attiva potrebbe non essere richiesta in casi simili a questi.
Consenso
Gli autori dichiarano di avere il consenso informato del paziente.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.