Diagnosi
Una diagnosi viene effettuata esaminando i cromosomi del bambino al microscopio. Ciò comporta un esame del sangue.
Convulsioni frequenti e difficili da controllare, insieme ad episodi di NCSE associati all’inizio di difficoltà di apprendimento e di comportamento possono suggerire una diagnosi di R20. Alcune caratteristiche EEG sembrano essere abbastanza comuni in R20 e possono suggerire nuovamente la diagnosi.
Sfortunatamente, poiché la condizione è così rara, la diagnosi spesso non viene considerata e quindi la diagnosi viene ritardata. A volte i bambini sono prima pensato devono sindrome di Lennox-Gastaut o Landau – Kleffner, ma trovare il cromosoma anormale conferma la diagnosi di R20. Le scansioni cerebrali, compresa la risonanza magnetica (MRI), sono normali nei bambini con R20.
L’aspetto dei volti di alcuni bambini che hanno un’anomalia dei loro cromosomi può sembrare un po ‘ diverso rispetto agli altri bambini della loro età. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con R20 non sembra diversa da qualsiasi altro bambino della loro età.
Trattamento
L’epilessia associata alla sindrome R20 è difficile da controllare. Nessun singolo medicinale per l’epilessia ha dimostrato di essere particolarmente efficace e molti medicinali, singolarmente o in combinazione, possono essere provati. Ci sono un piccolo numero di segnalazioni di singoli casi che suggeriscono che la stimolazione del nervo vago (VNS) può essere efficace in R20.
Anche i periodi di NCSE sono difficili da trattare. NCSE può rispondere al trattamento con benzodiazepine (clobazam, midazolam, diazepam) o farmaci steroidei (prednisolone) somministrati per alcuni giorni o fino a un paio di settimane. Sfortunatamente, NCSE può spesso tornare dopo la sospensione di questi medicinali.
Informazioni sui trattamenti per i bambini sono disponibili sul sito web di Medicines for Children.
Potrebbero esserci studi di ricerca che sono rilevanti per questa sindrome epilettica. Il medico ospedaliero di tuo figlio sarà in grado di discuterne con te.
Se il bambino ha questa sindrome, può avere convulsioni prolungate o ripetute. Sono anche suscettibili di avere episodi di NCSE. Il medico ospedaliero del bambino discuterà con lei un piano di “salvataggio” o di assistenza di emergenza per trattare eventuali convulsioni prolungate o ripetute o NCSE.
Outlook
Le prospettive a lungo termine per le persone con R20 sono variabili e dipendono dalla persona, dalla gravità dell’epilessia e dai problemi di apprendimento e comportamentali associati. Sono necessari ulteriori studi di ricerca per chiarire le prospettive a lungo termine per le persone con R20.
Supporto
Contatti
di Beneficenza per le famiglie di bambini disabili
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Sito web: contatto.org.uk
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Telefono:07385 272797
Ring20 di Ricerca e di Supporto UK
che Cosa è una sindrome?
Una sindrome è un gruppo di segni e sintomi che, sommati, suggeriscono una particolare condizione medica. Nell’epilessia, esempi di questi segni e sintomi sarebbero cose come l’età in cui iniziano le convulsioni, il tipo di convulsioni, se il bambino è maschio o femmina e se hanno disabilità fisiche o di apprendimento, o entrambi. I risultati di un elettroencefalogramma (EEG) sono anche usati per aiutare a identificare le sindromi epilettiche.
Se desidera saperne di più su una sindrome epilettica, consulti il medico. Se desideri saperne di più sull’epilessia in generale, contatta Epilepsy Action.