Cloacal Malformation

Discussione

Il termine cloaca è tipicamente riservato per descrivere un singolo canale con un singolo orifizio perineale, classicamente situato sul perineo anteriore, nel sito previsto dell’uretra.4 Usiamo il termine malformazione cloacale per comprendere lo spettro delle connessioni anormali perché, sebbene le implicazioni chirurgiche differiscano, hanno caratteristiche di imaging prenatale simili. La differenziazione dei sottotipi è difficile sulla rappresentazione prenatale ma è fatta facilmente alla nascita con ispezione visiva del perineo. Il riconoscimento dei risultati dell’imaging prenatale può influenzare sostanzialmente l’assistenza prenatale e neonatale immediata, migliorando così i risultati.2,3

Normalmente presente nell’embrione da 4 a 5 settimane, la cloaca è una camera comune dei tratti intestinali, urinari e genitali caudali. Questa struttura dà origine al seno urogenitale anteriormente e anorectum posteriormente. La membrana urorettale divide il seno urogenitale e l’anorectum all’aspetto cranico della cloaca.5 Il seno urogenitale anteriore separato e l’anoretto posteriore si aprono quindi attraverso il perineo attraverso la dissoluzione della membrana cloacale una volta che viene a contatto con la membrana urorettale. Il seno urogenitale diventa quindi la vescica urinaria e l’uretra con una porzione incorporata nella vagina e nell’imene.6 Lo spettro delle anomalie osservate risulta dalla tempistica dell’arresto dello sviluppo. La causa dell’arresto non è nota; tuttavia, prove recenti implicano la segnalazione di homeobox e sonic hedgehog piuttosto che cause teratogene o ereditarie.7 Ci sono anche forti influenze ormonali, come evidenziato dall’associazione di malformazione del seno urogenitale con virilizzazione non correlata all’iperplasia surrenalica congenita nei feti femminili.8 L’osservazione comune della duplicazione uterina e vaginale ha portato alla speculazione che la malformazione della cloaca o del seno urogenitale interferisca con la fusione del dotto mülleriano.9 Il seno urogenitale persistente e la cloaca si trovano quasi esclusivamente nei feti femminili; tuttavia, la sequenza di disgenesia cloacale è stata riportata nei feti maschi.7

La terminologia in letteratura è confusa; riflette la gamma di anatomia osservata e i meccanismi proposti di malformazione. Ad esempio, la sequenza parziale di malformazione del setto urorettale è sinonimo di cloaca.I sottotipi 8 descritti nella letteratura chirurgica si basano sulle connessioni anatomiche e sull’approccio chirurgico e sono spesso raggruppati sotto l’ombrello delle malformazioni anorettali. La moltitudine di termini usati in letteratura e la vasta gamma di possibili connessioni anatomiche rende difficile sviluppare un sistema di classificazione utile e semplice. La figura 7 illustra un approccio basato sul numero di aperture perineali e fornisce un quadro di connessioni anatomiche utilizzando termini comuni nella letteratura chirurgica pediatrica. La disgenesi cloacale è l’anomalia più grave, caratterizzata da un perineo liscio e intatto senza connessione con l’uretra, la vagina o l’ano e genitali assenti o ambigui.10,11

Nonostante l’ampia gamma di connessioni anatomiche descritte nella letteratura chirurgica, la caratteristica di imaging prenatale di una massa pelvica cistica con un livello fluido‐fluido è abbastanza consistente. In tutti i casi è stata osservata una massa pelvica cistica centrale con un livello di fluido‐detriti nell’ecografia prenatale (Figure 1-6). In tutti i casi tranne 1 (Figura 3), la massa cistica è stata settata, rappresentando idrocolpi di vagine duplicate. La cloaca è la camera comune finale drenante della vagina e delle vie urinarie e gastrointestinali; pertanto, l’urina e il meconio si accumulano nella struttura più conforme, la vagina, causando idrocolpo. Il canale comune è praticamente sempre brevettato, ma c’è un’ostruzione variabile probabilmente correlata all’angolo in cui incontra il perineo.12 Poiché la produzione di urina aumenta in presenza di ostruzione dello sbocco perineale, vi è un progressivo allargamento della vagina, che causa un effetto di massa sulle strutture adiacenti e si traduce comunemente in idronefrosi. L’evoluzione dei risultati nel tempo è utile perché i risultati possono essere sottili o normali nell’indagine anatomica standard del secondo trimestre (Figura 2).2,3

La variabilità dell’ostruzione dell’uscita perineale è tale che l’idrocolpo è presente solo nel 30% al 50% dei neonati con cloaca.13,14 Pertanto, almeno la metà dei casi fetali non avrà una massa pelvica cistica; la diagnosi prenatale è molto più difficile in questi pazienti, ma la combinazione di anomalie renali e lombosacrali dovrebbe indurre un’attenta valutazione dei genitali e della fossetta anale. L’assenza della fossetta anale in questa impostazione dovrebbe aumentare l’indice di sospetto per la malformazione cloacale.2,15

C’è spesso una settazione lineare verticale che corre da anteriore a posteriore attraverso la massa cistica; si vede con la duplicazione vaginale. La duplicazione vaginale può essere più raramente asimmetrica (Figure 4 e 6). È importante segnalare la presenza di idrocolpo asimmetrico perché la vagina più piccola può essere persa alla vaginoscopia postnatale e presente più tardi nella vita quando iniziano le mestruazioni. La duplicazione mülleriana è presente in circa il 60% dei casi pediatrici e fino all ‘ 80% dei casi in cui l’idrocolpo è evidente prenatale.14,16 La duplicazione uterina e vaginale può essere parziale o completa.

Abbiamo osservato l’assenza del normale retto iperintenso pieno di meconio sulla risonanza magnetica prenatale (MRI; Figure 5 e 6) in 3 casi su 3 che avevano risonanza magnetica fetale. Il meconio è iperintenso su sequenze di eco richiamate con gradiente ponderato T1 e il retto pieno di meconio è facilmente visibile sulla risonanza magnetica prenatale nel feto sano. Una sequenza di eco richiamata con gradiente T1 ponderata sagittale è eccellente per documentare la posizione del retto e il suo orientamento al perineo e ad altre strutture pelviche. Nella variante più lieve nota come seno urogenitale persistente senza comunicazione con l’anorectum, il retto pieno di meconio teoricamente può essere normale, anche se non abbiamo casi di questa variante. La diagnosi può ancora essere fatta sulla base della presenza di vagine duplicate ostruite con un livello di detriti liquidi.

Anomalie urologiche sono presenti in circa il 90% dei pazienti con anomalie cloacali.17 L’idronefrosi bilaterale è la più comune; deriva dall’ostruzione estrinseca degli ureteri o dal reflusso dovuto all’ostruzione dello sbocco. Altre anomalie genitourinarie associate includono rene displastico multicistico, rene pelvico, rene a ferro di cavallo e ectopia fusa incrociata. La vescica urinaria può o non può essere presente secondo la letteratura, sebbene sia stata visualizzata in 5 dei nostri 6 casi.18-20

L’intestino può essere normale in calibro, o ci può essere dilatazione del colon a causa di ostruzione distale. La peritonite di meconio senza perforazione intestinale è associata a malformazione cloacale20, 21 e può essere visibile ecograficamente come calcificazioni peritoneali. Si pensa che il meconio mescolato con l’urina si rifluisca nella cavità peritoneale attraverso le tube di Falloppio. Anche la decompressione dell’urina attraverso le tube di Falloppio è considerata la causa dell’ascite.19,20 Irritazione chimica delle tube di Falloppio può causare ostruzione con conseguente progressiva distensione vaginale.20 Una fossetta anale normale non può essere mostrata se l’ano è ectopico o imperforato.

Oligoidramnios può essere presente a seconda della gravità dell’ostruzione delle vie urinarie. La completa disgenesi cloacale è associata a oligoidramnios grave a causa della completa ostruzione urinaria.22 feti affetti hanno anche ipoplasia polmonare.11,22

Altri risultati includono genitali ambigui, un cavo a 2 vasi, anomalie della colonna vertebrale e un cavo legato. Il sacro può essere ipoplastico o mancante dei segmenti distali (Figura 3). Le anomalie della colonna vertebrale includono emivertebre.2,17

Un potenziale trabocchetto è quello di confondere idrocolpo per una vescica ostruita. La malformazione cloacale è molto più comune nei feti femminili rispetto a quelli maschili. La presenza di genitali ambigui o fattori che impediscono l’identificazione del sesso femminile (come oligoidramnios, presentazione tardiva e habitus materno) può portare a una diagnosi errata di ostruzione dell’uscita della vescica (Figura 4), che è più comunemente dovuta alle valvole uretrali posteriori, una condizione osservata esclusivamente nei feti maschili. Se il sesso non può essere determinato, un’attenta valutazione per un livello di fluido‐detriti è vitale. Un livello di liquido-detriti si verifica solo con la miscelazione di due sostanze, come nella malformazione cloacale quando l’urina si mescola con secrezioni vaginali con o senza meconio. Non vi è alcun livello di liquido‐detriti nelle valvole uretrali posteriori (vescica dilatata solo dall’urina) e idrocolpo isolato (solo secrezioni vaginali). I feti con valvole uretrali posteriori e malformazioni cloacali hanno spesso idrouretere bilaterale e idronefrosi (5 dei nostri 6 casi avevano idronefrosi e idrouretere da moderati a gravi); tuttavia, in tutti tranne 1 dei nostri casi, una normale vescica urinaria potrebbe essere vista anteriore alla massa cistica pelvica. La duplicazione vaginale è comune nella malformazione cloacale; l’ostruzione provoca una massa cistica settata, mentre una vescica urinaria ostruita è uniloculare.

Altre diagnosi potenziali per una massa pelvica cistica in un feto includono un rene pelvico ostruito, una cisti ovarica, megacystis microcolon hypoperistalsis syndrome, linfangioma, una cisti di duplicazione enterica e una cisti mesenterica. La vagina ostruita nella malformazione cloacale è conica, si estende fino al perineo e contiene un livello fluido‐fluido, e quando c’è duplicazione vaginale, la “cisti” pelvica appare settata. Un livello fluido-fluido può essere presente nell’impostazione di malformazioni venolinfatiche, sebbene queste siano spesso multiloculari e insinuate tra strutture normali. Le cisti emorragiche hanno echi interni misti piuttosto che un semplice livello fluido‐fluido, sono spesso abbastanza grandi da uscire dal bacino nell’addome e sono fuori dalla linea mediana. Le principali caratteristiche di imaging della malformazione cloacale e le caratteristiche di differenziazione da altre considerazioni diagnostiche sono riassunte nella tabella 2.

L’esito delle anomalie cloacali si riferisce alla gravità della malformazione. Un seno urogenitale persistente è all’estremità più mite dello spettro, mentre la disgenesi cloacale completa è molto più grave e spesso letale a causa dell’ipoplasia polmonare e dell’insufficienza renale, sebbene ci siano casi di sopravvivenza.22,23 La gestione iniziale dovrebbe mirare a decomprimere l’idrocolpo se presente per ridurre il rischio di perforazione vaginale e sepsi e per prevenire l’ostruzione urinaria in corso. Il riconoscimento dell’idrocolpo prenatale può facilitare un trattamento rapido alla nascita.14

I due fattori più importanti che predicono i risultati funzionali sono la posizione dell’ano e la lunghezza della cloaca. La presenza di un ano normalmente posizionato nel caso di cloaca posteriore o malformazione del seno urogenitale indica generalmente una linea pectinata intatta e innervazione con conseguenti buoni esiti chirurgici.11,16 Il canale comune è considerato lungo se superiore a 3 cm e corto se inferiore a 3 cm. Le cloache lunghe superiori a 3 cm sono generalmente più complesse da riparare con tassi di continenza più bassi rispetto alle cloache corte, con continenza urinaria solo nel 28% rispetto al 74% e movimenti intestinali volontari solo nel 36% rispetto al 66%, rispettivamente.11 Le cloache corte inferiori a 3 cm possono generalmente essere trattate nella maggior parte degli ospedali pediatrici, mentre le cloache lunghe sono meglio gestite in un centro specializzato da chirurghi con esperienza nel trattamento di questa complessa malformazione.11

RM Fetale è una potente risorsa in casi in cui la diagnosi non è chiara o ulteriori anomalie non possono essere adeguatamente valutati a causa di ritardi presentazione, habitus materno o oligoidramnios. Le caratteristiche principali includono un retto assente, idrocolpo con o senza duplicazione vaginale, una vescica normale o compressa anteriormente, anomalie lombosacrali e anomalie renali, che dovrebbero essere facilmente identificate da un imager ostetrico MRI esperto senza le limitazioni sopra elencate dell’ecografia. Una diagnosi prenatale accurata della malformazione cloacale consente il rinvio appropriato a un chirurgo pediatrico; la risonanza magnetica fetale fornisce informazioni per la pianificazione preoperatoria con il vantaggio che il feto è stabile con il supporto placentare e non è necessaria alcuna sedazione.

In conclusione, è possibile una diagnosi prenatale accurata della malformazione cloacale nei casi in cui è presente idrocolpo. La presenza di una cisti conica, settata, retrovesicolare che convoglia al perineo con un livello di detriti liquidi è praticamente diagnostica nella nostra esperienza. Idrocolpo isolato o una vescica dilatata non mostrerà un livello di detriti liquidi. Un’attenta ricerca delle anomalie correlate è essenziale. Sosteniamo la risonanza magnetica fetale nel workup di questi casi per valutare meglio l’anatomia, con particolare attenzione al retto se la diagnosi non è chiara. Tieni presente che oltre il 50% dei casi non avrà idrocolpo e la possibilità di un’anomalia cloacale dovrebbe essere aumentata quando c’è una combinazione di anomalie lombosacrali, genitourinarie e intestinali. La diagnosi prenatale può migliorare i risultati facilitando il follow‐up appropriato, la preparazione e il rinvio oltre a guidare il trattamento neonatale immediato dell’idrocolpo.