La cirrosi biliare primaria è una malattia rara che colpisce principalmente le donne di mezza età. È caratterizzato da un’alterazione dei dotti biliari all’interno del fegato. Questa alterazione ostacola l’uscita della bile da questo organo, portando alla progressiva fibrosi del fegato e della cirrosi.
¿Quali sono le cause della cirrosi biliare primaria?
La causa della cirrosi biliare primaria è sconosciuta, sebbene si pensi che alcuni fattori ambientali (infezione, contatto con sostanze tossiche o chimiche) influenzino il suo sviluppo nelle persone con una predisposizione genetica.
Quali sintomi causano la cirrosi biliare primaria?
La diagnosi di cirrosi biliare primaria è fatta solitamente prima che i pazienti abbiano sviluppato la cirrosi.
Nella metà dei casi, i pazienti sono asintomatici al momento della diagnosi e la malattia viene scoperta casualmente quando viene eseguito un esame del sangue per qualsiasi motivo.
Altre volte la malattia viene diagnosticata in persone che hanno già vari sintomi, che di solito compaiono con il progredire della malattia. Questi sintomi sono:
- Stanchezza.
- Prurito diffuso (prurito), soprattutto nel pomeriggio.
- Ingiallimento della pelle (di solito sul tronco e sulle braccia) e degli occhi (congiuntiva), chiamato ittero.
- Disturbi muscolari e articolari.
- Disagio nell’addome in alto a destra.
Secchezza degli occhi (xeroftalmia) o secchezza delle fauci (xerostomia).
Quando la malattia è avanzata, i sintomi che produce sono gli stessi di quelli che producono la cirrosi epatica di qualsiasi altra causa e le sue complicanze. La cirrosi biliare primaria è caratterizzata, tuttavia, da un aumento sproporzionato della bilirubina nel sangue.
Questi pazienti sviluppano frequentemente l’osteoporosi.
¿Come viene diagnosticata la cirrosi biliare primaria?
La diagnosi di cirrosi biliare primaria viene stabilita con esami del sangue che dimostrano la positività degli anticorpi antimitocondriali, marcatori abbastanza specifici di questa malattia, presenti nel 90% di questi soggetti.
Deve essere eseguito anche un test di imaging, di solito un’ecografia del fegato, e di solito è necessaria anche una biopsia epatica, sia per confermare la diagnosi, specialmente se gli anticorpi antimitocondriali sono negativi, sia per sapere quanto è avanzata la malattia. A volte è necessario ordinare un colangiogramma per differenziarlo dalla colangite sclerosante primaria, una malattia che produce sintomi molto simili. L’assunzione di alcuni farmaci (antipsicotici, alcuni antibiotici e antinfiammatori) può anche produrre un quadro clinico simile.
Qual è la prognosi per la cirrosi biliare primaria?
La prognosi della cirrosi biliare primaria è buona se viene rilevata precocemente e vi è una buona risposta al trattamento. Molti pazienti possono condurre una vita completamente normale. In altri pazienti la malattia evolve lentamente e progressivamente verso la cirrosi epatica dopo diversi anni. Quando la malattia viene diagnosticata in fasi avanzate e vi è già un danno epatico significativo, la prognosi è peggiore.
Il rischio di cancro al fegato (epatocarcinoma) è aumentato in questi pazienti.
Qual è il trattamento della cirrosi biliare primaria?
Non esiste un trattamento per curare la cirrosi biliare primaria. L’uso di acido ursodesossicolico ritarda la progressione alla cirrosi epatica in molti pazienti ed è più efficace il trattamento precedente è iniziato. A volte il prurito aumenta all’inizio del trattamento, ma è un peggioramento temporaneo. Dosi elevate devono essere somministrate in più dosi durante il giorno per tutta la vita.
Se non c’è risposta a questo trattamento, le alternative disponibili (colchicina o metotrexato) hanno un’utilità dubbia.
Il resto del trattamento serve a ridurre i sintomi:
- Il prurito intollerabile può essere trattato con antistaminici, rifampicina e / o medicinali che bloccano gli oppioidi (naltrexone).
- Un bifosfonato può talvolta essere usato per ridurre il rischio di sviluppare osteoporosi.
- Alcuni pazienti presentano carenze perché non possono assorbire determinate vitamine. In questi casi dovrebbero essere forniti gli integratori vitaminici necessari.
- Il trattamento della cirrosi e delle sue complicanze non differisce da quello usato per trattare la cirrosi epatica di qualsiasi altra causa e il ritiro dell’alcol è essenziale.
- Il trattamento nella malattia avanzata è il trapianto di fegato.