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| LETTERA AL direttore | ||
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Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Dipartimento di Dermatologia, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, India
| Data di Pubblicazione Web | 5-Lug-2016 |
Indirizzo Per La Corrispondenza:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Vicino Ambal Scuola, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
India
Fonte di Supporto: Nessuno, di Conflitto di Interesse: Nessuno
DOI: 10.4103/2229-5178.185484
Come citare questo articolo:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Dermatol Indiano Online J 2016;7:336-8
Come citare questo URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Xantomatosi cerebrotendinosa. Dermatol indiano Online J 2016 ;7:336-8. Disponibile da: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Sir,
Xantomatosi cerebrotendinosa (CTX), un raro errore congenito autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari che può presentarsi con tendoachilles gonfie su uno o entrambi i lati. Qui riportiamo un caso di CTX in una femmina che aveva cataratta giovanile, ritardo mentale e xantomi tendoachilles bilaterali.
Una femmina di 27 anni con mentazione subnormale presentata con gonfiori asintomatici e progressivamente crescenti su entrambe le caviglie da 4 anni. Il paziente è stato inizialmente visto presso i reparti di ortopedia e chirurgia plastica dove è stata presa in considerazione la diagnosi provvisoria di osteocondroma e si è cercato un ulteriore parere dermatologo. Era stata operata nell’infanzia per cataratta bilaterale. Aveva anche una storia di scarso rendimento scolastico.
Il paziente era il più giovane di quattro fratelli di matrimonio consanguineo di primo grado. Il primo fratello era nato morto. Il secondo fratello è morto il 2 ° giorno, causa non nota. Il terzo fratello è vivo e sano. All’esame era breve staturata e anemica. L’esame dermatologico ha rivelato gonfiori multipli, da duri a duri, mobili da un lato all’altro, non teneri di dimensioni variabili da 6 × 4 cm a 3 × 3 cm presenti sull’aspetto posteriore di entrambe le gambe attaccate alle tendoachilles a e b.
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Figura 1: Esame dermatologico:.- (a e b) più la ditta per fisso, mobile da lato a lato, non di appalto di gonfiori di dimensioni variabili da 6 × 4 cm e 3 × 3 cm presenti oltre posteriore aspetto di entrambe le caviglie, allegata al tendoachilles; (c) pianura radiografie laterali di entrambe le caviglie mostra dei tessuti molli gonfiori oltre posteriore aspetto di entrambe le caviglie, senza segni di calcificazione (frecce) Clicca qui per visualizzare |
Diagnosi provvisoria di CTX è stata fatta in base alla presenza di xantomi tendinei, insieme con la cataratta e ritardo mentale.
Le indagini del sangue hanno rivelato colesterolo e trigliceridi sierici normali. Non è stato possibile ottenere livelli ematici di colestanolo a causa della non disponibilità del test. Le radiografie laterali semplici delle caviglie hanno rivelato opacità dei tessuti molli senza alcun segno di calcificazionec. La risonanza magnetica del cervello ha rivelato iperintensità cerebellari medie bilaterali a. L’istopatologia era coerente con gli xantomi tendinei b e c.
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Figura 2: (a) L’immagine MRI del cervello mostra iperintensità nella regione cerebellare media indicativa di depositi di colesterolo. (b) Istopatologia delesione con H ed E macchia x10 ingrandimento mostra raccolta di istiociti schiumosi, numerose fessure di colesterolo (frecce) circondato da corpo estraneo tipo di cellule giganti multinucleate in uno sfondo di proliferazione fibroblastica stromale, coerente con xantoma tendine. (c) l’esame Istopatologico di thelesion con H e E macchia x40 ingrandimento mostra collezione di istiociti schiumosi, numerosi crepacci di colesterolo circondato da corpo estraneo tipo di cellule giganti multinucleate (frecce), in un contesto di stromali proliferazione fibroblastica coerente con xantomi tendinei Clicca qui per visualizzare |
In vista del tipico clinici, radiologici e istopatologici, la diagnosi di CTX è stato confermato e il paziente è stato avviato acido chenodesossicolico 15 mg/kg/giorno per via orale in tre dosi divise.
CTX è un errore congenito autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari dovuto alla mutazione nel gene CYP27A1 situato sul cromosoma 2q33 che porta ad un aumento della deposizione di colestanolo in vari tessuti. Dal primo rapporto di Bogaert nel 1937 di un caso di CTX,più di diverse centinaia di casi sono stati segnalati in tutto il mondo La prevalenza di questa malattia è stata stimata essere <5/100, 000 popolazione.
L’età media alla comparsa dei sintomi nei pazienti con CTX è di 19 anni, ma l’età media al momento della diagnosi è di 35 anni, rappresentando così un ritardo diagnostico. La diarrea infantile intrattabile e il ritardo psicomotorio sono caratteristiche cliniche comuni. La cataratta a esordio infantile è un tipico segno di CTX che precede i segni neurologici e lo xantoma tendineo. Le caratteristiche neurologiche di CTX variano da disabilità intellettiva, demenza, disturbi psichiatrici e, se non trattata, atassia progressiva e morte.
Gli xantomi tendinei sono un importante segno distintivo clinico di CTX. Gli xantomi sono raramente visti prima della seconda decade. Il nostro caso ha avuto anche una storia di xantomi tendinei che si sono verificati nel 2 ° decennio. Di solito sono visti sui tendini di achille, ma possono anche essere trovati sulla rotula, gomito, mano, tendini del collo e anche nel parenchima dei polmoni e del cervello, nonché nelle ossa. Se gli xantomi tendinei non sono presenti, una diagnosi di CTX non può essere fatta a meno che non vengano eseguiti test biochimici.
Sebbene l’età media della diagnosi di CTX sia di 35 anni, fortunatamente il nostro paziente è stato diagnosticato all’età di 27 anni e ha iniziato a somministrare acido chenodesossicolico prima dello sviluppo di gravi disabilità neurologiche.
Tra le diverse cause di gonfiore tendoachilles, CTX, anche se raro, è una condizione medicalmente curabile. È infatti importante avere un approccio multidisciplinare al più presto, dove i dermatologi svolgono un ruolo fondamentale nella conferma della diagnosi seguita dal trattamento con acido chenodeossicolico, che non solo previene le complicanze catastrofiche, ma può anche invertire le manifestazioni della malattia.
Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nullo.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.
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