Cerebrale Disgenesia e Paralisi Cerebrale

Pagina Medicalmente Rivisto e Modificato da Pierrette Mimi Poinsett, M. D.

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La paralisi cerebrale è sempre causata da qualche tipo di danno cerebrale, lesione o malformazione. Una causa che spesso può essere individuata è un tipo di sviluppo anormale del cervello chiamato disgenesia cerebrale. La disgenesia cerebrale è una sorta di malformazione cerebrale. È caratterizzato da sviluppo incompleto, crescita anormale, divisione cerebrale incompleta o organizzazione incompleta del cervello in via di sviluppo.

Che cos’è la disgenesia cerebrale?

La disgenesia cerebrale è lo sviluppo anormale del cervello che si verifica mentre un bambino è ancora nel grembo materno. A differenza di altre cause di paralisi cerebrale, questo non deriva da una lesione cerebrale, come l’asfissia o lesioni fisiche traumatiche. È una malformazione reale del cervello; in altre parole, il cervello non si sviluppa e cresce come dovrebbe.

Ci sono diversi modi in cui il cervello può svilupparsi in modo anomalo: può non svilupparsi completamente; può svilupparsi, ma poi crescere in un modo anormale; può svilupparsi e crescere, ma non organizzato in un modo normale; e può crescere, svilupparsi e organizzarsi, ma non riesce a dividersi nei due emisferi visti nei cervelli normali.

Disgenesia cerebrale può essere attivato in qualsiasi punto durante lo sviluppo del feto. Lo sviluppo del cervello inizia subito dopo il concepimento e le prime 20 settimane di gravidanza sono le più importanti per il cervello.

Diagnosi della disgenesia cerebrale

A seconda della gravità della malformazione nel cervello di un bambino al momento della nascita, i sintomi e i segni possono essere lievi e appena rilevabili, moderati o gravi ed evidenti. Se si sospetta una malformazione cerebrale, i medici possono utilizzare scansioni di imaging, come risonanza magnetica, ultrasuoni e scansioni TC per immaginare il cervello dopo la nascita e scoprire se il cervello è malformato.

Ora esistono anche test genetici e cromosomici che possono determinare se un bambino è nato con disgenesia cerebrale causata da una mutazione genetica o da un’anomalia cromosomica.

Sintomi e segni di disgenesia cerebrale

Un’altra parte importante della diagnosi della disgenesia cerebrale e della valutazione dei bambini che possono essere sospettati di avere una malformazione cerebrale è guardare per sintomi e segni. Questi variano in tipo e gravità a seconda di quanto grave è la malformazione e quale parte del cervello si è verificato.

Alcuni dei segni comuni che si osservano nei neonati con questa condizione sono convulsioni, bavaglio e schiocco delle labbra, incapacità di prosperare e un basso punteggio APGAR. Questa è una rapida valutazione fatta a 1 e 5 minuti dopo la nascita fatta subito dopo la nascita per valutare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, i riflessi, il colore della pelle e il tono muscolare. Un punteggio basso può indicare un problema nel cervello.

A volte i segni di disgenesia cerebrale non sono evidenti fino a quando un bambino non invecchia. Ciò è particolarmente vero per i casi di malformazione lieve o moderata. Un bambino non può essere in via di sviluppo ad un ritmo normale, per esempio, o può avere difficoltà con la scansione, camminare, parlare, e altre pietre miliari dello sviluppo.

Altri possibili segni includono una dimensione della testa più piccola di quella normale, movimenti oculari anormali, scarse capacità motorie e carenze mentali.

Paralisi cerebrale e trattamento

La disgenesia cerebrale non è una causa comune di paralisi cerebrale. Se viene rilevata una malformazione nel cervello in un bambino, è probabile che gli venga diagnosticata anche una paralisi cerebrale. Le malformazioni cerebrali e la paralisi cerebrale non possono essere curate, ma non sono progressive.

Queste condizioni non peggioreranno con il tempo, quindi i trattamenti possono essere utilizzati per gestire sintomi e complicanze in modo che un bambino possa vivere una vita ottimale.

Come per ogni bambino con diagnosi di paralisi cerebrale, i trattamenti per un bambino con disgenesia cerebrale variano a seconda dei tipi di sintomi dell’individuo, della gravità dei sintomi e delle esigenze e limitazioni di quel bambino. La terapia fisica per rendere lo spostamento più facile e meno doloroso è comune.

Questi bambini possono anche subire un intervento chirurgico per correggere problemi ossei, articolari e muscolari che limitano il movimento o causano movimenti spastici. Altri tipi di terapia o trattamento che possono essere utilizzati per tutta la vita di un bambino includono terapia occupazionale, logopedia, farmaci, interventi educativi, aiuti fisici e terapia comportamentale.

Cause e fattori di rischio

Per la maggior parte dei bambini con una malformazione cerebrale, una causa particolare è difficile da individuare. La genetica può svolgere un ruolo, con alcuni geni e mutazioni geniche che sono stati collegati con disgenesia cerebrale e condizioni correlate.

Uno dei fattori di rischio più gravi e comuni è l’infezione. Citomegalovirus, rosolia, herpes simplex virus, toxoplasmosi, sifilide, Zika, e il virus della varicella, sono noti per essere gravi fattori di rischio per malformazioni cerebrali nello sviluppo del feto.

Prevenire la disgenesia cerebrale

Non esiste una cura per la disgenesia cerebrale una volta che si verifica in un bambino. Trattamenti per questa condizione può solo aiutare un bambino a vivere una vita più normale e gestire i sintomi; non può invertire il danno cerebrale.

Evitare mutazioni genetiche non è possibile a questo punto. Tuttavia, stare in buona salute è un modo molto importante per una donna incinta per aiutare a prevenire la disgenesia cerebrale nel suo bambino non ancora nato. Rimanere aggiornati con gli appuntamenti del medico consente all’equipe medica della madre di catturare eventuali infezioni e trattarle per ridurre al minimo i danni al cervello in via di sviluppo del feto.

La disgenesia cerebrale è una possibile, anche se non comune, causa di paralisi cerebrale. Se il bambino è nato con questa malformazione e paralisi cerebrale e si ritiene che ci fosse una causa prevenibile, il medico può essere considerato negligente.

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Dr. Poinsett, è una scheda certificata pediatra. Si è laureata presso l’Università di Chicago, Pritzker School of Medicine, e ha oltre 20 anni di esperienza clinica. Ha una vasta esperienza nella gestione dei casi di bambini con particolari esigenze di salute mentale e fisica, comprese le disabilità dello sviluppo.

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