Cambiamenti cromosomici

Le seguenti informazioni descrivono quali sono i cambiamenti cromosomici, come vengono ereditati e quando potrebbero causare problemi. Queste informazioni sono progettate per essere utilizzate insieme alle discussioni che hai con il tuo specialista genetico.

Per comprendere i cambiamenti cromosomici, è utile conoscere i geni e i cromosomi.

Cosa sono i geni e i cromosomi?

I nostri corpi sono costituiti da milioni di cellule. La maggior parte delle cellule contiene un set completo di geni. Abbiamo migliaia di geni. I geni agiscono come una serie di istruzioni, controllando la nostra crescita e come funzionano i nostri corpi. Sono responsabili di molte delle nostre caratteristiche, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno o l’altezza.

I geni sono portati su strutture filiformi chiamate cromosomi. Di solito, abbiamo 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule. Ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, quindi abbiamo due serie di 23 cromosomi, o 23 coppie. Poiché i cromosomi sono costituiti da geni, ereditiamo quindi due copie della maggior parte dei geni, una copia da ciascun genitore. Questo è il motivo per cui spesso abbiamo caratteristiche simili ai nostri genitori. I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti da una sostanza chimica chiamata DNA.

Figura 1: Geni, cromosomi e DNA

I cromosomi (vedi Figura 2) numerati da 1 a 22 hanno lo stesso aspetto nei maschi e nelle femmine. Questi sono chiamati autosomi. La coppia numero 23 è diversa nei maschi e nelle femmine e sono chiamati cromosomi sessuali. Esistono due tipi di cromosomi sessuali, uno chiamato cromosoma X e uno chiamato cromosoma Y. Le femmine hanno normalmente due cromosomi X (XX). Una femmina eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre.

I maschi hanno normalmente un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Un maschio eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre. L’immagine qui sotto mostra quindi i cromosomi di un maschio come l’ultima coppia di cromosomi sono (XY).

Immagine 2: 23 coppie di cromosomi disposte in base alle dimensioni; il cromosoma 1 è il più grande. Gli ultimi due cromosomi sono cromosomi sessuali.

Cambiamenti cromosomici

È importante avere il corretto equilibrio del materiale cromosomico. Questo perché i geni, che istruiscono le cellule del nostro corpo, si trovano sui cromosomi. Qualsiasi cambiamento nel numero, nella dimensione o nella struttura dei nostri cromosomi può significare un cambiamento nella quantità o nella disposizione delle informazioni genetiche. Un cambiamento nella quantità o nella disposizione delle informazioni genetiche può causare disabilità di apprendimento, ritardo dello sviluppo e problemi di salute in un bambino.

I cambiamenti cromosomici possono essere ereditati da un genitore. Più comunemente, i cambiamenti cromosomici accadono quando le cellule dell’uovo o dello sperma sono fatte, o intorno al momento del concepimento. Questi cambiamenti avvengono senza che noi siamo in grado di controllarli.

Ci sono due tipi principali di cambiamenti cromosomici che possono verificarsi.

Variazioni del numero cromosomico. Questo è quando ci sono più o meno copie di un particolare cromosoma del solito.

Cambiamenti nella struttura cromosomica. Questo è quando il materiale in un singolo cromosoma viene interrotto o riorganizzato in qualche modo. Ciò può comportare l’aggiunta o la perdita di materiale cromosomico. In questo opuscolo esamineremo le delezioni cromosomiche, le duplicazioni cromosomiche, le inserzioni cromosomiche e le inversioni cromosomiche e gli anelli. Se desiderate informazioni sulle traslocazioni cromosomiche, consultate il volantino sulle traslocazioni cromosomiche.

Cambiamenti nel numero cromosomico

Di solito, ogni cellula nel corpo di una persona contiene 46 cromosomi. A volte però un bambino nasce con troppi o troppo pochi cromosomi. Il bambino ha quindi troppo pochi o troppi geni o istruzioni.

Uno degli esempi più comuni di una condizione genetica causata da un cromosoma in più è la sindrome di Down. Le persone con questa condizione hanno 47 cromosomi nelle loro cellule invece di 46. Questo perché ci sono tre copie del numero cromosomico 21 invece delle solite due.

Immagine 3: Cromosomi di una ragazza (l’ultima coppia di cromosomi è XX) con sindrome di Down. Ci sono tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due.

Cambiamenti nella struttura cromosomica

I cambiamenti nella struttura cromosomica si verificano quando il materiale in un singolo cromosoma è rotto e riorganizzato in qualche modo. Ciò può comportare l’aggiunta o la perdita di materiale cromosomico. Questo può accadere in un certo numero di modi che sono discussi di seguito.

I cambiamenti nella struttura cromosomica possono essere molto sottili e difficili da rilevare dagli scienziati in laboratorio. Anche quando viene rilevato il cambiamento nella struttura, è spesso difficile prevedere quale effetto avrà il cambiamento su un singolo bambino. Questo può essere frustrante per i genitori che sono desiderosi di avere quante più informazioni possibili sul futuro del loro bambino.

Traslocazioni

Se desiderate informazioni sulle traslocazioni, consultate il volantino Traslocazioni cromosomiche.

Delezioni

Il termine delezione cromosomica indica che una parte di un cromosoma è stata persa o cancellata. Una delezione può avvenire su qualsiasi cromosoma e lungo qualsiasi parte del cromosoma. La cancellazione può essere di qualsiasi dimensione. Se il materiale (geni) che è stato eliminato contiene importanti istruzioni per il corpo, quella persona può avere difficoltà di apprendimento, ritardo dello sviluppo e problemi di salute. La gravità di questi dipende da quanto del cromosoma è stato eliminato, e dove la delezione è.

Duplicazioni

Il termine duplicazione cromosomica significa che il cromosoma ha duplicato parte di se stesso, quindi c’è troppo materiale cromosomico presente. Questo materiale cromosomico aggiuntivo può significare che ci sono troppe istruzioni per il corpo da elaborare, e questo può causare disabilità di apprendimento, ritardo dello sviluppo e problemi di salute in un bambino.

Inserimenti

Inserimento cromosomico significa che il materiale di un cromosoma è stato inserito in una posizione insolita nello stesso o in un altro cromosoma. Se non c’è materiale cromosomico aggiuntivo o mancante, quella persona è solitamente sana. Tuttavia, se c’è materiale cromosomico aggiuntivo o mancante, allora quella persona può avere difficoltà di apprendimento , ritardo dello sviluppo e problemi di salute.

Anelli

Il termine anello cromosomico significa che le estremità di un cromosoma si sono unite in un hape “ad anello”. Questo di solito accade quando le due estremità dello stesso cromosoma vengono eliminate. Le restanti estremità del cromosoma sono “appiccicose” e si uniscono per formare una forma ad anello. L’effetto che questo ha sulla persona di solito dipende da quanto materiale cromosomico, e quindi “informazioni”, è stato eliminato prima che il cromosoma formasse un “anello”.

Inversioni

L’inversione cromosomica significa che una parte di un cromosoma si è trasformata in modo che la sequenza di geni nel cromosoma sia parzialmente invertita. Nella maggior parte dei casi ciò non causa problemi di salute alla persona che trasporta l’inversione.

Se un genitore ha un insolito riarrangiamento cromosomico, cosa succederà al loro bambino?

Ci sono diverse possibilità per ogni gravidanza:

• Il bambino può ereditare una disposizione cromosomica del tutto normale.
• Il bambino può ereditare lo stesso riarrangiamento cromosomico del genitore.
• Il bambino può nascere con difficoltà di apprendimento, ritardo dello sviluppo e problemi di salute.
• La gravidanza termina con aborto spontaneo.

Pertanto è solitamente possibile per una persona che porta un riarrangiamento cromosomico avere figli sani, e molti lo fanno. Poiché ogni riarrangiamento è unico, i portatori dovrebbero discutere la loro situazione particolare con uno specialista genetico.

Spesso un bambino può nascere con un riarrangiamento sebbene i cromosomi di entrambi i genitori siano normali. Questo è chiamato un de novo (dal latino) o nuovo riarrangiamento. In questo caso la possibilità che i genitori abbiano un altro figlio con lo stesso riarrangiamento è solitamente molto bassa.

Test per riarrangiamenti cromosomici

Test genetici sono disponibili per scoprire se una persona porta un riarrangiamento. Viene eseguito un semplice esame del sangue e le cellule del sangue vengono esaminate in laboratorio per esaminare la disposizione dei cromosomi. Questo è chiamato test del cariotipo. È anche possibile fare un test durante la gravidanza per controllare la struttura cromosomica del bambino. Questo si chiama diagnosi prenatale ed è qualcosa che si potrebbe desiderare di discutere con lo specialista genetico (maggiori informazioni su questi test sono disponibili nei volantini CVS e amniocentesi).

Che dire di altri membri della famiglia

Se si trova un riarrangiamento in un membro della famiglia, si potrebbe desiderare di discuterne con altri membri della famiglia. Questo dà ad altri membri della famiglia l’opportunità di fare un esame del sangue per vedere se portano anche il riarrangiamento, se lo desiderano. Questo potrebbe essere particolarmente importante per i membri della famiglia che hanno già figli, o sono suscettibili di avere figli in futuro.

Se non portano il riarrangiamento allora non possono trasmetterlo ai loro figli. Se lo portano anche loro potrebbero essere offerti un test durante la gravidanza per controllare i cromosomi del bambino.

Alcune persone hanno difficoltà a dire agli altri membri della famiglia del riarrangiamento. Possono essere preoccupati di causare ansia in famiglia. In alcune famiglie, le persone hanno perso il contatto con i parenti e possono sentire che è difficile contattarli. Gli specialisti genetici hanno spesso molta esperienza con le famiglie in queste situazioni e possono essere in grado di offrirti aiuto nel discutere la situazione con altri membri della famiglia.

Punti da ricordare

• Un riarrangiamento viene ereditato da un genitore o avviene intorno al momento del concepimento.
• Un riarrangiamento non può essere corretto se è presente per tutta la vita.
• Un riarrangiamento non è qualcosa che può essere catturato da altre persone. Pertanto un vettore di traslocazione può ancora essere un donatore di sangue, per esempio.
• Le persone spesso si sentono in colpa per qualcosa come un riarrangiamento cromosomico che corre in famiglia. È importante ricordare che non è colpa di nessuno e nessuno ha fatto nulla per farlo accadere.
• La stragrande maggioranza dei portatori di un riarrangiamento equilibrato è in grado di avere figli sani.

Maggiori informazioni

Questa è solo una breve guida ai cambiamenti cromosomici. Maggiori informazioni possono essere ottenute presso il centro di genetica regionale locale ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) o da questi indirizzi:

Unique-The Rare Cromosoma Disorder Support Group

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Telefono: 01883 330766
Email: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unità 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
Telephone: 0207704 3141
Provides information about specific genetic conditions and contact details of support organisations.
E-mail: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

Contattare una famiglia

209-211 Città Rd., Londra, EC1V 1JN
Helpline 0808 808 3555 o
Textphone 0808 808 3556
(Numero verde per i genitori e
famiglie, 10am-4pm Lun-Ven, 4.30 pm-7.30 pm Lun)
E-mail: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

Risultati e scelte prenatali (ARC)

Tel: 020 7631 0285
Fornire supporto e informazioni per le donne durante il processo di test prenatale.
E-mail: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

Sito web ad accesso libero che fornisce informazioni sui test genetici e collegamenti a gruppi di sostegno in tutta Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

Sito web ad accesso libero che fornisce informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani e collegamenti a gruppi di sostegno in tutta Europa.
Web: www.orpha.net

Crediti

Gennaio 2007

Questo lavoro è stato sostenuto da EuroGentest, un numero di contratto UE-6PQ supportato 512148