Ho bruciato il dito l’altro giorno. Non l’ho sentito subito, il che non è così strano per me.
Spesso, non sento il calore e non mi rendo conto di essermi bruciato durante la cottura. Ho Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1A, che può influenzare la sensazione nelle mie estremità.
La CMT è anche conosciuta come neuropatia sensoriale motoria ereditaria o atrofia muscolare peroneale. Geni difettosi possono danneggiare le cellule nervose o interferire con la formazione di mielina, un materiale isolante che protegge i segnali elettrici mentre viaggiano attraverso il sistema nervoso del corpo, comprese le braccia e le gambe.
Quando la guaina mielinica è danneggiata, gli impulsi nervosi possono rallentare o fermarsi. Questo potrebbe spiegare perché ci possono volere 30 secondi per farmi sentire dolore dopo aver stubato il dito del piede o bruciato me stesso. Sarebbe bello se ci fosse un modo per fermare quell’effetto di CMT.
Sono in corso ricerche sui modi per trattare la CMT. Uno studio recente ha affermato che diverse quantità di lecitina sembravano facilitare il decorso della malattia, ma questo non è stato testato sugli esseri umani.
Pharnext sponsorizza studi clinici per PXT3003, una combinazione di baclofen, naltrexone e sorbitolo. Secondo il produttore, PXT3003 ha mostrato effetti positivi sulle cellule muscolari, sulle giunzioni neuromuscolari e sulle cellule immunitarie. Negli studi attuali, la sicurezza a lungo termine del farmaco sperimentale viene ricercata. Nel frattempo, all’inizio di quest’anno, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha concesso la designazione fast track per lo sviluppo di PXT3003.
Questo è un momento emozionante per i pazienti CMT1A. La ricerca è promettente. Negli studi preclinici, PXT3003 ha inibito la sovraespressione del gene PMP22 e ha alleviato i sintomi neuromuscolari. Negli studi clinici, i pazienti hanno mostrato miglioramenti. La quantità di ricerca e i risultati positivi ci danno la speranza che un trattamento possa essere all’orizzonte.
Per ora, solo gli aiuti alla mobilità, la terapia fisica e i farmaci possono aiutare ad alleviare il dolore. Questi ci aiutano a gestire la vita quotidiana, ma non mirano alla causa della malattia.
Sono entusiasta di vedere dove porta la ricerca. La mia speranza è che questi trattamenti sono trovati per essere efficaci e possono aiutare quelli di noi con CMT1A. Sarei felice di avere farmaci disponibili che ferma la progressione dei miei sintomi. Sarebbe ancora meglio se gli effetti potrebbero essere invertiti, ma so che sta chiedendo molto.
Mi accontenterei di non bruciare la punta delle dita durante la cottura.
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