1er avril 2005 — Pour Maribel Rivera, le bruit d’un camion de crème glacée dans son quartier de Los Angeles est comme une torture. Juste le son de la musique envoie la femme de 24 ans dans une crise de colère incontrôlable.
« C’est comme si elle ne pouvait pas obtenir cela et qu’elle en avait besoin. C’est comme la fin du monde pour elle « , a déclaré sa sœur, Mercedes Rivera.
La cause de la rage de Maribel n’est pas seulement une mauvaise humeur. C’est une maladie génétique rare appelée syndrome de Prader-Willi. Le syndrome provient d’une faille sur le chromosome 15 de Maribel. Il provoque des déficiences intellectuelles, une petite taille et un comportement parfois violent. Il affecte également profondément la faim, créant un sentiment de ne jamais être satisfait. La faim de Maribel est inimaginable.
« Elle n’a pas ce que nous avons. Nous savons quand nous sommes pleins. Pour elle, ce n’est pas comme ça. Elle a toujours faim. Et tu sais qu’on doit toujours regarder ça. Parce qu’où qu’il soit, même s’il est à la poubelle, elle l’aura « , a déclaré Mercedes.
Mercedes a réalisé un documentaire – simplement appelé « Maribel » – dans lequel elle décrit la faim incessante de sa sœur et ses effets sur la famille. Dans une scène, Maribel se dirige vers un stand de hot-dogs et, quand elle pense que personne ne regarde, commence à supplier des étrangers de lui acheter un hot-dog.
Les familles d’enfants atteints de Prader-Willi doivent prendre des mesures drastiques pour empêcher leurs enfants de se manger littéralement à mort. Maribel est toujours sous surveillance.
Mercedes a déclaré que la principale préoccupation à la maison est de s’assurer que toute la nourriture dans la maison est verrouillée. « Nous devons verrouiller le réfrigérateur. Toute autre nourriture dans le garde-manger, tout est verrouillé « , a-t-elle déclaré.
Voler des Cupcakes en bas âge
Kate, la fille de 24 ans de Jim et Kit Kane, est également atteinte du syndrome. Et ils prennent des mesures similaires pour contrôler l’alimentation de Kate.
« Nous avons nos armoires verrouillées, notre réfrigérateur verrouillé, et j’ai dormi sur le canapé de la salle familiale, parce que je savais qu’elle descendrait au milieu de la nuit et essayerait d’entrer dans le réfrigérateur », a déclaré Jim Kane.
Quand Kate est née, les Kanes ont dit que quelque chose semblait mal tout de suite. Son tonus musculaire était faible et, étrangement, elle n’avait aucun intérêt pour la nourriture.
« Ils voulaient qu’elle allaite, et elle ne le voulait pas. Elle n’avait pas le mécanisme de succion ou la force ou autre chose, et ils l’ont étiquetée comme un bébé qui ne réussit pas à s’épanouir », a déclaré Kit.
C’est – ironiquement – un symptôme précoce de Prader-Willi. Ceux qui ont le trouble n’ont pratiquement pas d’appétit. Les Kanes avaient besoin de Kate pour manger, et étaient ravis quand elle a finalement trouvé son appétit.
» Elle ressemblait à un petit bébé Bouddha, et nous étions si heureux », se souvient sa mère.
Mais l’alimentation ne s’est pas arrêtée et a commencé à devenir incontrôlable. Quand elle avait 2 ans, Kate a commencé à voler des cupcakes lors de fêtes d’anniversaire. À l’âge de 3 ans, Kate pesait 45 livres 5 50% au-dessus de la moyenne. Quand elle avait 5 ans, quelqu’un a finalement mis un nom à ce qui se passait.
« Je me sentais convaincu que Kate avait le syndrome de Prader-Willi, même si son test génétique était normal », a déclaré le Dr Dan Driscoll, l’un des principaux spécialistes du pays sur Prader-Willi et celui qui a donné la mauvaise nouvelle aux Kanes.
« Je suis devenu très attaché à la famille », a déclaré Driscoll, « parce que vous livrez, eh bien… perpétuité. »
L’Association du syndrome de Prader-Willi estime qu’il y a 30 000 personnes aux États-Unis atteintes de l’état de Kate et Maribel. Il frappe les gens indépendamment de leur culture, de leur régime alimentaire ou de leurs origines.
Grâce au travail acharné de ses parents, Kate s’est qualifiée pour la résidence dans un foyer pour adultes avec Prader-Willi dans le Wisconsin. Là, elle est surveillée 24 heures par jour et a perdu 100 livres au cours de la dernière année.
Les résidents sont formés à une vie plus saine et peuvent gagner un revenu en faisant du travail manuel.
John Donvan d’ABC News a rencontré les Kanes récemment lorsque Kate était à la maison pour les vacances. Le cadre était un restaurant, où elle a fait preuve d’une nouvelle maîtrise de soi et a commandé juste de la salade.
Mais il y avait quelque chose d’étrange dans le comportement de Kate. Ses yeux s’égarèrent au milieu de la conversation. Il est devenu évident qu’elle suivait la nourriture allant à d’autres tables. Kate a expliqué que la faim est toujours là.
Comme Mirabel, Kate mentait pour se nourrir. Elle a volé à l’étalage. Elle s’est faufilée chez un voisin pour cela. Elle a caché de la nourriture dans son placard.
Aujourd’hui, les enfants nés avec Prader-Willi peuvent prendre un meilleur départ. Ils peuvent être diagnostiqués virtuellement à la naissance et commencer un traitement hormonal pour aider à leur développement.
Driscoll étudie le cerveau des enfants avec Prader-Willi. Il pense que la recherche sur la façon dont le syndrome de Prader-Willi déclenche cette condition, quels produits chimiques corporels sont impliqués et comment ils interagissent pourrait apporter des avantages à tous ceux qui luttent avec leur poids.
« Nous pensons que nous allons obtenir des indices majeurs en comprenant le syndrome de Prader-Willi, qui est l’une des raisons de l’obésité, ce qui nous donne une occasion d’entrer et d’aider à comprendre d’autres causes de l’obésité et, éventuellement, de comprendre ce qui est cassé et comment le réparer », a déclaré Driscoll.
Mais la faim incessante de Kate et Maribel est un prix terrible à payer, même s’ils peuvent contribuer durablement à la compréhension de la maladie par les chercheurs.
La mère de Maribel – qui partage le nom de sa fille – souligne cependant qu’il y a aussi des bénédictions. « La bénédiction est que nous avons tellement appris de Maribel », dit-elle.
« Beaucoup de personnes spéciales là-bas », a-t-elle déclaré. « Nous devrions tous regarder et voir ce qu’ils ont à l’intérieur. »