La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative minoritaire grave, avec un taux annuel de 1,5 cas par million d’habitants, ce qui représente environ 11 cas chaque année en Catalogne. La MCJ est une maladie très rapide et mortelle, en fait, l’espérance de vie moyenne est de six mois après le diagnostic.
Les symptômes caractéristiques sont la démence et la perte rapide et progressive des capacités motrices et mentales. Une équipe de l’Institut de Recherche biomédicale Bellvitge (IDIBELL) et de CIBERNED, ainsi que deux groupes de recherche allemands de l’Université de Göttingen et de l’Université de Münster (WWU), viennent de concevoir un modèle très convivial qui permettra de déterminer l’espérance de vie des patients atteints de MCJ au moment du diagnostic.
Le modèle, présenté dans un article de la revue Alzheimer’s and Dementia, a été créé à partir de quatre paramètres de base que tous les médecins ont au moment du diagnostic de la MCJ: l’âge, le sexe, la variante du gène de la protéine prion (PRNP) et la concentration de la protéine tau dans le liquide céphalo-rachidien. Chez les patients atteints de MCJ, le gène PRNP est fréquemment séquencé pour déterminer si l’origine de la maladie est génétique ou sporadique, il est donc facile de savoir laquelle des trois variantes possibles de ce gène est présente. D’autre part, la concentration de tau dans le liquide céphalo-rachidien est un indicateur de lésion neuronale, fréquemment mesurée dans le diagnostic des maladies neurodégénératives.
L’équipe, à laquelle a participé le Dr Franc Llorens, chercheur principal du groupe de neuropathologie IDIBELL et CIBERNED, a conçu six tableaux qui combinent les quatre paramètres de base et permettent l’extrapolation de l’espérance de vie des patients.
C’est le premier modèle de pronostic des patients atteints de MCJ, c’est un outil convivial qui ne nécessite pas de connaissance préalable des statistiques, de l’épidémiologie ou de la maladie elle-même. »
Dr Franc Llorens, Chercheur principal du groupe de Neuropathologie IDIBELL et CIBERNED
Les chercheurs sont satisfaits de la précision des prévisions de ce nouveau modèle, ils le considèrent comme « un bon point de départ pour optimiser avec de nouveaux facteurs qui pourraient être intéressants à l’avenir », explique le Dr Nicole Rübsamen de l’Université de Münster.
Pourquoi connaître l’espérance de vie est si important?
Pour la conciliation familiale, connaître l’espérance de vie d’un patient aide la famille et le patient lui-même à se préparer au dernier moment, permet également d’adapter les soins palliatifs et l’accompagnement thérapeutique, et ainsi d’améliorer la qualité de vie. Mais aussi, connaître ces informations est utile pour les études d’efficacité de nouveaux traitements de la maladie. Si nous ne savons pas quelle était l’espérance de vie initiale, nous ne pouvons pas déterminer si un traitement spécifique lui a apporté un bénéfice, et donc, l’allongement de l’espérance de vie.
Dans les maladies neurodégénératives, en particulier celles à progression rapide, l’un des meilleurs moyens de savoir si un traitement fonctionne est de déterminer s’il allonge l’espérance de vie. Cela ne peut être déterminé que si nous pouvons prédire l’espérance de vie initiale, avant le traitement, et la comparer à celle obtenue après le traitement. Ce sont des données beaucoup plus fiables et objectives que les analyses neuropsychologiques, où il y a toujours des composantes subjectives et, dans de nombreux cas, elles ne peuvent pas être réalisées chez ces patients.
La plus grande cohorte au monde
Cette étude montre les résultats de la plus grande cohorte de patients atteints de MCJ au monde, soit plus de 1 200 cas. C’est une maladie rare, à très faible prévalence, c’est pourquoi il a fallu 25 ans au Centre national de référence en Allemagne, de 1993 à 2017, pour rassembler suffisamment de données pour faire une étude.