1.April 2005 — for Maribel Rivera er lyden af en isbil i hendes Los Angeles-kvarter som tortur. Bare lyden af musikken sender den 24-årige kvinde ind i et ukontrollabelt rasende raserianfald.
“det er som om hun ikke kan få dette, og hun har brug for det. Det er som verdens ende for hende,” sagde hendes søster, Mercedes Rivera.
årsagen til Maribels vrede er ikke bare et dårligt temperament. Det er en sjælden genetisk lidelse kaldet Prader-Vili syndrom. Syndromet stammer fra en fejl på Maribels kromosom 15. Det forårsager intellektuelle svækkelser, kort statur og lejlighedsvis voldelig opførsel. Det påvirker også dybt sult, hvilket skaber en følelse af aldrig at være tilfreds. Maribels sult er utænkelig.
” hun har ikke, hvad vi har. Vi ved, hvornår vi er fulde. For hende er det ikke sådan. Hun er altid sulten. Og du ved, at vi altid skal se det. For uanset hvor det måtte være, selvom det er i skraldespanden, får hun det,” sagde Mercedes.
Mercedes lavede en dokumentar-simpelthen kaldet “Maribel” – hvor hun beskriver sin søsters uophørlige sult og dens virkninger på familien. I en scene vandrer Maribel ud til en hotdogstand, og når hun tror, at ingen kigger, begynder hun at bede fremmede om at købe hende en hotdog.
familier af børn med Prader-vilJeg skal træffe drastiske foranstaltninger for at forhindre deres børn i bogstaveligt talt at spise sig selv ihjel. Maribel er altid under tilsyn.
Mercedes sagde, at den største bekymring derhjemme er at sikre, at al mad i huset er låst op. “Vi er nødt til at låse køleskabet. Enhver anden mad i spisekammeret, det hele er låst,” hun sagde.
stjæle Cupcakes som et lille barn
Jim og Kit Kanes 24-årige datter, Kate, er også ramt af syndromet. Og de træffer lignende foranstaltninger for at kontrollere Kates spisning.
“vi har vores skabe låst, vi har vores køleskab låst, og jeg sov på sofaen i alrummet, fordi jeg vidste, at hun ville komme ned midt om natten og prøve at komme i køleskabet,” sagde Jim Kane.
da Kate blev født, sagde Kanes, at noget syntes forkert med det samme. Hendes muskeltonus var svag, og underligt nok havde hun ingen interesse i mad.
“de ville have hende til at amme, og hun ville ikke. hun havde ikke sugemekanismen eller styrken eller hvad som helst, og de mærkede hende en mislykket baby,” sagde Kit.
det-ironisk nok-er et tidligt symptom på Prader-Vili. Dem med lidelsen har næsten ingen appetit. Kanes havde brug for Kate til at spise, og blev opstemt, da hun endelig fandt sin appetit.
“hun lignede en lille Buddha-baby, og vi var så glade,” mindede hendes mor.
men spisningen stoppede ikke og begyndte at komme ud af kontrol. Da hun var 2 år gammel, Kate begyndte at stjæle cupcakes på fødselsdagsfester. Efter 3 år vejede Kate 45 pund – 50 procent over gennemsnittet. Da hun var 5, nogen endelig sætte et navn til, hvad der skete.
“jeg følte mig overbevist om, at Kate havde Prader-Vili-syndromet, selvom hendes genetiske test var normal,” sagde Dr. Dan Driscoll, en af landets førende specialister på Prader-Vili og den, der gav Kanes den dårlige nyhed.
“jeg blev meget knyttet til familien,” sagde Driscoll, “fordi du leverer, godt … en livstidsdom.”
Prader-Vili Syndrome Association anslår, at der er 30.000 mennesker i USA med Kate og Maribels tilstand. Det rammer mennesker uanset kultur eller kost eller baggrund.
takket være sine forældres hårde arbejde kvalificerede Kate sig til ophold i et hjem for voksne med Prader-Vili. Der overvåges hun 24 timer i døgnet og har mistet 100 pund i løbet af det sidste år.
beboere er uddannet i sundere levevis og kan tjene indkomst gør manuelt arbejde.
ABC nyheder’ John Donvan mødtes med Kanes for nylig, da Kate var hjemme til ferien. Indstillingen var en restaurant, hvor hun demonstrerede nyfunden selvkontrol og bestilte bare salat.
men der var noget underligt ved Kates opførsel. Hendes øjne vandrede ud midt i samtalen. Det blev tydeligt, at hun fulgte maden til andre borde. Kate forklarede, at sulten altid er der.
ligesom Mirabel ville Kate lyve for at få mad. Hun blev butikstyv. Hun sneg sig ind i en nabos hjem for det. Hun gemte mad i sit skab.
i dag kan børn født med Prader-Vili få en bedre start. De kan diagnosticeres næsten ved fødslen og starte hormonbehandling for at hjælpe med deres udvikling.
Driscoll studerer hjernen hos børn med Prader-Vili. Han mener, at forskning i, hvordan Prader-Vili syndrom udløser denne tilstand, hvilke kropskemikalier der er involveret, og hvordan de interagerer, kan give fordele for alle, der kæmper med deres vægt.
” vi tror, vi vil få store spor ved at forstå Prader-Vili syndrom, som er en årsag til fedme, der giver os et vindue af muligheder for at gå ind og hjælpe med at forstå andre årsager til fedme og til sidst at finde ud af, hvad der er brudt og så hvordan man løser det,” sagde Driscoll.
men Kate og Maribels uophørlige sult er en frygtelig pris at betale, selvom de kan hjælpe med at yde et varigt bidrag til forskernes forståelse af tilstanden.
Maribels mor-der deler sin datters navn-påpeger dog, at der også er velsignelser. “Velsignelsen er, at vi har lært så meget af Maribel,” siger hun.
“en masse specielle personer derude,” sagde hun. “Vi skal alle se og se, hvad de har indeni.”