søgning efter en diagnose
processen, der fører til en diagnose for et barns tilstand, er ikke altid let. Der stilles mange spørgsmål, som ikke altid kan besvares. Nogle neurologiske lidelser identificeres og diagnosticeres normalt ved fødslen (for eksempel Nedsyndrom), men andre kan ikke påvises eller viser sig først senere i barndommen (for eksempel autisme, ADHD). Nogle børn har flere diagnoser.
selv hvis der gives en diagnose ved fødslen, er det ikke altid muligt for fagfolk at vide nøjagtigt, hvordan lidelsen kan vise sig. Det kan være nødvendigt at vente, indtil udviklingsmilepæle, såsom at tale og gå, opnås eller ikke opnås.
det er dog meget vigtigt at gøre så meget som muligt så tidligt som muligt for at arbejde hen imod det bedste resultat.
Hvorfor er en diagnose vigtig?
det er vigtigt at få en diagnose, så du og de involverede fagfolk kan begynde at forstå årsagen til dit barns symptomer eller præsentere funktioner og identificere hans eller hendes behov. Efter at have identificeret årsagen kan fagfolk designe behandlingsstrategier for at hjælpe med at håndtere symptomer. At identificere dit barns behandlingsbehov gør det lettere at få adgang til supporttjenester.
diagnostiske teknikker
et barn kan henvises til en række vurderinger for at identificere, hvad der forårsager hans eller hendes symptomer. Nogle børn med en mistænkt neurologisk lidelse kan have brug for en neurologisk vurdering, en neuropsykologisk vurdering eller en hjernescanning.
nogle almindelige hjernescanningsmetoder inkluderer:
computeriseret tomografi (CT) dette bruger røntgenstråler til at vise et billede af hjernen. Det kan afsløre underudviklede dele af hjernen, såvel som steder af traumer, tumorer, læsioner eller infektioner.
magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) MR bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at skabe billeder på en computer af hjernens struktur. Det giver klare, detaljerede billeder af hjernen og kan opdage mange forskellige typer hjerneabnormiteter.
positronemissionstomografi (PET) dette producerer billeder af af hjernen, der afspejler hjernens funktionelle aktivitet amdikke kun dens strukturer. Patienten modtager en lille injektion af radioaktivt materiale i deres blodbanen, der detekteres ved særlige scanningsmetoder. Det har vist sig at være særligt nyttigt til overvågning af anfald, synsproblemer, tumorer og metaboliske processer.
andre vurderinger af fysiske ændringer andre teknikker, der kan bruges til at evaluere børn for en underliggende neurologisk tilstand, inkluderer:
- blodprøvning
- Ultra-lydscanninger
- Kromosomundersøgelser
- udviklingstest
- elektroencefalogram (EEG)
- elektromyografi (EMG)
- Hørevurderinger
- genetisk testning
- genetisk rådgivning
- synsvurderinger
- røntgenstråler
yderligere information om neurologiske tests kan findes på National Institute of neurologic disorders and stroke hjemmeside: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
modtagelse af en diagnose
når dit barn er blevet diagnosticeret, kan du kræve følgende:
- Generelle oplysninger om tilstanden
- en beskrivelse af potentielle symptomer
- oplysninger om behandling af symptomer (herunder hvem der vil være en del af dit barns sundhedsvæsen)
- sikkerhedsoplysninger
- detaljer om behandlingsmuligheder og eventuelle risici
- oplysninger om det forventede forløb af tilstanden
- information til at hjælpe med at forstå og komme overens med diagnosen
- peer support
vanskeligheder med at få en diagnose
i nogle tilfælde kan identificering af årsagen til en tilstand være meget kompleks. Nogle børn har en række symptomer eller præsenterer funktioner, der gør det vanskeligt at forbinde med en enkelt tilstand. En række forskellige tilstande har lignende symptomer og træk, og nogle børn kan have en række symptomer. Børn oplever også forhold forskelligt. Nogle funktioner i en tilstand vises muligvis ikke, før et barn er ældre, hvilket resulterer i en sen diagnose eller endda en ændring i diagnosen.
en forælder eller omsorgsperson er mere med et barn end nogen anden og lærer dem meget godt at kende. Omsorgspersoner bør forsøge at hjælpe fagfolk ved at beskrive symptomer og præsentere funktioner og problemer nøjagtigt. At bringe tidsskrifter, der beskriver et barns symptomer i hjemmet eller endda en video, der fanger symptomerne, kan være meget nyttigt for en udbyder. Børnepasningsarbejdere, lærere eller andre kan også bemærke symptomer eller præsentere funktioner, der kan føre til en diagnose.
Hvad skal man gøre, hvis man ikke kan få en diagnose
det kan tage lang tid at få en diagnose, eller et barn kan aldrig få en diagnose, på trods af at have symptomer eller præsentere funktioner. Et barn kan have en tilstand om, hvor lidt der er kendt, og en diagnose er muligvis ikke mulig på tidspunktet for den første evaluering. Dette betyder ikke, at der ikke er nogen behandlingsmuligheder tilgængelige. Der er mange måder at behandle specifikke symptomer på og mange måder at understøtte yderligere behov, med eller uden diagnose. Information, rådgivning og en række tjenester er tilgængelige.
spørg dit barns neurolog eller børnelæge, hvilke tjenester der er tilgængelige for dit barn og din situation.
for at lære mere om, hvordan man håndterer genetiske eller sjældne tilstande, der ikke har nogen endelig diagnose, se disse oplysninger fra National Institutes of Health (NIH): at lære om en udiagnosticeret tilstand hos et barn.
Global Genes-projektet har udviklet en ressource til mennesker med udiagnosticerede tilstande kaldet “At blive en bemyndiget Patient: et værktøjssæt til udiagnosticeret.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
yderligere ressourcer til familier af børn med sjældne udiagnostiserede tilstande inkluderer:
- National Organisation for sjældne lidelser (NORD) NORD er en sammenslutning af frivillige sundhedsorganisationer dedikeret til at hjælpe mennesker med sjældne “forældreløse” sygdomme og hjælpe de organisationer, der tjener dem.
- syndromer uden navn (svane) syndromer uden navn USA (svane USA) er en non-profit skattefri organisation, der tilbyder støtte, information og rådgivning til familier af børn, der lever med et syndrom uden navn.
- GeneTests en søgbar mappe af USA og internationale genetik og prænatal diagnose klinikker. Gå til følgende link for “Find en genetisk rådgiver” og klik på “Clinic Directory” for at finde en genetisk service tæt på dig.
- National Institute of Neurological Disorders & Stroke Information o neurologiske og neuroudviklingsforstyrrelser fra den førende tilhænger af biomedicinsk forskning på hjernen og nervesystemet.
- Find en genetisk rådgiver en database med genetikrådgivningstjenester, der kan søges efter sted, navn, institution, type praksis eller specialitet. Denne side er hostet af National Society of Genetic Counselors.
- genetiske centre, klinikker og afdelinger en omfattende ressource liste for genetisk rådgivning, herunder links til genetiske centre og klinikker, foreninger og universitet genetik afdelinger. Hostet af University of Kansas Medical Center.
- Office of Rare Diseases Research (ORDR) Kontoret for Rare Diseases Research er et kontor ved National Institutes of Health. Dette link giver generel information om kliniske forsøg.
- find pålidelige sundhedsoplysninger Online en liste over oplysninger og links til at finde omfattende genetik sundhedsoplysninger online.
Sygdomsmappe
CNF er vært for Sygdomsmappen med sygdomsspecifikke artikler skrevet af neurologer, som er parret med personlige familiehistorier og yderligere ressourcer. – Lær Mere