Creutsfeldt-Jakob sygdom (CJD) er en alvorlig mindretal neurodegenerativ sygdom med en årlig sats på 1,5 tilfælde pr.million indbyggere, hvilket repræsenterer cirka 11 tilfælde hvert år i Catalonien. CJD er en meget hurtig og dødelig sygdom, faktisk er den gennemsnitlige forventede levetid seks måneder efter diagnosen.
de karakteristiske symptomer er demens og det hurtige og progressive tab af motoriske og mentale evner. Et team fra Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) og CIBERNED har sammen med to tyske forskergrupper fra University of G Pristtingen og University of M Prisnster netop designet en meget brugervenlig model, der gør det muligt at bestemme forventet levetid for CJD-patienter i diagnoseøjeblikket.
modellen, der præsenteres i en artikel i Journal of demens og demens, er oprettet baseret på fire grundlæggende parametre, som alle læger har på tidspunktet for CJD-diagnose: alder, køn, variant af prionproteingenet (PRNP) og koncentrationen af tau-proteinet i cerebrospinalvæsken. Hos CJD-patienter sekventeres PRNP-genet ofte for at bestemme, om sygdommens oprindelse er genetisk eller sporadisk, så det er let at vide, hvilken af de tre mulige varianter af dette gen der er til stede. På den anden side er koncentrationen af tau i cerebrospinalvæsken en indikator for neuronal skade, ofte målt ved diagnosen neurodegenerative sygdomme.
holdet, hvor Dr. Franc Llorens, hovedforsker af IDIBELL Neuropathology group og CIBERNED har deltaget, har designet seks tabeller, der kombinerer de fire grundlæggende parametre og tillader ekstrapolering af patienters forventede levetid.
dette er den første model til prognosen for patienter med CJD, det er et brugervenligt værktøj, der ikke kræver forudgående kendskab til statistik, epidemiologi eller selve sygdommen.”
Dr. Franc Llorens, hovedforsker af IDIBELL Neuropathology group og CIBERNED
forskerne er tilfredse med prognosenøjagtigheden af denne nye model, de betragter det som “et godt udgangspunkt for at optimere med nye faktorer, der kan være interessante i fremtiden,” siger Dr. Nicole R.
Hvorfor er det så vigtigt at kende forventet levealder?
til familieforlig, ved at kende en patients forventede levetid hjælper familien og patienten selv med at forberede sig på det sidste øjeblik, tillader også palliativ pleje og terapeutisk støtte at blive tilpasset og dermed forbedre livskvaliteten. Men også at kende disse oplysninger er nyttigt til effektivitetsstudier af nye behandlinger for sygdommen. Hvis vi ikke ved, hvad den oprindelige forventede levetid var, kan vi ikke afgøre, om en bestemt behandling har givet ham en fordel, og derfor forlængelsen af forventet levealder.
ved neurodegenerative sygdomme, især dem med hurtig progression, er en af de bedste måder at vide, om en behandling fungerer, at afgøre, om den forlænger forventet levealder. Dette kan kun bestemmes, hvis vi kan forudsige den oprindelige forventede levetid før behandling og sammenligne den med den, der opnås efter behandling. Disse er meget mere pålidelige og objektive data end neuropsykologiske analyser, hvor der altid er subjektive komponenter, og i mange tilfælde kan de ikke udføres hos disse patienter.
den største kohorte i verden
denne undersøgelse viser resultater fra verdens største kohorte af CJD-patienter, over 1.200 tilfælde. Dette er en sjælden sygdom med en meget lav forekomst, derfor tog det til National Reference Center i Tyskland 25 år, fra 1993 til 2017, at indsamle nok data til at lave en undersøgelse.