1. dubna 2005 – – pro Maribel Riveru je zvuk zmrzlinového vozu v její čtvrti v Los Angeles jako mučení. Jen zvuk hudby posílá 24letou ženu do nekontrolovatelného zuřivého hněvu.
“ je to, jako by to nemohla dostat a potřebuje to. Je to pro ni jako konec světa, “ řekla její sestra Mercedes Rivera.
příčinou maribelova vzteku není jen špatná nálada. Je to vzácná genetická porucha zvaná Prader-Williho syndrom. Syndrom pramení z vady na maribelově chromozomu 15. Způsobuje intelektuální poruchy, krátkou postavu a občas násilné chování. To také hluboce ovlivňuje hlad, vytváří pocit, že nikdy není spokojen. Maribelův hlad je nepředstavitelný.
“ nemá to, co máme. Víme, kdy máme plno. Pro ni to tak není. Má pořád hlad. A víš, že se na to musíme vždycky dívat. Protože ať je kdekoli, i když je v koši, dostane to, “ řekl Mercedes.
Mercedes natočila dokument-jednoduše nazvaný „Maribel“ – ve kterém popisuje neutuchající hlad své sestry a její účinky na rodinu. V jedné scéně, Maribel putuje ke stánku s párky v rohlíku, a, když si myslí, že se nikdo nedívá,začne prosit cizince, aby jí koupili párek v rohlíku.
rodiny dětí s Prader-Willi musí přijmout drastická opatření, aby jejich děti nemohly doslova jíst k smrti. Maribel je vždy pod dohledem.
Mercedes uvedl, že hlavním zájmem doma je zajištění toho, aby veškeré jídlo v domě bylo uzamčeno. „Musíme zamknout ledničku. Jakékoli jiné jídlo ve spíži, všechno je zamčené, “ řekla.
krást košíčky jako batole
syndromem je postižena i 24letá Dcera Jima a Kit Kaneových, Kate. A přijímají podobná opatření, aby kontrolovali Kateino jídlo.
„máme zamčené skříňky, máme zamčenou ledničku a spal jsem na gauči v rodinném pokoji, protože jsem věděl, že přijde uprostřed noci a pokusí se dostat do ledničky,“ řekl Jim Kane.
když se Kate narodila, Kanes řekl, že se něco hned zdálo špatně. Její svalový tonus byl slabý a kupodivu neměla zájem o jídlo.
„chtěli, aby kojila, a ona ne. neměla sací mechanismus nebo sílu nebo cokoli jiného, a označili ji za neúspěšné dítě,“ řekl Kit.
to je-ironicky-časný příznak Prader-Williho. Ti s poruchou nemají prakticky žádnou chuť k jídlu. Kanes potřeboval Kate k jídlu, a byli nadšení, když konečně našla chuť k jídlu.
„vypadala jako malé Buddhovo dítě a byli jsme tak šťastní,“ vzpomínala její matka.
ale jídlo se nezastavilo a začalo se vymykat kontrole. Když jí byly 2 roky, Kate začala krást košíčky na narozeninových oslavách. Podle věku 3, Kate vážila 45 liber – 50 procent nad průměrem. Když byla 5, někdo konečně dal jméno tomu, co se děje.
„cítil jsem se přesvědčen, že Kate má Prader-Williho syndrom, i když její genetický test byl normální,“ řekl Dr. Dan Driscoll, jeden z předních národních specialistů na Prader-Williho a ten, kdo dal Kanesovi špatné zprávy.
„stal jsem se velmi připoutaným k rodině,“ řekl Driscoll, “ protože doručujete, dobře … doživotí.“
asociace Prader-Williho syndromu odhaduje, že ve Spojených státech je 30 000 lidí se stavem Kate a Maribel. Zasahuje lidi bez ohledu na kulturu, stravu nebo pozadí.
díky tvrdé práci svých rodičů se Kate kvalifikovala na pobyt v domově pro dospělé s Prader-Willi ve Wisconsinu. Tam je sledována 24 hodin denně a za poslední rok zhubla 100 liber.
obyvatelé jsou vyškoleni ve zdravějším životě a mohou vydělávat na manuální práci.
ABC News ‚ John Donvan se setkal s Kanes nedávno, když Kate byla doma na dovolenou. Nastavení byla restaurace, kde prokázala nově nalezenou sebeovládání a objednala si jen salát.
ale na chování Kate bylo něco zvláštního. V polovině rozhovoru se jí zatoulaly oči. Ukázalo se, že sleduje jídlo, které jde k jiným stolům. Kate vysvětlila, že hlad je vždy tam.
stejně jako Mirabel by Kate lhala, aby dostala jídlo. Kradla v obchodě. Vplížila se kvůli tomu k sousedovi. Jídlo schovala ve skříni.
dnes mohou děti narozené s Prader-Willi začít lépe. Mohou být diagnostikovány prakticky při narození a zahájit hormonální terapii, která pomáhá při jejich vývoji.
Driscoll studuje mozky dětí s Prader-Willim. Myslí si, že výzkum toho, jak Prader-Williho syndrom spouští tento stav, jaké tělesné chemikálie jsou zapojeny a jak interagují, by mohl přinést výhody pro každého, kdo bojuje s jejich váhou.
„myslíme si, že dostaneme hlavní vodítka pochopením Prader-Williho syndromu, což je jeden z důvodů obezity, který nám dává příležitost jít dovnitř a pomoci pochopit další příčiny obezity a nakonec zjistit, co je rozbité a jak to opravit,“ řekl Driscoll.
ale neustálý hlad Kate a Maribel je strašná cena, kterou je třeba zaplatit, i když mohou trvale přispět k pochopení stavu vědců.
Maribelina maminka-která sdílí jméno své dcery-poukazuje na to, že existují i požehnání. „Požehnáním je, že jsme se od Maribel tolik naučili,“ říká.
„existuje spousta zvláštních osob,“ řekla. „Všichni bychom se měli podívat a vidět, co mají uvnitř.“