Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD) je závažné menšinové neurodegenerativní onemocnění s roční mírou 1, 5 případů na milion obyvatel, což představuje přibližně 11 případů každý rok v Katalánsku. CJD je velmi rychlé a smrtelné onemocnění, ve skutečnosti je průměrná délka života šest měsíců po diagnóze.
charakteristickými příznaky jsou demence a rychlá a progresivní ztráta motorických a duševních schopností. Tým z Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) a CIBERNED spolu se dvěma německými výzkumnými skupinami z University of Göttingen a University of Münster (WWU) právě navrhli velmi uživatelsky přívětivý model, který umožní určit délku života pacientů s CJD v okamžiku diagnózy.
model, prezentovaný v článku v časopise Alzheimerova choroba a demence, byl vytvořen na základě čtyř základních parametrů, které mají všichni lékaři v době diagnózy CJD: věk, pohlaví, varianta genu prionového proteinu (PRNP) a koncentrace proteinu tau v mozkomíšním moku. U pacientů s CJD je gen PRNP často sekvenován, aby se zjistilo, zda je původ onemocnění genetický nebo sporadický, takže je snadné vědět, která ze tří možných variant tohoto genu je přítomna. Na druhé straně je koncentrace tau v mozkomíšním moku indikátorem poškození neuronů, často měřeného v diagnostice neurodegenerativních onemocnění.
tým, kterého se zúčastnil Dr. Franc Llorens, hlavní řešitel skupiny IDIBELL neuropatology group a CIBERNED, navrhl šest tabulek, které kombinují čtyři základní parametry a umožňují extrapolaci délky života pacientů.
jedná se o první model prognózy pacientů s CJD, jedná se o uživatelsky přívětivý nástroj, který nevyžaduje předchozí znalost statistiky, epidemiologie nebo samotné nemoci.“
Dr. Franc Llorens, hlavní řešitel neuropatologické skupiny IDIBELL a CIBERNED
vědci jsou spokojeni s předpovědní přesností tohoto nového modelu, považují to za „dobrý výchozí bod k optimalizaci s novými faktory, které mohou být v budoucnu zajímavé,“ říká Dr. Nicole Rübsamen z University of Münster.
proč je znalost délky života tak důležitá?
pro rodinné smíření, znalost délky života pacienta pomáhá rodině a samotnému pacientovi připravit se na poslední okamžik, také umožňuje přizpůsobit paliativní péči a terapeutickou podporu, a tím zlepšit kvalitu života. Znalost těchto informací je však také užitečná pro studie účinnosti nových způsobů léčby této nemoci. Pokud nevíme, jaká byla počáteční délka života, nemůžeme určit, zda mu konkrétní léčba přinesla výhodu, a tedy prodloužení délky života.
u neurodegenerativních onemocnění, zejména u těch s rychlou progresí, je jedním z nejlepších způsobů, jak zjistit, zda léčba funguje, určit, zda prodlužuje očekávanou délku života. To lze určit pouze tehdy, pokud dokážeme předpovědět počáteční délku života před léčbou a porovnat ji s délkou života získanou po léčbě. Jedná se o mnohem spolehlivější a objektivnější údaje než neuropsychologické analýzy, kde vždy existují subjektivní složky a v mnoha případech je nelze u těchto pacientů provést.
největší kohorta na světě
tato studie ukazuje výsledky z největší kohorty pacientů s CJD na světě, více než 1 200 případů. Jedná se o vzácné onemocnění s velmi nízkou prevalencí, proto trvalo 25 let v Národním referenčním centru v Německu, od roku 1993 do roku 2017, aby shromáždilo dostatek údajů pro provedení studie.