hledání diagnózy
proces vedoucí k diagnóze stavu dítěte není vždy snadný. Je vzneseno mnoho otázek, na které nelze vždy odpovědět. Některé neurologické poruchy jsou obvykle identifikovány a diagnostikovány při narození (například Downův syndrom), ale jiné nejsou detekovatelné nebo se neukazují až později v dětství(například autismus, ADHD). Některé děti mají více diagnóz.
i když je diagnóza dána při narození, není vždy možné, aby odborníci přesně věděli, jak se porucha může projevit. Může být nutné počkat, až budou nebo nebudou dosaženy vývojové milníky, jako je mluvení a chůze.
nicméně dělat co nejvíce co nejdříve je životně důležité pro práci na dosažení nejlepšího výsledku.
proč je diagnóza důležitá?
je důležité získat diagnózu, abyste vy a zúčastnění odborníci mohli začít chápat příčinu příznaků nebo projevů vašeho dítěte a identifikovat jeho potřeby. Po identifikaci příčiny mohou odborníci navrhnout léčebné strategie, které pomohou zvládat příznaky. Identifikace potřeb léčby vašeho dítěte usnadňuje přístup k podpůrným službám.
diagnostické techniky
dítě může být odkázáno na řadu hodnocení, aby zjistilo, co způsobuje jeho příznaky. Některé děti s podezřením na neurologickou poruchu mohou potřebovat neurologické vyšetření, neuropsychologické vyšetření nebo vyšetření mozku.
některé běžné metody skenování mozku zahrnují:
počítačová tomografie (CT) používá rentgenové záření k zobrazení obrazu mozku. Může odhalit nedostatečně rozvinuté části mozku, stejně jako místa traumatu, nádorů, lézí nebo infekcí.
magnetická rezonance (MRI) MRI používá silné magnetické pole a rádiové vlny k vytváření obrázků na počítači struktury mozku. Poskytuje jasné, podrobné obrázky mozku a dokáže detekovat mnoho různých typů mozkových abnormalit.
pozitronová emisní tomografie (PET) to vytváří obrazy mozku, které odrážejí funkční aktivitu mozku amdnejen jeho struktury. Pacient dostane malou injekci radioaktivního materiálu do krevního řečiště, která je detekována speciálními metodami skenování. Ukázalo se, že je zvláště užitečné při sledování záchvatů, zrakových problémů, nádorů a metabolických procesů.
další hodnocení fyzických změn jiné techniky, které lze použít k hodnocení dětí pro základní neurologický stav, zahrnují:
- krevní testy
- Ultra-zvukové skeny
- chromozomové studie
- vývojové testy
- elektroencefalogram (EEG)
- elektromyografie (EMG)
- vyšetření sluchu
- genetické testování
- genetické poradenství
- hodnocení zraku
- rentgenové záření
další informace o neurologických testech naleznete na webových stránkách Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
příjem diagnózy
jakmile je vaše dítě diagnostikováno, můžete požadovat následující:
- obecné informace o stavu
- popis možných příznaků
- informace o zvládání příznaků (včetně toho, kdo bude součástí týmu zdravotní péče vašeho dítěte)
- bezpečnostní informace
- podrobnosti o možnostech léčby a případných rizicích
- informace o očekávaném průběhu onemocnění
- informace, které vám pomohou pochopit a vyrovnat se s diagnózou
- peer support
obtížnost získání diagnózy
v některých případech může být identifikace příčiny stavu velmi složité. Některé děti mají různé příznaky nebo prezentující funkce, které ztěžují spojení s jakoukoli podmínkou. Řada různých stavů má podobné příznaky a rysy a některé děti mohou mít řadu příznaků. Děti také prožívají podmínky jinak. Některé rysy stavu se nemusí objevit, dokud dítě není starší, což má za následek pozdní diagnózu nebo dokonce změnu diagnózy.
rodič nebo pečovatel je s dítětem více než kdokoli jiný a velmi dobře je zná. Pečovatelé by se měli snažit pomoci odborníkům tím, že přesně popisují příznaky a prezentují funkce a problémy. Uvedení v časopisech, které popisují příznaky dítěte v domácím prostředí, nebo dokonce video, které zachycuje příznaky, může být pro poskytovatele velmi užitečné. Pracovníci péče o děti, učitelé nebo jiní mohou také zaznamenat příznaky nebo projevy, které by mohly vést k diagnóze.
co dělat, pokud nemůžete získat diagnózu
diagnóza může trvat dlouho nebo dítě nemusí nikdy dostat diagnózu, přestože má příznaky nebo má vlastnosti. Dítě může mít stav, o kterém je málo známo, a diagnóza nemusí být možná v době počátečního hodnocení. To neznamená, že nejsou k dispozici žádné možnosti léčby. Existuje mnoho způsobů léčby specifických příznaků a mnoho způsobů, jak podpořit další potřeby, s diagnózou nebo bez ní. K dispozici jsou informace, rady a řada služeb.
zeptejte se svého dětského neurologa nebo pediatra, jaké služby jsou pro vaše dítě a vaši situaci k dispozici.
Chcete-li se dozvědět více o tom, jak se vypořádat s genetickými nebo vzácnými stavy, které nemají definitivní diagnózu, podívejte se na tyto informace od National Institutes of Health (NIH): učení o Nediagnostikovaném stavu u dítěte.
projekt Global Genes vyvinul zdroj pro lidi s nediagnostikovanými stavy nazvaný “ stát se zmocněným pacientem: sada nástrojů pro nediagnostikované.“https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Mezi další zdroje pro rodiny dětí se vzácnými nediagnostikovanými stavy patří:
- Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) NORD je federace dobrovolných zdravotnických organizací zaměřených na pomoc lidem se vzácnými“ osiřelými “ nemocemi a pomoc organizacím, které jim slouží.
- syndromy bez jména (SWAN) syndromy bez jména USA (SWAN USA) je nezisková organizace osvobozená od daně, která nabízí podporu, informace a Rady rodinám dětí žijících se syndromem bez jména.
- GeneTests prohledávatelný adresář Spojených států a mezinárodních klinik genetiky a prenatální diagnostiky. Přejděte na následující odkaz pro „najít genetického poradce“ a kliknutím na „adresář kliniky“ vyhledejte genetickou službu ve vašem okolí.
- Národní institut neurologických poruch & informace o mrtvici o neurologické a neurodevelopmentální poruchy od předního zastánce biomedicínského výzkumu mozku a nervového systému.
- Najděte genetického poradce databázi genetických poradenských služeb, které lze vyhledávat podle místa, jména, instituce, typu praxe nebo specializace. Tato stránka je hostitelem Národní společnosti genetických poradců.
- genetická centra, kliniky a oddělení komplexní seznam zdrojů pro genetické poradenství, včetně odkazů na genetická centra a kliniky, sdružení a univerzitní genetická oddělení. Pořádá Lékařské centrum University of Kansas.
- Úřad pro výzkum vzácných nemocí (ORDR) Úřad pro výzkum vzácných nemocí je úřad při národních ústavech zdraví. Tento odkaz poskytuje obecné informace o klinických studiích.
- hledání spolehlivých zdravotních informací Online seznam informací a odkazů pro nalezení komplexních genetických zdravotních informací online.
adresář nemocí
CNF hostí adresář nemocí, který obsahuje články specifické pro nemoci napsané Neurology, které jsou spárovány s osobními rodinnými příběhy a dalšími zdroji. – Další Informace