Xantomatos muniaswamy m, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

brev till redaktören

år: 2016 / Volym: 7 / utgåva: 4 / sida : 336-338

Cerebrotendinös xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Institutionen för dermatologi, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Indien

Korrespondensadress:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, nära Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Indien

källa till stöd: ingen, intressekonflikt: ingen

kontrollera

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

hur man citerar den här artikeln:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinös xanthomatosis. Indiska Dermatol nätet J 2016;7:336-8

hur man citerar denna URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinös xanthomatosis. Indiska Dermatol Nätet J 2016; 7: 336-8. Tillgänglig från: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
Cerebrotendinös xanthomatosis (CTX), ett sällsynt autosomalt recessivt medfödd fel i gallsyrametabolism som kan uppvisa svullna tendoachilles på en eller båda sidor. Här rapporterar vi ett fall av CTX hos en kvinna som hade juvenil katarakt, mental retardation och bilaterala tendoachilles xanthomas.
en 27-årig kvinna med subnormal mentation presenterad med asymptomatisk, gradvis ökande svullnader över båda anklarna sedan 4 år. Patienten sågs ursprungligen vid ortopedi-och plastikkirurgiska avdelningar där preliminär diagnos av osteokondroma övervägdes och ytterligare dermatologuppfattning söktes. Hon hade opererats i barndomen för bilaterala grå starr. Hon hade också en historia av dålig skolastisk prestanda.
patienten var den yngsta av fyra syskon i första gradens äktenskap. Den första syskonen var dödfödd. Den andra syskon dog den 2: a dagen, orsak inte känd. Det tredje syskonet är levande och friskt. Vid undersökning var hon kort statured och anemisk. Dermatologisk undersökning avslöjade flera, fast till hård, mobil från sida till sida, icke-ömma svullnader av storlek som varierar från 6 2BG 4 cm till 3 3bgcm närvarande över bakre delen av båda benen fästa vid tendoachilles A och b.

Figur 1: dermatologisk undersökning:.- (a och b) flera fasta till hårda, mobila från sida till sida, icke ömma svullnader av storlek som varierar från 6 msk 4 cm till 3 msk 3 cm närvarande över bakre delen av båda anklarna, fäst vid tendoachilles; (c) vanliga laterala röntgenbilder av båda anklarna visar svullnader i mjukvävnad över bakre delen av båda anklarna utan några tecken på förkalkning (pilar) Klicka här för att se

preliminär diagnos av CTX gjordes baserat på närvaron av senxantom tillsammans med grå starr och mental retardation.
blodundersökningar avslöjade normalt serumkolesterol och triglycerider. Blodkolestanolnivåer kunde inte erhållas på grund av att testet inte var tillgängligt. Vanliga laterala röntgenbilder av anklarna avslöjade opacitet i mjukvävnad utan några tecken på förkalkningc. Magnetisk resonansavbildning av hjärnan avslöjade bilaterala Mellersta cerebellära hyperintensiteter a. Histopatologi överensstämde med sen xantom b och c.

Figur 2: (a) MR-bild av hjärnan visar hyperintensiteter I Mellersta cerebellära regionen som tyder på kolesterolavlagringar. (b) Histopatologi avlesion med H-och E-fläck X10-förstoring visar samling av skummande histiocyter, många kolesterolklyftor (pilar) omgivna av främmande kroppstyp av multinukleära jätteceller i en bakgrund av stromal fibroblastisk proliferation, i överensstämmelse med senxantom. (c) Histopatologi avlesion med H-och E-fläck x40 förstoring visar samling av skummande histiocyter, många kolesterolklyftor omgivna av främmande kroppstyp av multinukleära jätteceller (pilar) i en bakgrund av stromal fibroblastisk proliferation som överensstämmer med sen xanthomas Klicka här för att se

med tanke på de typiska kliniska, radiologiska och histopatologiska egenskaperna bekräftades diagnosen CTX och patienten startades på chenodeoxikolsyra 15 mg/kg/dag oralt i tre uppdelade doser.
CTX är ett autosomalt recessivt medfödd fel i gallsyrametabolism på grund av mutationen i CYP27A1-genen belägen på kromosom 2q33 vilket leder till ökad avsättning av kolestanol i olika vävnader. Sedan Bogaerts första rapport 1937 om ett fall av CTX har mer än flera hundra fall rapporterats över hela världen förekomsten av denna sjukdom har uppskattats till <5/100 000 befolkning.
medelåldern vid symtomdebut hos patienter med CTX är 19 år, men medelåldern vid diagnostidpunkten är 35 år, vilket representerar en diagnostisk fördröjning. Intraktabel infantil debut diarre och psykomotorisk retardation är vanliga kliniska egenskaper. Katarakt i barndomen är ett typiskt tecken på CTX som föregår neurologiska tecken och senxantom. Neurologiska egenskaper hos CTX sträcker sig från intellektuell funktionsnedsättning, demens, psykiatriska störningar och om de inte behandlas, progressiv ataxi och död.
Tendon xanthomas är ett viktigt kliniskt kännetecken för CTX. Xanthomas ses sällan före det andra decenniet. Vårt fall hade också en historia av sen xanthomas som uppstod under 2: a decenniet. De ses vanligtvis på achilles senor men kan också hittas på patella, armbåge, hand, nacke senor och även i lungens och hjärnans parenkym samt i benen. Om senxantom inte finns, kan en diagnos av CTX inte ställas om inte biokemiska tester utförs.
även om medelåldern för diagnos av CTX är 35 år, har lyckligtvis vår patient diagnostiserats vid 27 års ålder och började på chenodeoxikolsyra före utvecklingen av allvarliga neurologiska funktionshinder.
bland de olika orsakerna till tendoachilles svullnader är CTX, även om det är sällsynt, ett medicinskt behandlingsbart tillstånd. Det är verkligen viktigt att ha ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt tidigast, där dermatologerna spelar en central roll för att bekräfta diagnosen följt av behandling med chenodeoxikolsyra, vilket inte bara förhindrar de katastrofala komplikationerna utan kan till och med vända sjukdomsmanifestationerna.
ekonomiskt stöd och sponsring
noll.
intressekonflikter
det finns inga intressekonflikter.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	L. A., L. A., L. A., L. A., L. A., L. A., L. A., L. Cerebrotendinös xanthomatos: möjlig högre prevalens än tidigare erkänd. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, nyans GS, Mosbach EH.En biokemisk abnormitet vid cerebrotendinös xantomatos. Försämring av gallsyrasyntes associerad med ofullständig nedbrytning av kolesterolsidokedjan. J Clin Investera 1974; 53: 1393-401.
	han är en av de mest kända och mest kända i världen. Okulära och systemiska manifestationer av cerebrotendinös xanthomatos. Am J Oftalmol 1995; 120: 597-604.
	Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinös xanthomatos med psykiatriska störningar: rapport från tre syskon och litteraturöversikt. Chang Gung Med J 2002; 25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar M. bilaterala xanthomas av tendoachilles hos en patient med cerebrotendinös xanthomatos: en sällsynt fallrapport och granskning av litteraturen. J Orthop Fallrapport 2014; 4: 40-3.

siffror

,