Vad är chromophobe njurcancer?
Kromofob njurcellscancer är en sällsynt typ av njurcancer som bildas i cellerna som fodrar de små tubulerna i njurarna. Dessa små tubuler hjälper till att filtrera avfall från blodet, vilket gör urin. Eftersom de olika typerna av njurcancer är mycket distinkta är det viktigt att karakterisera och förstå varje typ.1
under 2012 uppskattades att det skulle finnas 64 770 nya fall av njurcancer och 13 570 dödsfall till följd av denna sjukdom.2 Chromophobe njurcancer står för 5% av dessa fall. Denna sällsynta typ av cancer kan köras i familjer som en del av en sällsynt genetisk sjukdom som kallas Birt-Hogg-Dub Aubbi syndrom.3 störningens genetiska natur har gjort det möjligt för forskare ett litet fönster av möjligheter att studera det; emellertid är mycket lite känt om den genetiska grunden för sporadisk (icke-ärftlig) kromofob njurecancer. TCGA studerade de sporadiska fallen av denna typ av njurecancer. Även om det är sällsynt är denna cancer en allvarlig sjukdom. Vid tidpunkten för denna studie är det enda behandlingsalternativet för patienter med kromofob njurcancer kirurgi.4 Ytterligare information om njurcancer.
Vad har TCGA-forskare lärt sig om kromofob njurecancer?
- molekylära skillnader skiljer kromofob njurcellscancer från den vanligaste njurcancer, klar cell njurcellscancer, vilket tyder på att dessa cancerformer bör behandlas som kliniskt distinkta sjukdomar:
- Kromofob njurcellskarcinom visade en låg hastighet av somatisk mutation jämfört med de flesta tumörer, och specifikt tre gånger lägre än mutationshastigheten för klar cell njurcellscancer.
- genuttrycksdata tyder på att kromofob njurcellscancer härstammar från distala regioner i njuren medan renal cellcellkarcinom uppstår i njurens proximala vävnad.
- vissa metaboliska vägar relaterade till energiproduktion i mitokondrier berikades i kromofob njurcellskarcinom, medan samma vägar undertrycktes i klar cell njurcellkarcinom.
- två väletablerade tumörsuppressorgener muterades ofta i kromofob njurcellscancer: TP53 och PTEN.
- strukturella omarrangemang av TERT-genpromotorn, ett reglerande område för kromosomförlängningsenzymet telomeras, kan driva denna cancer.
TCGA: s studie av chomophobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publikationer
hitta NCI-stödda njurcancer kliniska prövningar
utvalda referenser
1linehan WM och Ricketts CJ. Den metaboliska grunden för njurcancer. Semin Cancer Biol. 2013 Februari; 23 (1): 46-55.
2amerikanska cancerföreningen. Cancer fakta och siffror 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.