även om den enda nukleotidpolymorfismen (SNP) har fungerat som viktig genetisk markör i humana genetiska studier, har kopianummervariation (CNV) visat sig vara associerad med olika komplexa sjukdomar inklusive cancer, psykiska störningar och ögonsjukdomar.
Copy number of variation (CNV) är en typ av strukturvariation i humant genom, där ett segment av baspar förskjuts, dupliceras, raderas eller vänds. CNV har visat sig vara associerad med olika komplexa sjukdomar inklusive cancer, psykiska störningar, HIV och ögonsjukdomar. CNV varierar i längd som sträcker sig från några baspar till miljontals baspar, och i typer av hur ett segment av DNA modifieras. Att upptäcka CNVs och testa deras roller i sjukdomar är utmanande problem i genetiska studier som skiljer sig helt från de för enkel nukleotidpolymorfism (SNP) där omfattande databaser och etablerade metoder finns. Med tillgängligheten av SNP med hög genomströmning och nästa generations sekvenseringsteknik har detektering av CNVs blivit mer genomförbart och pålitligt och ger ett annat område att leta efter sjukdomsmekanism. De relaterade ämnena har fått mer uppmärksamhet nyligen och motiverade en snabb utveckling av nya statistiska metoder och tillämpningar. De är dock ofta utspridda i olika tidskrifter, vilket utlöser behovet av ett fokuserat tema för att underlätta vetenskaplig kommunikation. Så vi föreslår ett forskningsfokus på statistisk metod för CNV-upptäckt och sjukdomsförening.
de viktiga ämnena inom detta område inkluderar men inte begränsat till:
(1)metodutveckling: dolda Markov-modeller, förändringspunktsmodeller, skanningsstatistik, variabelval i högdimensionella data; metoder för analys av DNA-sekvens, RNA-Seq, CNV-Seq, etc.; statistiska modeller för dataintegration, global transkription population genetisk modell.
(2)Metodutvärdering: använda offentliga eller simulerade data för att utvärdera prestanda för befintliga eller nya metoder.
(3)algoritm och verktygsutveckling: korrekt kalibrering av data, kartläggningsalgoritmer, beräknings-och visualiseringsverktyg;
(4)verklig dataapplikation: genomomfattande eller riktade regionföreningsstudier.
viktig ANMÄRKNING: Alla bidrag till detta forskningsämne måste ligga inom ramen för den sektion och tidskrift som de skickas in till, enligt definitionen i deras uppdragsförklaringar. Frontiers förbehåller sig rätten att vägleda ett manuskript utanför räckvidden till en mer lämplig sektion eller tidskrift vid varje skede av peer review.