symtomen och svårighetsgraden av neuroacanthocytosis kan variera från en person till en annan, även bland individer med samma subtyp eller bland individer inom samma familj. Det är viktigt att notera att drabbade individer kanske inte har alla symtom som diskuteras nedan. Berörda individer bör prata med sin läkare och medicinska team om deras specifika fall, associerade symtom och övergripande prognos.
åldern för uppkomsten och utvecklingen av dessa störningar varierar också. Chorea-acanthocytosis och McLeod syndrom utvecklas långsamt under många år eller årtionden under vuxen ålder. I många fall presenterar PKAN i barndomen och utvecklas snabbt inom 10 år. Dessa störningar kan alla potentiellt utvecklas för att orsaka livshotande komplikationer.
alla dessa störningar delar vissa fynd inklusive onormala ofrivilliga rörelser, kognitiv försämring och akantocytos. Den vanligaste rörelsestörningen i samband med neuroacanthocytosis är chorea, som kännetecknas av snabba, ofrivilliga, meningslösa rörelser, särskilt i ansikte, armar och ben.
även om neuroacanthocytosis-syndromen markeras av föreningen av akantocytos och rörelsestörningar, förekommer inte akantocytos i alla fall (variabel upptäckt). Specifikt hänvisar akantocytos till närvaron av onormalt formade röda blodkroppar som kallas akantocyter. Röda blodkroppar bildas i benmärgen och släpps ut i blodomloppet där de reser genom kroppen och levererar syre till vävnaden. Normalt har röda blodkroppar en livslängd på cirka 120 dagar innan de avlägsnas av mjälten. Akantocyter är onormala röda blodkroppar som har taggiga eller taggiga utsprång av varierande längder som sticker ut från cellens yta. De är också kända som” spur ” – celler. De flesta vuxna har normalt en liten andel av dessa unika röda blodkroppar. När individer har onormalt höga nivåer av akantocyter, indikerar det ofta närvaron av en underliggande störning. Specifika symtom som uppstår i samband med akantocytos är relaterade till den bakomliggande orsaken till tillståndet.
Acanthocytosis uppträder oftast med chorea-acanthocytosis och McLeod syndrom. Det ses mindre ofta hos individer med Huntingtons sjukdom-som 2 eller PKAN.
CHOREA-ACANTHOCYTOSIS
Chorea som påverkar armar och ben är det vanligaste fyndet av chorea-acanthocytosis. Berörda individer kan uppvisa onormala rörelser i armar och ben, axelryckningar och bäckenstötar. De onormala rörelserna i armar och ben jämförs ofta med dans eller pianospel. Dessa rörelser kan också orsaka ett onormalt sätt att gå (gång) som kännetecknas av lurching och ofrivillig knäböjning. I de flesta fall börjar chorea i vuxen ålder och är långsamt progressiv. I vissa fall kan chorea-akantocytos så småningom utvecklas så att individer behöver rullstol eller blir sängliggande.
förutom chorea uppvisar individer med chorea-acanthocytosis också dystoni. Dystoni är en allmän term för en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga muskelsammandragningar som tvingar vissa delar av kroppen till onormala, rörelser och positioner(ställningar). Dystoni som påverkar munnen och ansiktet är vanligt vid chorea-akantocytos.
dystoni och chorea som påverkar musklerna i ansiktet och tungan kan orsaka olika symtom. Dessa symtom kan kallas orofacial och lingual dyskinesi och inkluderar utskjutning av tungan, grimacing och onormala käftrörelser. Kronisk tandslipning, ofrivillig böjning, drooling och spottning har också rapporterats. Många individer kommer vanligtvis att bita i läppen och tungan, vilket kan orsaka stympning. Vissa drabbade individer kan så småningom utveckla svårigheter att svälja (dysfagi). De olika orofacial och lingual dyskinesier kan orsaka betydande matningsproblem och oavsiktlig viktminskning. Svårigheter med tal och kommunikation, vanligtvis på grund av problem med musklerna som möjliggör tal (dysartri), är också vanliga fynd. Vocal tics som grunting eller ofrivilligt tal kan också uppstå. Sluddrigt tal är vanligt och så småningom chorea-acanthocytosis kan utvecklas för att begränsa tal till grunting eller viskning. I vissa fall kan drabbade individer så småningom bli tysta.
mindre ofta utvecklar individer med chorea-acanthocytosis parkinsonism, som kännetecknas av symtom som liknar Parkinsons sjukdom inklusive långsamma, styva rörelser, tremor och lågt tal.
andra typiska fynd är nervskada (perifer neuropati), vilket resulterar i frånvaro av reflexer (areflexi) och sensorisk förlust. Progressiv slöseri med muskelvävnad (amyotrofi) och muskelsvaghet ses ofta också. Ibland är dessa de första funktionerna som utvecklas och föreslår en primär nerv-eller muskelsjukdom. Beslag ses hos cirka 50 procent av personer med detta tillstånd och kan vara ett presenterande tecken.
en mängd olika personlighets-eller beteendeförändringar kan förekomma hos individer med chorea-acanthocytosis inklusive apati, irritabilitet, hyperaktivitet, depression, långsamhet i tanken och emotionell instabilitet. Ångest, paranoia, disinhibition, aggression och självförsummelse har också inträffat. Vissa drabbade individer utvecklar tvångssyndrom som kronisk hårdragning (trikotillomani). Så småningom kan chorea-akantocytos orsaka progressiv minnesförlust och försämring av intellektuella förmågor (demens).
tidigare var chorea-acanthocytosis också känd som Levine-Critchley syndrom. Familjen rapporterad av Dr. Critchley har genetiskt bekräftats ha chorea-acanthocytosis, men det är inte känt vad diagnosen var av familjen rapporterad av Dr.Levine, så denna term är oprecis. Ibland används termen neuroacanthocytosis specifikt för att hänvisa till chorea-acanthocytosis.
MCLEOD syndrom
McLeod syndrom är en sällsynt multisystemstörning som kännetecknas av olika avvikelser, särskilt de som påverkar centrala nervsystemet. De specifika symtomen kan variera mycket från en person till en annan. Störningen drabbar främst män, även om kvinnor i sällsynta fall har utvecklat vissa symtom på sjukdomen.
berörda individer kan uppleva chorea, särskilt påverkar armar och ben men påverkar också stammen, ansiktet och nacken. Chorea är långsamt progressiv och kan så småningom påverka förmågan att gå. Till skillnad från chorea-acanthocytosis, läpp-och tungbett ses vanligtvis inte i McLeod syndrom. Dystoni och parkinsonism är också mycket mindre vanliga vid McLeod syndrom än vid chorea-akantocytos.
drabbade män kan också ha muskelsvaghet, muskeldegeneration och frånvaro av djupa senreflexer vanligtvis på grund av nervskador. I vissa fall kan anfall förekomma och kan vara det presenterande tecknet på störningen.
kognitiv försämring har också rapporterats i cirka 50 procent av fallen. Kognitiv försämring kan orsaka minnesförlust samt svårigheter att lära sig eller bearbeta ny information. Kognitiv försämring kan påverka en persons förmåga att hantera vardagliga uppgifter och aktiviteter. Svårighetsgraden av kognitiv försämring i McLeod syndrom kan variera kraftigt även bland medlemmar i samma familj. Det kan sträcka sig från små problem med minne till demens.
psykiatriska problem kan uppstå vid McLeod syndrom inklusive apati, disinhibition, irritabilitet, ångest, distraherbarhet och depression. Vissa drabbade individer kan utveckla tvångssyndrom. I vissa familjer kan psykiatriska problem dominera (som motsätter sig rörelseavvikelser).
drabbade individer kan också utveckla hjärtproblem (hjärtproblem) inklusive onormal elektrisk aktivitet i hjärtat (arytmi) och utvidgad kardiomyopati. Dilaterad kardiomyopati kännetecknas av onormal utvidgning eller utvidgning (utvidgning) av en eller ventriklar vilket resulterar i en försvagning av hjärtats pumpverkan, vilket orsakar en begränsad förmåga att cirkulera blod till lungorna och resten av kroppen vilket kan leda till vätskeuppbyggnad i hjärtat, lungan och olika kroppsvävnader (hjärtsvikt).
ytterligare symtom kan förekomma i McLeod syndrom inklusive en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali).
ett karakteristiskt fynd associerat med McLeod-syndrom är frånvarande uttryck av Kx-röda blodkroppsantigen och svagt uttryck av kell-blodgruppsantigener. Antigener är ämnen som får immunsystemet att producera antikroppar. Kx-antigenet finns normalt på ytan av erytrocyter (röda blodkroppar). Dessa karakteristiska fynd kallas McLeod blodgrupp fenotyp. På grund av avvikelser som påverkar dessa antigener kan individer med McLeod-syndrom vara mottagliga för biverkningar på blodtransfusioner med inkompatibelt blod. Den exakta rollen som dessa antigener spelar i utvecklingen av McLeod syndrom är inte helt förstådd.
Huntingtons sjukdomsliknande 2
Huntingtons sjukdomsliknande 2 (HDL-2) är en autosomal dominant sjukdom anmärkningsvärt som Huntingtons sjukdom men kännetecknas av en trinukleotidrepetition i en annan gen. Uppkomsten uppträder vanligtvis under det tredje fjärde decenniet, med ofrivilliga rörelser och avvikelser i frivilliga rörelser, liksom demens.
specifika symtom kan inkludera en mängd olika rörelsestörningar inklusive dystoni och chorea-drabbade individer kan också utveckla överdrivet eller överdrivet svar på vissa reflexer (hyperreflexi), extrem långsamhet av frivilliga rörelser (bradykinesi) och svårigheter med tal och kommunikation. Kognitiv försämring är typisk och kan så småningom utvecklas för att orsaka demens.
beteendemässiga och psykiatriska problem kan också förekomma i Huntingtons sjukdomsliknande 2 inklusive depression, ångest, irritabilitet och apati. Vissa drabbade individer kan uppleva vanföreställningar eller hallucinationer.
PANTOTENATKINAS-associerad NEURODEGENERATION (PKAN)
PKAN är en form av neurodegeneration med hjärnjärnackumulering (NBIA). Det är den största undergruppen av NBIA som hittills observerats. Den gemensamma funktionen bland drabbade individer är järnackumulering i hjärnan, tillsammans med en progressiv rörelsestörning. Individer kan förbli stabila under långa perioder och sedan genomgå intervaller med snabb försämring.
vanliga funktioner inkluderar dystoni, en abnormitet i muskelton, muskelstivhet och plötsliga ofrivilliga muskelspasmer (spasticitet) som resulterar i långsamma, styva rörelser i benen. Dessa funktioner kan leda till klumpighet, gångproblem, svårigheter att kontrollera rörelse och talproblem. En annan vanlig egenskap är degenerering av näthinnan (retinopati), vilket resulterar i progressiv nattblindhet och förlust av perifer (sido) syn. I allmänhet är symtomen progressiva och blir värre med tiden.
atypiska fall utvecklas efter 20 års ålder och kännetecknas av dystoni, styvhet och gångavvikelser. Progressionen av de atypiska fallen är långsammare än hos yngre barn och retinopati förekommer inte. Talavvikelser inklusive dysartri är vanliga. Personlighetsförändringar och progressiv kognitiv nedgång ses också.