diagnos
en diagnos ställs genom att undersöka barnets kromosomer under ett mikroskop. Detta innebär ett blodprov.
frekventa och svåra att kontrollera anfall, tillsammans med episoder av NCSE i samband med början av inlärning och beteendeproblem kan föreslå en diagnos av R20. Vissa EEG-funktioner verkar vara ganska vanliga i R20, och kan återigen föreslå diagnosen.
tyvärr, eftersom tillståndet är så sällsynt, beaktas diagnosen ofta inte och därför är diagnosen försenad. Ibland är barn först trodde måste Lennox-Gastaut eller Landau-Kleffner syndrom men att hitta den onormala kromosomen bekräftar diagnosen R20. Hjärnskanningar, inklusive magnetisk resonansavbildning (MRI) hjärnskanningar, är normala hos barn med R20.
utseendet på ansikten hos vissa barn som har en abnormitet i sina kromosomer kan verka lite annorlunda än andra barn i deras ålder. De flesta barn med R20 ser dock inte annorlunda ut än andra barn i deras ålder.
behandling
epilepsin associerad med R20-syndrom är svår att kontrollera. Ingen enskild epilepsimedicin har visat sig vara särskilt effektiv, och många läkemedel, antingen ensamma eller i kombination, kan prövas. Det finns ett litet antal enskilda fallrapporter som tyder på att vagusnervstimulering (VNS) kan vara effektiv i R20.
perioder av NCSE är också svåra att behandla. NCSE kan svara på behandling med bensodiazepiner (klobazam, midazolam, diazepam) eller steroidläkemedel (prednisolon) som ges i några dagar eller upp till ett par veckor. Tyvärr kan NCSE ofta komma tillbaka efter att dessa läkemedel har dragits tillbaka.
Information om behandlingar för barn finns på webbplatsen läkemedel för barn.
det kan finnas forskningsstudier som är relevanta för detta epilepsisyndrom. Ditt barns sjukhusläkare kommer att kunna diskutera detta med dig.
om ditt barn har detta syndrom kan de ha långvariga eller upprepade anfall. De kommer också sannolikt att ha episoder av NCSE. Ditt barns sjukhusläkare kommer att diskutera en räddnings-eller akutvårdsplan med dig för att behandla långvariga eller upprepade anfall eller NCSE.
utsikter
de långsiktiga utsikterna för personer med R20 är varierande och beror på personen, svårighetsgraden av epilepsin och tillhörande inlärnings-och beteendeproblem. Fler forskningsstudier behövs för att klargöra de långsiktiga utsikterna för personer med R20.
stöd
kontakta
välgörenhet för familjer med funktionshindrade barn
gratis telefonhjälplinje: 0808 808 3555
webbplats: contact.org.uk
e-post: [email protected]
telefon: 07385 272797
Ring20 forskning och Support Storbritannien
vad är ett syndrom?
ett syndrom är en grupp tecken och symtom som, tillsammans, antyder ett särskilt medicinskt tillstånd. Vid epilepsi skulle exempel på dessa tecken och symtom vara saker som den ålder då anfall börjar, typen av anfall, om barnet är man eller kvinna och om de har fysiska eller inlärningssvårigheter eller båda. Resultaten av ett elektroencefalogram (EEG) används också för att identifiera epilepsisyndrom.
om du vill veta mer om ett epilepsisyndrom, tala med din läkare. Om du vill veta mer om epilepsi i allmänhet, kontakta epilepsi Action.