det finns cirka 400 kända syndrom associerade med klyftläpp och/eller gom. En studie (1970) ((Fraser, F. C. (1970) genetiken av klyftläpp och gom. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) av F. C. Fraser noterade att cirka 3% av alla fall av klyvning var associerade med kända syndrom. En dansk studie (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) kluven läpp och gom i Danmark, 1976-1981: epidemiologi, variabilitet och tidig somatisk utveckling. Kluven Gommen Journal. 25:258-269.)) indikerade en siffra på 4.3% och drog slutsatsen att denna siffra förmodligen underskattade den verkliga frekvensen med vilken andra anomalier var associerade med ansikts klyvning. En studie utförd i Singapore (1999) ((Yi, nn, Yeow, Vk, Lee, St (1999) epidemiologi av klyftläpp och gom i Singapore–en 10-årig sjukhusbaserad studie. Ann Acad Med Singapore September, 28 (5): 655-9.)) indikerade att associerade medfödda deformiteter inträffade hos 1,5% av den totala klyftpopulationen.
22q11.2DS
22q11.2DS är det vanligaste genetiska syndromet associerat med palatala klyftor och medfödd velofaryngeal dysfunktion. De vanligaste palatala anomalierna är submukös och ockult submukös klyftgom.
dessa anomalier, särskilt den ockulta submukösa, är svåra att diagnostisera i frånvaro av nasendoskopisk utvärdering och går ofta oupptäckt till senare barndom för bedömning av velofaryngeal dysfunktion. Det rekommenderas att stängningen av gommen görs tidigt och före utvecklingen av meningsfullt tal för förbättrat resultat. Därför bör individer som diagnostiseras med 22q11.2DS bedömas av ett klyftgomslag så tidigt som möjligt.
det hypernasala talet associerat med 22q11. 2DS beskrevs på 1950-talet.cirka 75 procent av individerna med 22q11.2DS har hypernasalt tal och 62 procent har artikulationsproblem. I de flesta fall försenas talets början, med mer betydande svårigheter i samband med uttrycksfullt språk jämfört med mottagliga språkkunskaper. Intensiv artikulationsterapi i samband med palatal kirurgi är avgörande för att återställa normalt tal och resonans.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apert syndrom
Apert syndrom (AP) är en sällsynt genetisk störning som innebär förvrängning av huvud och ansikte och band i händer och fötter. Egenskaper inkluderar för tidigt smälta kranial suturer, sjunkna mitt ansikte, smälta fingrar och tår, kort brett huvud, hög framträdande panna, tillplattad baksidan av skallen, och framträdande ögon. Cirka 30% av barnen som diagnostiserats med AP har också en gomspalt. Andra associerade problem kan inkludera öroninfektioner, synproblem och bullriga andning. ((Ansikten: National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
tidig operation för att separera plattorna i skallen släpper ut tryck och möjliggör hjärntillväxt. Ett kirurgiskt ingrepp som kallas LeFort-proceduren utförs när barnet har vuxit väsentligt för att korrigera det konkava utseendet på mittområdet. Kirurgi utförs också för att separera fingrarna, även om det vanligtvis inte utförs för att separera tårna om de inte hämmar rörelsen.
AP orsakas av en genetisk mutation i FGFR2-genen på kromosom 10 tidigt under graviditeten. Studier tyder på att AP förekommer oftare hos barn med äldre fäder. AP förekommer hos 1 av 100 000 till 160 000 levande födda. ((Särskilt barn av Resource Foundation för barn med utmaningar (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin sekvens
Pierre Robin sekvens (ibland kallad Pierre Robin syndrom) är en vanlig variation av enkel gomspalt. Barnet har en kombination av gomspalt, en liten underutvecklad underkäke (retrognathia) och ett fall av tungan i munnen (glossoptos). Detta sker aldrig i kombination med klyftläpp och ärvs eller överförs aldrig.
förekomsten är ett barn av varje 30 000. Den mildare formen av sekvensen är relativt vanlig medan den mer utvecklade formen är ganska sällsynt där barnet kan ha vissa andningssvårigheter på grund av att tungan delvis hindrar andningen på grund av sin position på baksidan av munnen.
det är allmänt accepterat att orsaken till denna sekvens är att barnet har varit trångt i livmodern med huvudet pressat fastare på bröstet än vanligt. Detta håller fysiskt tillbaka underkäkens tillväxt och skjuter tungan upp i munnen och stoppar den naturliga stängningen av gommen under de tidiga utvecklingsdagarna.
detta skulle förklara det faktum att nästan alla spädbarns käkar hamnar i tillväxt under det första leveåret och att detta inte är ett ärftligt tillstånd.
reparation av gomspalten utförs ofta vid 9 eller 12 månaders ålder när käken har vuxit framåt. Detta för att minska risken för att om operationen utförs tidigare kan det trycka tungan tillbaka längre in i baksidan av halsen och orsaka andningsproblem.
ett litet antal barn som har andningsproblem vid födseln eftersom käken är så liten kan behöva omvårdnad i ansiktet i en speciell ram under en tid medan käken utvecklas och normal andning återställs.
det är viktigt att barn med andningsproblem ses av en barnläkare och en plastikkirurg.
tal och matning
barnet kan träffa en tal-och språkterapeut i de tidiga stadierna om det finns matningssvårigheter. Vissa Pierre Robin-barn har svårt att få sin utfodring etablerad på grund av sin klyfta och små mandibel. Om så inte är fallet bör föräldrarna se till att barnet tas till tal-och språkterapeuten vid ungefär 8 månaders ålder. Terapeuten kommer inte att kunna göra mycket direkt arbete med barnet i detta skede men kan ge föräldrar råd om hur man bäst kan utveckla kommunikation direkt. En hänvisning till en logoped är inte alltid automatisk och ofta måste föräldern begära en.
hörsel
ofta har ett barn med Pierre Robin-sekvens ett hörselproblem som kan påverka tal-och språkutvecklingen. Det är viktigt att barnet bedöms för hörselnedsättning i tidig ålder så att lämplig behandling kan utföras.
med hjälp av plastikkirurg, barnläkare, logoped, audiolog, ENT-kirurg och tandläkaren kan barnet med Pierre Robin Sequence se fram emot en ljus framtid.
Stickler syndrom
Stickler syndrom (SS) är en bindvävssjukdom och är förknippad med problem med syn, hörsel, ansikts-och klyftgom, lederna och hjärtat. ((SIP (Stickler involverade människor) (USA) )) problem med ögonen inkluderar närsynthet (myopi), astigmatism och grå starr, med en betydande risk för näthinneavlossning. Det associerade hjärtproblemet är känt som mitralventil prolaps. Gemensamma problem är som en följd av att ha hyperextinsibla leder som resulterar i smärta och stelhet när barnet blir äldre. Artros utvecklas vanligtvis under det tredje eller fjärde decenniet. ((Snead, MP, Yates, JR. klinisk och molekylär genetik av Stickler syndrom. Journal of Medical Genetics, maj 1999, 36 (5):353-9. Fulltext på http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353(åtkomst 30 juni 2007) ))
patienter har vanligtvis inte alla symtom och SS visar sig vara svårt att diagnostisera eftersom så få av symtomen kan manifestera sig. Majoriteten av familjer med SS har mutationer i COL2A1-genen. ((Ref:2))
det finns en 50% chans att en drabbad förälder passerar på genen. ((Boys Town Research Registry för ärftlig hörselnedsättning, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp(åtkomst 30 juni 2007))) uppskattningsvis 1 av 10 000 personer har Stickler syndrom, och många kanske inte ens vet att de har det.
irländska familjer som söker ytterligare information bör kontakta:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Treacher Collins syndrom
även kallad mandibulofacial dysostos, Treacher Collins syndrom (TCS) är en autosomal dominerande störning… som är resultatet av funktionsförlustmutationer i genen TCOF’. ((Dixon, J. et al. Ökade nivåer av apoptos i prefusionens neurala veck ligger till grund för kraniofacial störning, treacher collins syndrom. Mänsklig Molekylär Genetik 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) det påverkar storleken och formen på öronen, kindbenen och käken. Följande egenskaper kommer att visas i varierande grad: nedåtriktade ögon, skårade nedre ögonlock, underutvecklade kind-och käkben och underutvecklade, missbildade och/eller framträdande öron. Klyftgom förekommer ofta med TCS. Andningsproblem kommer också att finnas som kan kräva införandet av ett trakeostomirör för att hjälpa andningen.
cirka 40% av barnen kommer att ha hörselnedsättning i båda öronen. TCS kan variera i svårighetsgrad från något som kan gå obemärkt till det allvarligare fallet som visar många av symtomen. När barnet växer lindras de flesta tillhörande problem. Stängning av den mjuka gommen kommer att inträffa vid cirka 3 månader, kinderna och ögonlocken kan adresseras vid ungefär 3 års ålder och örondeformiteter behandlas vid ungefär 5-7 års ålder.
TCS förekommer hos ungefär 1 av varje 10 000 födda. I cirka 40% av fallen har en förälder vad som tros vara den drabbade genen. Det finns en 50% chans att barn till en drabbad förälder har TCS.
Velocardiofacial syndrom
Velocardiofacial syndrom (VCFS) är det syndrom som oftast förknippas med en gomspalt, oftast klyftan i den mjuka gommen. En klyftad läpp kan också uppstå. Förekomsten av VCFS är ungefär 1:2000 av levande födda, och det förekommer i 8% av fall av gomspalt ((siffror från Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation i Syracuse, New York, USA. www.vcfsef.org/)).
VCFS är också känt som Shprintzen syndrom efter Dr. Robert Shprintzen som först beskrev det 1978. Även om de två termerna ofta används omväxlande, DiGeorge sekvens och VCF är kliniskt distinkta men överlappande tillstånd.
orsaken
orsaken till VCFS är inte känd, även om det är känt att det är en genetisk störning. Även om den ansvariga genen (eller generna) inte har identifierats är det som har konstaterats att en liten del av kromosom 22, känd som 22q11, saknas hos de allra flesta individer – cirka 82% ((enligt Peter Scambler, MD Institute of Child Health, London, tillgänglig på http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)) som diagnostiseras som VCFS.
associerade tillstånd
bortsett från gomspalt finns det upp till 184 andra anomalier som vanligtvis är förknippade med VCF, inklusive hjärtfel, unika ansiktsegenskaper (långsträckt ansikte, mandelformade ögon, små öron, bred näsa), tal-och matningsproblem, infektioner i mellanörat och inlärningssvårigheter. Inte alla anomalier finns i barnet, inte heller finns någon anomali i alla fall. De funktioner som barnet föds med blir inte gradvis sämre med tiden.
ärvt?
VCFS är en autosomal störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha genen för att överföra den till sina avkommor. Om en av föräldrarna har genen finns det en 50% chans att VCF överförs till avkomman. Emellertid är endast 10-15% av fallen ärvda ((siffror från National Institute on Deafness and other Communication Disorders, en del av National Institute of Health i Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Det finns ingen skillnad i förekomsten av VCF mellan könen.