Q & A: Vad primärvårdsläkare behöver veta om celiaki

Hilary Jericho

uppskattningsvis 1% av den globala befolkningen har celiaki, men upp till sex av sju patienter med tillståndet är odiagnostiserade, enligt en studie publicerad i American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine talade med Hilary Jericho, MD, biträdande professor i pediatrik och chef för pediatrisk klinisk prövningsforskning vid University of Chicago Medicine Celiac Disease Center, för att avslöja de komplexa orsakerna till celiaki och relaterade symtom som patienter kan uppvisa. Hon erbjöd också råd till primärvårdsläkare om hur man diagnostiserar, hanterar och behandlar sjukdomen. – av Alaina Tedesco

fråga: Vilka är de bakomliggande orsakerna till celiaki?

svar: ingen förstår perfekt vad som sätter bollen i rullning. Celiac sjukdom kan förekomma var som helst i någons liv från första gången de äter gluten, som vanligtvis är omkring 6 månaders ålder, till uppemot 90 år.

det finns ett par saker som måste existera för celiaki att utvecklas. Först måste du ha generna för celiaki som är DQ2 och DQ8.

uppskattningsvis 1% av den globala befolkningen har celiaki, men upp till sex av sju patienter med tillståndet är odiagnostiserade.

källa:

riskprofiler för att utveckla celiaki varierar beroende på vilka gener en patient har. Att ha båda kopiorna av DQ2-generna är förknippad med den högsta risken, men även personer som bara har hälften av den DQ8 kan fortfarande utveckla celiaki.

för det andra måste du ha exponering för gluten som finns i tre korn: vete, råg och korn. Om du tar gluten ur kosten hos en person med aktiv celiaki, bör allt läka — eventuella avvikelser, symtom, laboratoriefynd eller något annat relaterat till aktiv celiaki bör normalisera.

flera studier visar att någonstans från cirka 30% till 40% av befolkningen har genen för celiaki, men endast 1% av befolkningen fortsätter faktiskt att utveckla celiaki. Frågan är, varför förekommer det bara hos 1% av de människor med generna? Man tror att någon form av miljöutlösare sätter bollen i rullning hos dessa patienter som äter gluten och har den genetiska predispositionen.

forskare har tittat på många potentiella triggers, från antibiotikaexponering för infektioner till när och hur gluten introduceras. Det finns dock inga tydliga bevis som indikerar vad som orsakar att vissa människor utvecklar celiaki och inte andra för närvarande.

om en patient har generna, äter gluten och en av dessa miljöfaktorer uppstår, kommer de normala bakterierna i tarmen att störas och en mer proinflammatorisk komposition kommer att gynnas. Tarmen blir då läckande och gluten korsar fodret vilket leder till ett inflammatoriskt svar istället för vårt normala tolerogena svar (absorption och bearbetning av gluten för näringsämnen och energi utan inflammation).

den inflammatoriska vägen utlöser vårt immunsystem att reagera negativt på gluten. Produktionen av inflammatoriska celler och T-celler leder till denna infiltrering av inflammatoriska celler i fodret i den första delen av tarmkanalen, duodenum och avtrubbning av villi som är ansvarig för absorption. Detta leder slutligen till näringsämnesmalabsorption och symtom som kramper, diarre och dålig vikt och höjdtillväxt.

Näringsmalabsorption i duodenum kan också leda till andra återverkningar såsom järnbristanemi, gallring av ben och kalcium-och vitamin D-malabsorption.

f: många individer med celiaki är odiagnostiserade, vad är några tecken på sjukdomen primärvårdsläkare bör vara medvetna om?

A: problemet med celiaki är att det är en av de mest mångsidiga förutsättningarna där ute. De klassiska tecknen på celiaki är gastrointestinala symtom, såsom diarre och buksmärta. Många patienter med celiaki har överflödig gas och uppblåsthet i buken, medan vissa har illamående eller kräkningar när de äter gluten.

dålig viktökning och kort statur kan också vara ett tecken på celiaki. En patient kan ha atypiska symtom på celiaki som tros vara relaterade till näringsmalabsorption.

hos barn kan Dental emaljhypoplasi — ett tillstånd där tandemaljen inte bildades bra eftersom den inte absorberar rätt näringsämnen — också signalera celiaki.

i grund och botten kan nästan alla tillstånd från ledvärk till huvudvärk till anfall till håravfall vara symtom på celiaki. Som om det inte är tillräckligt komplicerat kan en patient vara 100% asymptomatisk och ha celiaki.

läkare kan identifiera asymptomatiska patienter genom att regelbundet undersöka ”högriskpatienter” eller de som är första graders släktingar till patienter med celiaki.

det finns en delmängd av sjukdomar som delar gener med celiaki. Typ 1-diabetes är en signifikant och patienter med tillståndet bör rutinmässigt screenas även om de är asymptomatiska. Det finns en handfull andra, inklusive Downs syndrom och multipel skleros. Det finns inga fastställda screeningprotokoll i dessa populationer, men läkare bör vara mer vaksamma hos sådana patienter.

läkare bör inte screena alla för celiaki, men de borde ha en mycket låg tröskel för att leta efter det. Om en patient upprepade gånger klagar på något och de vanliga orsakerna kommer upp normalt, måste läkare tänka på det.

en annan signifikant korrelation som vi ser oftare är infertilitet hos kvinnor. Läkare bör överväga att testa för celiaki hos kvinnor som har upprepade missfall eller svårigheter att bli gravid och inga andra orsaker är troliga.

celiaki kan orsaka så många olika saker, så det är svårt att beskriva en uppsättning mycket specifika symtom som läkare behöver leta efter. Läkare behöver bara vara medvetna om att det blir mer och mer utbrett och att patienter kan uppvisa mycket olika symtom.

F: Hur kan primärvårdsläkare hantera och behandla symtom på celiaki hos sina patienter?

A: testet vi använder för att screena för celiaki är vävnadstransglutaminas (tTG-IgA) eftersom det är billigt och det mest känsliga och specifika. Cirka 3% till 4% av patienterna har immunoglobin a (IgA) brist, så läkare bör alltid skicka de två testerna tillsammans för att se till att testningen är tillförlitlig.

om patientens TTG-iga-och Iga-screeningslaboratorier kommer tillbaka onormala, ska patienten se en gastroenterolog för nästa steg.

gastroenterologen kan beställa ytterligare blodprov som är mer specifika eller en övre endoskopi för att ta vävnadsprover från tolvfingertarmen, vilket kommer att bekräfta att de har celiaki. Om celiaki bekräftas bör läkare starta patienter på en strikt, glutenfri diet som är den enda behandlingen för celiaki.

läkare bör dock vara medvetna om att TTG-IGA-testet kan innehålla falska positiva effekter.

det sista en läkare ska göra om en patient kommer tillbaka med en förhöjd tTG-IgA sätts dem på en glutenfri diet. Om kosten hjälper dem att må bättre, kommer patienten inte att vilja komma ut och nu är de engagerade i en livslång glutenfri diet och det har inte varit en etablerad diagnos.

F: Vad är den nedersta raden för att ta hand om patienter med celiaki i primärvården?

A: Det är mycket att begära av primärvårdsläkare att screena, diagnostisera och behandla celiaki eftersom det finns många små detaljer relaterade till sjukdomen.

primärvårdsläkare bör veta att kosten är allvarlig och följderna av dålig vidhäftning är allvarliga. Det är viktigt att patienter följer kosten korrekt och att de följer den. Medan den glutenfria kosten kan vara näringsrik om den görs korrekt — håller sig till mycket fullkorn, frukt, grönsaker, kött och undviker för många bearbetade glutenfria livsmedel-kan det vara mycket ohälsosamt om det inte görs på rätt sätt och det är inte en balanserad kost.

familjer innehåller ofta för många bearbetade livsmedel som innehåller mycket koncentrerat fett och socker. Det är viktigt att en nydiagnostiserad celiacpatient pratar med en utbildad nutritionist eller dietist som är väl insatt i den glutenfria kosten och ser till att patienten följer kosten på ett hälsosamt sätt som inte kommer att leda till näringsbrister.

att äta ute kan vara svårt på grund av den ökade risken för kontaminering och oavsiktliga intag av gluten. Därför bör läkare rekommendera att patienter begränsar att äta ute eftersom det ofta är ett stort föroreningsområde. Om det finns några problem att kosten inte följs eller en patient behöver vägledning, är samarbete med en välutbildad dietist för att granska kosten och försöka hitta områden som leder till eventuell förorening viktigt.

referens:

Paez MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016/j.amjmed.2017.05.027.

upplysningar: Jericho rapporterar inga relevanta finansiella upplysningar.