diskussion
Cobbs syndrom är en sällsynt, icke-ärftlig sjukdom som representerar de samtidiga resultaten av en spinal AVM i samma metamere som den kutana lesionen.2 hittills, även om endast 45 fall har rapporterats i världslitteraturen, men den faktiska förekomsten kan vara högre eftersom endast symtomatiska fall diagnostiseras.3-6 på senare tid erkändes Cobb-syndrom att vara en del av en större grupp av flera arteriovenösa shuntar med metameriska länkar, och syndromet har bytt namn till ”spinal arteriovenöst metameriskt syndrom”.7
de kutana manifestationerna sträcker sig från makulära portvinfläckar till olika typer av papulära eller nodulära vaskulära lesioner inklusive angiom, angiokeratomas, angiolipomas och lymphangioma circumscriptum.2 vaskulära lesioner associerade med Cobb-syndrom tenderar inte att lösa eller involvera spontant, som de vanliga kapillära och kavernösa missbildningarna i barndomen.1 kutana lesioner noteras antingen tillfälligt eller tas till läkare på grund av kosmetiska problem eller mottaglighet för blödning med trauma. Det är viktigt att påpeka att det embryologiska ursprunget för blodtillförseln till ryggkotorna och ryggmärgen kommer från segmentala dorsala artärer. Detta resultat kan förklara det vanliga metameriska ursprunget för AVM-kärlen som skapar cutaneomeningospinal angiom.7 den vaskulära hudnevus som finns med Cobb-syndrom åtföljs av ett stort antal vaskulära patologier. De intraspinala lesionerna är vanligtvis AVMs (high flow lesion) och sällan angiom (low – flow lesion).3,7,8
vaskulära anomalier kan delas in i vaskulära neoplasmer (t.ex. hemangiom) och vaskulära missbildningar. Medan vaskulära missbildningar i allmänhet är indelade i: (1) långsamma eller låga flöden och (2) snabba eller höga flöden. Högflödesmissbildningar innehåller arteriella komponenter (t. ex. AVMs och arterio-venös fistel) kan uppvisa smärta, sårbildning, ischemiska förändringar, blödning, hjärtsvikt, varma rosa fläckar på huden med en underliggande vaskulär murmur eller spänning och behandlas med kirurgisk resektion eller embolisering. Missbildningar med lågt flöde inkluderar kombinationer av kapillära, venösa och lymfatiska komponenter som kan förekomma vid födseln eller senare med långsam tillväxt, kan öka i storlek med gråt eller Valsalva. De behandlas förväntansfullt med kompressionskläder, skleroterapi eller kirurgisk excision för smärta, svullnad eller om livshotande (t.ex. luftvägskompromiss).9
Cobb syndrom diagnostiseras vanligtvis efter uppkomsten av neurologiska symtom. Även om denna ordning oftast ses under sen barndom, kan den förekomma i alla åldrar. Teckenuppkomst uppträder vanligtvis över veckor till år, men en plötslig svaghet med snabb progression har också rapporterats.10 neurologiska presentationer kan variera från monopares till plötslig paraplegi eller quadriplegi. Blåsans och tarmens engagemang är vanligt men inträffar sent när sjukdomen utvecklas. Mindre vanliga tecken inkluderar meningismus, huvudvärk, feber och gluteal och lem hypertrofi. När det gäller neurologiska symtom kan sladdkompression på grund av spinal angiom i sig inte vara den enda mekanismen som ligger till grund för ryggmärgsymtomen. Andra faktorer kan inkludera kompression, venös hypertoni och sladdischemi på grund av stjälsyndrom är de spekulerade mekanismerna som skulle förklara myelopati.11
datortomografi (CT) och MR är användbara metoder för att bedöma förlängningen av lesionerna. MR är bättre än CT vid visning av deformerade kärl, angiom och matningsartären. Den slutliga diagnosen av syndromet beror på angiografi. MR kan visa intramedullära signalförändringar och de flesta kärlen och är säkrare än invasiv angiografi med intravaskulär kontrast. Selektiv spinal angiografi underlättar emellertid förståelsen av den komplexa angioarkitekturen och patofysiologin såväl som emboliseringsproceduren.11,12 lumbalpunktion är kontraindicerad vid misstänkt ryggmärgsskada, särskilt spinal vaskulär missbildning.
den optimala hanteringen av sjukdomsenheten förblir till stor del gåtfull. Med de begränsade fall som beskrivs i litteraturen är det svårt att formulera en bästa möjliga behandlingsalgoritm. Rollen för definitiv kirurgisk excision är begränsad eftersom kirurgisk sjuklighet fortfarande är ett problem. Behandlingsalternativ som rapporterats i litteraturen har varierat från palliation utan ingrepp till kirurgisk resektion och mer nyligen endovaskulär embolisering.4,11,13,14 den terapeutiska effekten av endovaskulär behandling för spinal AVMs i Cobb syndrom har granskats av Linfante et al, som rapporterade återställande av ambulation hos en patient med långvarig paraplegi relaterad till Cobb syndrom efter framgångsrik embolisering av en stor spinal AVM.15 eftersom spinal AVMs ofta är omfattande och på flera spinalnivåer, kan kurativ terapi inte uppnås, och kombinerad modalitetsintervention är avsedd att stoppa symptomprogressionen och minimera de neurologiska följderna genom att minska Masseffekt, venös hypertoni och vaskulär stjäl längs ryggmärgen.14,16 kirurgisk resektion har framgångsrikt kombinerats med endovaskulär embolisering för stora spinala AVM.6,7 endovaskulär embolisering hade kombinerats med steroidbehandling före embolisering av Soeda A et al.13 de olika metoderna har kombinerats effektivt med steroider för att stoppa utvecklingen av symtom, vilket möjliggör snabb återhämtning av en viss grad av neurologisk funktion och minska antalet emboliseringsprocedurer.13,17 systemisk kortikosteroidbehandling visade sig vara effektiv vid andra kutana vaskulära missbildningar som Kasabach-Merritt syndrom.18 Med tanke på sällsyntheten hos Cobb-syndrom och rapport om endast två fall tidigare till vårt fall som visar fördelar med steroider, är kortikosteroidernas roll i Cobb-syndrom för närvarande mestadels empirisk och behöver ytterligare studier.13,19 tidigare har endast 2 fall av Cobb-syndrom rapporterats från Indien 1996 av Bassapa et al.20 och 2006 av Sardana et al.19 Detta är bara den tredje fallrapporten om Cobb-syndrom från Indien och den första som ska behandlas med kombinerad endovaskulär embolisering och steroidterapi. I en nyligen genomförd studie från Indien på spinal arteriovenös missbildning, 22 patienten genomgick kirurgisk ocklusion av spinal Dural arteriovenös fistel (SDAVF) och det var antingen förbättring eller stabilisering av motorisk svaghet hos dem alla.21