diskussion
i denna rapport presenterar vi ett fall av tvåårig kvinna med bilaterala spegelklubbfötter och polydaktyli av händer och fötter. Detta fall belyser flera viktiga ämnen som förtjänar ytterligare diskussion. Clubfoot eller medfödda talipes equinovarus är en av de vanligaste medfödda deformiteterna som involverar muskuloskeletala systemet med en prevalens av 0,6 per 1000 till 6,8 per 10007. Ponseti-metoden med sekventiell manipulation och cast-applikation har accepterats över hela världen som standard för icke-operativ hantering av clubfoot6,7. Tvärtom är spegelbildsduplikering av foten en sällsynt medfödd anomali. Det finns ungefär 30 fallrapporter om detta ämne med ännu färre beskrivna behandlingar och resultat2,8-10. Spegelfot kan förekomma som en isolerad deformitet eller kan associeras med ett spektrum av andra deformiteter såsom fibula dimelia, tibia hypoplasi, nasala abnormiteter eller övre extremiteter abnormiteter 2, 8, 11, 12. Patienten hade inga andra anomalier associerade med de kända syndromen som Laurin-Sandrow eller Martin syndrom3,4.
Lemmutveckling sker längs tre axlar, proximal-distal, dorsal-ventral och anterior-posterior. Spegel polydactyly verkar bero på en störning av lemmönsterbildning i den främre-bakre axeln 1. Flera gener har visat sig påverka denna process inklusive Sonic Hedgehog-genen som uttrycks av zonen för polariserande aktivitet, Homeobox – generna, BMP-21,13-15. Saunders och Gasseling demonstrerade spegelbildsduplikering hos kycklingar genom att ympa en liten bit av bakre gränsen mesoderm (zon av polariserande aktivitet) i en främre position16. Hos människor har ektopiskt uttryck av zonen för polariserande aktivitet och Sonic Hedgehog-genen kopplats till spegelbildsdeformiter10,17. Det har förekommit fallrapporter om tetrameliska spegelbilddeformiteter som påverkar alla fyra extremiteterna1. Eftersom den främre-bakre axelbildningen innefattar radiell / ulnar axelbildning för de övre extremiteterna och tibia/fibula axelbildning för de nedre extremiteterna, medfödd abnormitet av fötter är ibland associerad med handdeformiteter såsom patienten i detta fall. Intressant är att dessa deformiteter i händer och fötter vanligtvis är förknippade med saknad av hallux och tumme, liknande vad som sågs hos denna patient1.
denna fallrapport belyser de utmaningar som våra ortopediska kirurger står inför vid behandling av patienter med medfödda deformiteter som påverkar alla fyra extremiteterna. Det finns inget protokoll för behandling av sådana komplexa deformiteter. Således är en analys av varje lem viktig för att på ett adekvat sätt ta itu med varje deformitet. Medan tummen rekonstruktion är avgörande för att förbättra övre extremiteten funktion, hallux restaurering är inte absolut nödvändigt. Däremot är målen för fotrekonstruktion mer kosmetiska, men också för att möjliggöra smärtfria plantigrade fötter som accepterar normala skokläder. Behandlingarna kan arrangeras, så att patienten kan återhämta sig samtidigt som anestesitiden begränsas och antalet returresor till operationssalen. Resultaten har rapporterats vara rättvisa till bra med kirurgisk ingrepp i litteraturen2, 9, 10. Behandlingar hos patienter med spegelfötter kräver noggranna överväganden av andra associerade anomalier och de bästa resultaten kräver samarbete mellan flera kirurger.