en 11-årig pojke presenterade sjukhuset med extremt smärtsamma sår och generaliserad klåda på 6 månaders varaktighet. Patienten hade haft återkommande infektioner som otit, bihåleinflammation, pneumonier och enterit sedan 6 månaders ålder och frekvent pyoderma sedan han var 7 år gammal. Han var undernärd och visade hög brist i kroppsvikt och höjd. Hans två bröder, i åldern 3 och 9 år, var friska. Vid undersökning fördelades de såriga skadorna på hårbotten, öronen och höger fot, presenterade oregelbundna kanter och täcktes av vidhäftande skorpor och pus (Figur 1). Det fanns också små skorpor i de interdigitala områdena i båda händerna, hyperkeratotiska plack på handflatorna och sålarna och generaliserad fin desquamation. Histologin hos det biopsierade materialet från ett sår överensstämde med diagnosen herpes simplex (Figur 2). Laboratorieutvärdering avslöjade anemi och hypogammaglobulinemi hos IgG -, IgA-och IgM-fraktionerna. Lymfocytodlingssvaret på fytohemaglutinin och Pokeweed mitogener var normalt; bedömningen av den cellulära immuniteten avslöjade emellertid låga nivåer av båda subpopulationerna av T-lymfocyter: CD4 (246/mm3) och CD8 (633/mm3). Immunofenotypningen visade frånvaro av B-celler i perifert blod. Test av humant immunbristvirus (ELISA och PCR-DNA) var negativa. Pseudomonas aeruginosa och Staphylococcus aureus växte på kulturen av hårbottenskador; Sarcoptes scabiei var rikligt på huden, vilket bekräftade diagnosen crusted scabies. Behandlingen med systemisk acyklovir och specifika antibiotika såsom ampicilin plus sulbactam, ceftazidim och gentamicin ledde till remission av de såriga lesionerna (Figur 3). Scabies behandlades med oralt ivermektin (3 mg/vecka, i 3 på varandra följande veckor) i kombination med topiskt permetrin. Patienten startades på subkutant immunoglobulin, en gång i månaden, som han har fått regelbundet med förbättring av den humorala immuniteten uttryckt genom normalisering av IGG-nivåer. Efter regressionen av hudskador och tillhörande infektioner var det partiell förbättring av den cellulära immuniteten (CD4 534/mm3) trots att den kvarstod vid den nedre gränsen för hans ålder.
Pus-täckta oregelbundna sår, som ligger på hårbotten och spiralen i det yttre örat.
hudbiopsi som visar sårområde innefattande ytlig dermis och kronisk inflammatorisk infiltrering med central kromatolys och spridda multinukleära jätteceller (hematoxylin-eosin-fläck, originalförstoring x40).
regressiva lesioner med atrofiska och hypokroma oregelbundna ärr i örat och hårbotten efter 2 månaders antiviral behandling.
immunbrister kan vara förknippade med flera hudavvikelser och bör misstänkas när patienter lider av återkommande infektioner med ökad varaktighet och svårighetsgrad. Primära immunbrister återspeglar avvikelser i utvecklingen och mognaden av immunsystemets celler. En av dessa störningar är X-länkad hypogammaglobulinemi som kännetecknas av bristen på eller kraftig minskning av serumimmunoglobuliner och ökad mottaglighet för infektioner. Vanligtvis påverkar det barn i åldern 6 till 9 månader, efter nedgången av maternella immunoglobuliner. En defekt gen, beskriven som Burtons tyrosinkinas eller B-cell, bestämmer den. Denna gen är belägen på X-kromosomens långa arm, vid xq21.3-Xq22-positionen och är involverad i utvecklingen av pro-B-cellerna i pre-B-celler. Dess funktionella brist resulterar i en markant minskning av mogna B-celler. Berörda individer uppvisar normala nivåer av B-cellprekursorer i benmärgen, men det finns mycket få eller frånvarande B-lymfocyter i perifert blod. Den genetiska defekten är troligen följd av spontana mutationer eftersom bekanta prejudikat är mycket sällsynta och de cellulära förändringarna är vanligtvis begränsade till B-lymfocyter eftersom T-celler som regel är normala.
de infektioner som vanligtvis förknippas med hypogammaglobulinemi är lunginflammation, bihåleinflammation, otit, konjunktivit, artrit, hjärnhinneinflammation och septikemi. Gastrointestinala symtom kan bero på infektion med giardia, salmonella, campiobacter eller kryptosporidiala organismer. Hudinfektioner, särskilt furunkulos och impetigo, finns hos 28% av patienterna.
återkommande infektioner och kronisk undernäring kan utlösa cellulär immunbrist. En av de viktigaste förändringarna i immunsystemet som finns hos undernärda patienter är en minskning av nivåerna av T CD4+ – lymfocyter. Förutom hypogammaglobulinemi visade patienten som beskrivs här cellulär immunbrist troligen inducerad av undernäring och återkommande infektioner. Återhämtningen efter lämpliga terapeutiska åtgärder stöder denna ide.
infektionen av humant herpes simplexvirus är den främsta orsaken till sjuklighet och dödlighet bland immunsupprimerade patienter. Lokala såväl som humorala och cellulära svar är involverade i värdens försvar mot infektionen. Förutom proliferationen av specifika T-celler inducerar herpes simplexvirusinfektionen också produktionen av IgG -, IgM-och IgA-antikroppar som svar på närvaron av virala proteiner. Kronisk kutan herpes simplex, som är vanlig hos immunsupprimerade patienter, kännetecknas av atypiska, kroniska och ihållande skador, vilket komplicerar och fördröjer diagnosen. Detta kan leda till döden orsakad av associerade komplikationer. Det är av avgörande betydelse att vid utvärdering av kroniska sår av lång varaktighet, särskilt hos barn, möjligheten till en kronisk herpes simplexvirusinfektion övervägas. Efter diagnos är en fullständig undersökning för associerade immunbrister obligatorisk.