kromosomförändringar

följande information diskuterar vad kromosomförändringar är, hur de ärvs och när de kan orsaka problem. Denna information är utformad för att användas tillsammans med de diskussioner du har med din genetiska specialist.

för att förstå kromosomförändringar är det bra att veta om gener och kromosomer.

vad är gener och kromosomer?

våra kroppar består av miljontals celler. De flesta celler innehåller en komplett uppsättning gener. Vi har tusentals gener. Gener fungerar som en uppsättning instruktioner, kontrollerar vår tillväxt och hur våra kroppar fungerar. De är ansvariga för många av våra egenskaper, såsom vår ögonfärg, blodtyp eller höjd.

gener bärs på trådliknande strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis har vi 46 kromosomer i de flesta celler. Vi ärver våra kromosomer från våra föräldrar, 23 från vår mor och 23 från vår far, så vi har två uppsättningar av 23 kromosomer, eller 23 par. Eftersom kromosomerna består av gener ärver vi därför två kopior av de flesta gener, en kopia från varje förälder. Detta är anledningen till att vi ofta har liknande egenskaper som våra föräldrar. Kromosomerna, och därför generna, består av ett kemiskt ämne som kallas DNA.

Bild 1: gener, kromosomer och DNA

kromosomerna (se bild 2) numrerade 1 till 22 ser likadana ut hos män och kvinnor. Dessa kallas autosomer. Par nummer 23 är olika hos män och kvinnor och de kallas könskromosomer. Det finns två typer av könskromosom, en som kallas X-kromosomen och en som kallas Y-kromosomen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer (XX). En kvinna ärver en X-kromosom från sin mor och en X-kromosom från sin far.

män har normalt en X-och en Y-kromosom (XY). En man ärver en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far. Bilden nedan visar därför kromosomerna hos en man som det sista paret av kromosomer är (XY).

bild 2: 23 par kromosomer ordnade efter storlek; kromosom 1 är den största. De två sista kromosomerna är könskromosomer.

kromosomförändringar

det är viktigt att vi har rätt balans mellan kromosommaterial. Detta beror på att generna, som instruerar cellerna i vår kropp, finns på kromosomerna. Varje förändring i antalet, storleken eller strukturen hos våra kromosomer kan innebära en förändring i mängden eller arrangemanget av genetisk information. En förändring i mängden eller arrangemanget av genetisk information kan leda till inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjning och hälsoproblem hos ett barn.

kromosomförändringar kan ärvas från en förälder. Oftare sker kromosomförändringar antingen när ägget eller spermierna görs eller runt befruktningstiden. Dessa förändringar sker utan att vi kan kontrollera dem.

det finns två huvudtyper av kromosomförändringar som kan uppstå.

förändringar i kromosomnummer. Det här är när det finns fler eller färre kopior av en viss kromosom än vanligt.

förändringar i kromosomstruktur. Detta är när materialet i en enskild kromosom störs eller omarrangeras på något sätt. Detta kan innebära tillsats eller förlust av kromosommaterial. I denna bipacksedel kommer vi att titta på kromosomdeletioner, kromosomduplikationer, kromosominsättningar och kromosominversioner och ringar. Om du vill ha information om kromosomtranslokationer, se bipacksedeln för Kromosomtranslokationer.

förändringar i kromosomnummer

vanligtvis innehåller varje cell i en persons kropp 46 kromosomer. Ibland föds dock ett barn med antingen för många eller för få kromosomer. Barnet har därför för få eller för många gener eller instruktioner.

ett av de vanligaste exemplen på ett genetiskt tillstånd orsakat på grund av en extra kromosom är Downs syndrom. Människor med detta tillstånd har 47 kromosomer i sina celler istället för 46. Detta beror på att det finns tre kopior av kromosom nummer 21 istället för de vanliga två.

Bild 3: kromosomer från en tjej (sista paret kromosomer är XX) med Downs syndrom. Det finns tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två.

förändringar i kromosomstruktur

förändringar i kromosomstruktur sker när materialet i en enskild kromosom bryts och ordnas på något sätt. Detta kan innebära tillsats eller förlust av kromosommaterial. Detta kan hända på ett antal sätt som diskuteras nedan.

förändringar i kromosomstrukturen kan vara mycket subtila och svåra att upptäcka av forskare i laboratoriet. Även när strukturförändringen hittas är det ofta svårt att förutsäga vilken effekt förändringen kommer att ha på ett enskilt barn. Detta kan vara frustrerande för föräldrar som är angelägna om att ha så mycket information om sitt barns framtid som möjligt.

translokationer

om du vill ha information om translokationer, se bipacksedeln för Kromosomtranslokationer.

deletioner

termen kromosomdeletion betyder att en del av en kromosom har förlorats eller tagits bort. En deletion kan hända på vilken kromosom som helst, och längs någon del av kromosomen. Raderingen kan vara vilken storlek som helst. Om materialet (gener) som har tagits bort innehåller viktiga instruktioner för kroppen kan den personen ha inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjning och hälsoproblem. Hur allvarliga dessa är beror på hur mycket av kromosomen som har tagits bort och var borttagningen är.

duplikationer

termen kromosomduplikation betyder att kromosomen har duplicerat en del av sig själv, så att det finns för mycket kromosommaterial närvarande. Detta extra kromosommaterial kan innebära att det finns för många instruktioner för kroppen att bearbeta, och detta kan leda till inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjning och hälsoproblem hos ett barn.

Infogningar

Kromosominsättning innebär att material från en kromosom har satts in i en ovanlig position i samma eller en annan kromosom. Om det inte finns något ytterligare eller saknat kromosommaterial är den personen vanligtvis frisk. Men om det finns ytterligare eller saknas kromosommaterial, kan den personen ha inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjning och hälsoproblem.

ringar

termen kromosomring betyder att ändarna på en kromosom har förenats i en ’ring’ hape. Detta händer vanligtvis när de två ändarna av samma kromosom raderas. De återstående ändarna av kromosomen är ’klibbiga’ och sammanfogas för att göra en ringform. Effekten detta har på personen beror vanligtvis på hur mycket kromosommaterial, och därmed ’information’ , raderades innan kromosomen bildade en ’ring’.

Inversioner

Kromosominversion betyder att en del av en kromosom har vänt så att gensekvensen i kromosomen delvis vänds. I de flesta fall orsakar detta inga hälsoproblem för den som bär inversionen.

om en förälder har en ovanlig kromosomomläggning, vad händer med deras barn?

det finns flera möjligheter för varje graviditet:

• barnet kan ärva ett helt normalt kromosomarrangemang.
• barnet kan ärva samma kromosomarrangemang som föräldern.
• barnet kan födas med inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjning och hälsoproblem.
• graviditeten slutar i missfall.

därför är det vanligtvis möjligt för en person som bär en kromosomomläggning att få friska barn, och många gör det. Eftersom varje omläggning är unik måste bärare diskutera sin speciella situation med en genetisk specialist.

ofta kan ett barn födas med en omläggning även om båda föräldrarnas kromosomer är normala. Detta kallas en de novo (från Latin) eller ny omläggning. I detta fall är chansen att föräldrarna får ett annat barn med samma omarrangemang vanligtvis mycket låg.

test för kromosomarrangemang

genetisk testning är tillgänglig för att ta reda på om en person bär en omläggning. Ett enkelt blodprov görs och celler från blodet undersöks i ett laboratorium för att titta på kromosomernas arrangemang. Detta kallas ett karyotyptest. Det är också möjligt att göra ett test under graviditeten för att kontrollera barnets kromosomstruktur. Detta kallas prenatal diagnos och är något du kanske vill diskutera med den genetiska specialisten (mer information om dessa tester finns i CVS och amniocentesis broschyrer).

vad sägs om andra familjemedlemmar

om en omarrangemang finns i en familjemedlem kanske du vill diskutera detta med andra familjemedlemmar. Detta ger andra familjemedlemmar möjlighet att ta ett blodprov för att se om de också bär omarrangemanget, om de vill. Detta kan vara särskilt viktigt för familjemedlemmar som redan har barn eller sannolikt kommer att få barn i framtiden.

om de inte bär omarrangemanget kan de inte vidarebefordra det till sina barn. Om de bär det kan de också erbjudas ett test under graviditeten för att kontrollera barnets kromosomer.

vissa människor har svårt att berätta för andra familjemedlemmar om omarrangemanget. De kan vara oroliga för att orsaka ångest i familjen. I vissa familjer har människor tappat kontakten med släktingar och kan känna att det är svårt att kontakta dem. Genetiska specialister har ofta mycket erfarenhet av familjer i dessa situationer och kan kanske erbjuda dig hjälp med att diskutera situationen med andra familjemedlemmar.

poäng att komma ihåg

• en omläggning ärvs antingen från en förälder eller händer runt befruktningstiden.
• en omläggning kan inte korrigeras om den är närvarande för livet.
• en omläggning är inte något som kan fångas från andra människor. Därför kan en translokationsbärare fortfarande vara en blodgivare, till exempel.
• människor känner sig ofta skyldiga till något som en kromosomomläggning som går i familjen. Det är viktigt att komma ihåg att det inte är någons fel och ingen har gjort något för att få det att hända.
• de allra flesta bärare av en balanserad omarrangemang kan få friska barn.

mer Information

Detta är bara en kort guide till kromosomförändringar. Mer information kan erhållas från ditt lokala regionala genetikcenter ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) eller från dessa adresser:

unik – den sällsynta stödgruppen för Kromosomstörning

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
e-post: [email protected]
webb: www.rarechromo.org

genetisk allians Storbritannien

enhet 4D, Leroy hus,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
telefon: 0207704 3141
ger information om specifika genetiska tillstånd och kontaktuppgifter för stödorganisationer.
e-post: [email protected]
webb: www.geneticalliance.org.uk

kontakta en familj

209-211 Stad Rd., London, EC1V 1JN
hjälplinje 0808 808 3555 eller
Textphone 0808 808 3556
(gratis telefon för föräldrar och
familjer, 10am-4pm Mån-Fre,4.30 pm-7.30 pm mån)
e-post: [email protected]
webb: www.cafamily.org.uk

Antenatal resultat och val (ARC)

Tel: 020 7631 0285
ge stöd och information för kvinnor under antenatal testprocessen.
e-post: [email protected]
webb: www.arc-uk.org

EuroGentest

gratis åtkomstwebbplats med information om genetisk testning och länkar till stödgrupper över hela Europa.
webb: www.eurogentest.org

Orphanet

fritt tillgänglig webbplats med information om sällsynta sjukdomar och särläkemedel, och länkar till stödgrupper i hela Europa.
webb: www.orpha.netto

krediter

januari 2007

detta arbete stöddes av EuroGentest, ett EU-FP6 supportedNoE kontraktsnummer 512148