Kromosom 5-relaterade sjukdomar

kromosom 5 omfattar 194 miljoner baspar, som utgör 844 bekräftade gener (6% av allt genetiskt material i vårt genom). Trots att det är en av de största mänskliga kromosomerna har kromosom 5 En av de lägsta gentätheterna på grund av en betydande mängd icke-kodande DNA mellan gener.

av de 844 generna på kromosom 5 har mutationer i 73 gener varit inblandade i mänsklig sjukdom. Många sjukdomar tros dessutom vara relaterade till kromosom 5 men har ännu inte kartlagts till specifika gener. Denna artikel beskriver några av de sjukdomar som uppstår på grund av mutationer i gener på kromosom 5.

grafisk kompressor /

Spinal muskelatrofi (SMA)

SMA är en autosomal recessiv ärftlig neuromuskulär och degenerativ sjukdom där motorneuronerna i ryggmärgen och hjärnstammen degenererar, vilket orsakar progressiv muskelsvaghet och slöseri.

mutationer i SMN1-genen som finns på 5q13 har kopplats till SMA. SMN1 (en telemorisk kopia) kodar för ett kritiskt protein som kallas ’överlevnad av motorneuronprotein’, vilket, som namnet antyder, är viktigt för utveckling och överlevnad av motorneuroner. Svårighetsgraden av tillståndet beror på hur funktionell SMN2 är (den centromeriska kopian). SMN2 kan delvis utgöra en del av proteinet, även om detta inte är ett proportionellt förhållande och andra faktorer kan påverka svårighetsgraden.

Cri du Chat syndrom

Cri du chat (’cat cry’) syndrom är också känt som 5p-syndrom orsakas av en radering på den korta armen av kromosom 5 (5p). De vanligaste symtomen är ett ’kattliknande rop’, en hög röst, svår tidig intellektuell funktionsnedsättning, lågt liggande ryggroterade öron och framträdande ögonveck.

storleken på 5p – raderingen korrelerar med svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsfördröjning. Inom 5p är en Nyckelgen, CTNND2, som är associerad med intellektuell funktionsnedsättning. Andra gener inom denna plats är ännu inte helt karakteriserade.

5q-syndrom

en deletion på den långa armen av kromosom 5 (5q) resulterar i en benmärgsstörning, myelodysplastiskt syndrom, där blodceller inte mognar och inte utvecklas normalt. Individer med 5q-syndrom lider av anemi (reducerade röda blodkroppar), abnormiteter i trombocytproduktion (nedsatt koagulation) samt en ökad risk för akut myeloid leukemi (AML).

i 5q-syndrom raderas cirka 1,5 miljoner baspar DNA, som innehåller 40 gener. Viktigt är att förlusten av RPS14 leder till abnormiteter i röda blodkroppar, och förlusten av MIR145 orsakar trombocytdysfunktion.

5q31.3 mikrodeletionssyndrom

5q31.3 mikrodeletionssyndrom är en komplex sjukdom som kännetecknas av svag muskelton, sväljnings-och andningssvårigheter, svår utveckling av tal och motoriska färdigheter. Dessutom finns det distinkta strukturella egenskaper som en smal panna, åtskilda ögon, öppen mun med en tältad överläpp samt brist på ansiktsuttryck. Dessa kan hänföras till muskeltonsvaghet (hypotoni). Dessutom är anfall (epilepsi) också vanliga.

som namnet antyder orsakas detta tillstånd av en liten deletion på den långa armen (q) av kromosom 5 (vid punkt q13.1). Raderingen kan orsaka förlust av flera tusen DNA-baspar. I denna region finns det 3 nyckelgener, med förlusten av genen PURA, som är den mest signifikanta. PURA är involverad i hjärnans utveckling genom att låta neuroner växa och dela sig samt vara involverade i myelinering (skydda nerver).

andra tillstånd associerade med kromosom 5:

• cancer
  • akut myeloisk leukemi – på grund av deletioner på 5q (liknande 5q-)
  • Pdgfrb-associerad kronisk eosinofil leukemi-translokation i kromosom 5
• ökad mottaglighet för astma-5q31-33 innehåller nyckelgener som är involverade i immunitet, såsom de som styr IgE-nivåer som leder till bronkial hyperresponsivitet (BHR).

Vidare läsning

• alla kromosom 5 Innehåll
• kromosom 5 kromosomala tillstånd

citat