diskussion
den verkliga förekomsten av kapillära missbildningar eller telangiectasier i hjärnan är svår att urskilja eftersom de flesta sannolikt är kliniskt asymptomatiska. Uppskattningar från obduktionsserier tyder på att de inte är ovanliga, vilket motsvarar cirka 16% till 20% av alla CNS-vaskulära missbildningar (6). Kapillära missbildningar representerar histologiskt godartade samlingar av dilaterade kapillärer placerade i normal hjärnparenkym (1). Hjärnans involveringsområde är vanligtvis liten, allt från flera millimeter till 2 centimeter i storlek (2, 4). Vanliga platser för engagemang inkluderar pons, hjärnhalvor och ryggmärg (1, 4).
de kliniska manifestationerna relaterade till kapillärmissbildningar är varierande, även om de vanligtvis betraktas som vilande lesioner som ibland uppvisar huvudvärk, förvirring, svaghet, yrsel, synförändringar, svimmelhet, tinnitus eller kramper (2, 4). Den exakta orsaken till symtom är ofta inte känd eftersom det bara sällan har rapporterats om apoplektisk blödning som utvecklats från en kapillär telangiektasi (7). Sällan kan blödning vara den första presentationen av en kapillär missbildning (6, 7). Detektion av blödning vid avbildningsstudier bör leda till övervägande av en samexisterande lesion (t.ex. cavernös missbildning) eller kan indikera en ”blandad” form av lesion (3, 8). Rapporter om progressiva symtom från telangiectasier saknas i litteraturen.
fall av så kallade ”progressiva telangiectasier” har ibland beskrivits, även om dessa alla har varit specifika för dermala lesioner (9). Så vitt vi vet finns det inga fall av rena telangiectasier i hjärnan i samband med en aggressiv eller progressiv klinisk kurs. Anledningen till det aggressiva kliniska beteendet hos en kapillär missbildning är osäker, även om några mekanismer är möjliga baserat på tidigare undersökningar. Som med andra cerebrala vaskulära missbildningar kan apoplektisk eller återkommande mikroskopisk blödning i intilliggande hjärnparenkym förekomma, vilket ger både primär och sekundär neuronal skada. Blodpoolskiftning eller möjligen sann arteriovenös skakning genom en kapillär telangiektasi kan också förekomma (3), vilket ger lokala eller regionala störningar i cerebral perfusion (8). Sådana störningar kan leda till ischemisk skada. Eftersom inga grova eller mikroskopiska bevis på blödning observerades i detta fall spekulerar vi i att den omfattande karaktären av denna missbildning kan ha producerat regionala hemodynamiska förändringar i hjärnstammen. Dessa förändringar kan ha resulterat i” stjäl ” – fenomenet som i slutändan ledde till kronisk ischemisk skada på hjärnstammen och eventuellt anfallsaktivitet.
diagnos av cerebrala kapillärmissbildningar är nu möjlig med MR-avbildning. Granskning av litteraturen avslöjar avsevärd inkonsekvens av Mr-funktionerna. Lee et al (4) rapporterade att de flesta lesioner i deras serie inte kunde detekteras på både T1 – och T2-viktade bilder, men identifierades konsekvent som regioner med uttalad förlust av signalintensitet på gradient-echo-bilderna, som de ansåg nödvändiga för att ställa diagnosen. Tyvärr erhölls inte gradient-echo-bilder i detta fall. Alla kapillära missbildningar i Lee-serien visade mild kontrastförbättring. Barr et al (2) rapporterade lätt T2 hyperintensitet och kontrastförbättring som det vanligaste fyndet i deras serie; T1 hypointensity eller T1 och T2 isointensity var ovanliga presentationer. Gradient-echo-bilder var användbara för att avbilda lesionen i de fall där signalavvikelser var frånvarande på konventionella T1 – och T2-viktade bilder. I tidigare arbete av Rigamonti et al (5) uppträdde lesioner som misstänks vara cerebrala telangiectasier på MR-avbildning som ”övervägande minskad signalintensitet.”De avbildningsparametrar som användes beskrevs emellertid inte. Mot bakgrund av den stora variationen i rapporterade uppträdanden av kapillära missbildningar vid MR-avbildning är det vår åsikt att dessa lesioner faktiskt inte har några ”klassiska” eller typiska egenskaper som kan betraktas som patognomoniska.
det ovanligt omfattande engagemanget av mellanhjärnan, pons och medulla gav en dramatisk blåaktig missfärgning vid grov inspektion, som ytligt liknade kronisk blödning (Fig 2a). Dessa missfärgningsområden visades på mikroskopisk analys för att vara dilaterade kärl innehållande blod, utan några bevis på extravasation eller hemosiderinavsättning. Dessa fynd förklarar åtminstone delvis varför det var relativt liten onormal låg signalintensitet observerad på de långa tr-bildsekvenserna för de flesta av den drabbade hjärnstammen.
missbildningen avgränsades mest exakt på de gadoliniumförstärkta bilderna, vilket avslöjade ett diffust förbättringsmönster i hela hjärnstammen. Detta korrelerade med grova och mikroskopiska histopatologiska undersökningar som visar omfattande involvering av hjärnstammen från nivån av de underlägsna colliculi till den övre medulla. Förstärkningsintensiteten var variabel vid vissa nivåer, vilket kan vara en återspegling av den relativa densiteten hos onormal vaskulatur inom den drabbade parenkymen.
den omfattande förbättringen av missbildningen som observerats i detta fall är inte förvånande, med tanke på omfattningen av hjärnstammengagemang. Vi spekulerar i att denna missbildning hade relativt lågt flöde, vilket möjliggjorde visualisering av kontrastmedel i det intravaskulära facket. Detta stöddes ytterligare av bristen på observerbara flödeshåligheter på icke-förstärkta sekvenser. Det är troligt att regionerna med väldefinierad förbättring återspeglar missbildningens ”vaskulära blodpool”. När det gäller områdena med mer dåligt definierad förbättring (dvs. ”borstgränsen” – utseendet) är det osäkert vad som är ansvarigt för detta resultat.
intressant nog verkade stora områden av den drabbade hjärnstammen inte ha någon märkbar signalavvikelse på antingen de korta eller långa tr-bildsekvenserna. Undantaget från detta var ovalformade regioner med låg signalintensitet inom de mellersta och vänstra anterolaterala delarna av pontomesencephalic junction (Fig 1B) och inom den vänstra pontomedullära korsningen. Det sågs också onormal fokal hög signalintensitet som involverade regionen för den underlägsna olivarykärnan och pyramiderna (Fig 1C). Tyvärr inga tydliga histopatologiska fynd, antingen grova eller mikroskopiska, specifikt korrelerade med dessa avbildningsfynd.
vi postulerar att fokus för T2-hyperintensitet inom pontomedullär korsning som involverar vänster ventral hjärnstam och olivarykärnor kan ha resulterat från en relativt hög koncentration av intracellulärt oxyhemoglobin i kärlrummen, antingen ensam eller i kombination med omgivande glios. Fokus för T2 hypointensitet inom pontomesencephalic junction och rostral pons kunde förklaras av ännu en mekanism. Histopatologiska prover visade fokala avlagringar av kalcium på denna plats, vilket kan visas som ett fokus för hypointensitet på T2-viktade MR-bilder. Alternativt är det möjligt att T2-hypointensiteten berodde på ökade nivåer av deoxihemoglobin. Denna form av hemoglobin finns i högre koncentrationer i förhållande till oxyhemoglobin i miljöer med låg syre, såsom de som ses i områden med regional oligemi (10-12). Även om gradient-eko-bilder inte erhölls i detta fall är det vår åsikt att de betydande mängderna deoxihemoglobin som skulle ha varit inom en missbildning av denna storlek skulle ha varit tillräckliga för att producera anmärkningsvärd T2-förkortning.
det är uppenbart att fokalregionerna för signalförändring var grovt oproportionerliga i förhållande till storleken på den totala lesionen avgränsad av kontrastförbättring som kan förklaras av flödesegenskaper och resulterande mikrocirkulatorisk fysiologi. Det är troligt att detta var en följd av visualisering av intravaskulärt kontrastmedel inom relativt långsamt strömmande kärl av kapillär missbildning (10).
två fokalregioner inom missbildningen kan ha haft flödesförhållanden som skiljer sig från de andra, vilket följaktligen gav förändringar i signalintensitet vid icke-förbättrad bildbehandling. När det gäller den låga signalintensiteten som detekterades i den vänstra pontomesencefaliska korsningen på långa tr-sekvenser är det möjligt att det minskade blodflödet vilket resulterade i stagnation och hemoglobindesaturation. Närvaron av tillräckliga mängder deoxihemoglobin kan ha producerat den observerade T2-förkortningen. När det gäller den onormalt fokala högintensiteten i pontomedullära korsningen är det möjligt att det fanns relativt högre densitet av telangiectasier med liknande blodflöde till intilliggande regioner av missbildningen, vilket gav en relativt högre koncentration av oxyhemoglobin och hög signalintensitetsförändringar på de T2-viktade bilderna.
Sammanfattningsvis tror vi att detta fall representerar en mycket ovanlig form av kapillär missbildning (telangiectasia) från både klinisk och bildsynpunkt. Det är tänkbart att det omfattande hjärnstaminvolveringen gav betydande förändringar i lokal cerebral hemodynamik, vilket resulterade i ett perfusion ”stjäl” fenomen som i slutändan ledde till sekundär ischemisk hjärnstamskada och, mindre troligt, till anfall. Dessa hemodynamiska förändringar stöds åtminstone delvis av MR-avbildning och histopatologiska fynd. En kapillär missbildning bör övervägas i differentialdiagnosen när områden med geografisk förbättring av hjärnan observeras förekomma i samband med olika signalförändringar på standard spin-echo MR-avbildningssekvenser.