Classic Pfeiffer syndrom betecknas som typ I. typ 1 kännetecknas av bicoronal craniosynostosis, variabla finger och tå missbildningar, och, i de flesta fall, normal intellektuell utveckling. Typ 2 består av klöverbladskalle med Pfeiffer händer och fötter tillsammans med ankylos i armbågarna. Typ 3 liknar typ 2 men utan klöverskalle. Okulär proptos är svår i grad och den främre kranialbasen är markant kort. Patienter som presenterar typ 2 och typ 3 klarar sig vanligtvis inte bra och lider av en tidig död .
Fearon et al. genomfört en retrospektiv studie av 802 patienter som behandlats med kraniosynostos under de senaste 17 åren i deras centrum. Av provet de testade identifierades 28 Med Pfeiffers syndrom varav 17 klassificerades som typ 1 (61%), 7 som typ 2 (25%) och 4 som typ 3 (16%). Förekomsten av hydrocephalus associerad med detta syndrom var 61%, och de krävde en intervention för att behandla tillståndet . Det ökade intrakraniella trycket manifesteras som utbuktning i områdena sagittal sutur och squamosal suturer med en nedåtgående förskjutning av öronen, svår proptos eller exoftalmos och ansiktsdeformiteter som liknar kraniofacial dysostos . Författarna identifierade en 7% dödlighet i samband med syndromet och föreslog en minskning av dödligheten med aggressiv luftvägshantering och mer frekvent screening för Chiari missbildningar .
en ganska unik studie gjordes av Witt et al. who screenade ett 18-graviditetsveckorsfoster med hjälp av vanliga röntgenbilder och högupplösta CAT-skanningar. Författarna rapporterade förändringar i kalvariet som det primära fokuset på onormala händelser som leder till synostos. Denna tanke motsatte sig det tidigare etablerade konceptet att synostos berodde på kranialbasdeformiteter som sekundärt förvrängde den utvecklande hjärnan. Detta påstående var oförenligt med tidigare teorier om utvecklingen av kraniodysostoser, vilket gör den unik .
kraniosynostos har en total förekomst av 1 av 2100 till 1 av 2500 levande födda med multi-sutur kraniosynostos som utgör cirka 5% av alla fall . Detta tillstånd är förknippat med en mängd olika presentationer inklusive optisk atrofi, hydrocephalus, andningsbesvär, gomspalt och hörsel-och talstörningar . Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss och Muenke syndrom är alla associerade med förstärkningsfunktionsmutationer i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn (FGFR) 1, 2 och 3 gener .
enligt Machado et al., diagnosen av klöverbladskalle är rent fenotypisk med observation av bitemporal utbuktning . Cohens karakteristiska radiologiska fynd av klöverbladskalle är en tri-lobar skalle med förvrängd calvaria, vilket ger ett bikakeutseende och hypoplasi av banor tillsammans med paranasala bihålor .
rekonstruktionen av denna Tri-lobar skalle kan göras på två på två sätt. Den första är en tidig kranialvalvremodellering, och det andra sättet är en fasad rekonstruktion, varigenom en ventrikuloperitoneal shunt placeras i nyfödda, fronto-orbital framsteg gjord vid 3 till 6 månader och bakre valvremodellering gjord vid 1 års ålder. Den fasade rekonstruktionen har visat sig ha mindre komplikationer när det gäller lunginflammation, hjärnhinneinflammation, överdriven blödning, sårinfektion, anfall och en kortare intensivvårdsavdelning och sjukhusvistelse jämfört med barn som drivs för tidig ombyggnad av kranialvalv .
denna deformation kan leda till hydrocephalus, hindbrain herniation och venös hypertoni . Vår patient presenteras med obstruktiv medfödd hydrocefalus och tonsillar herniation.