Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCL inkluderar den sällsynta autosomala recessiva neurodegenerativa störningen neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 (CLN2) sjukdom, orsakad av mutationer i tripeptidylpeptidas 1 (TPP1)/CLN2-genen och den resulterande tpp1-enzymbristen. CLN2-sjukdomen uppvisar oftast anfall och / eller ataxi i sen infantilperioden (åldrarna 2-4), ofta i kombination med en historia av språkfördröjning, följt av progressiv barndomsdemens, motorisk och visuell försämring och tidig död. Atypiska fenotyper kännetecknas av senare debut och, i vissa fall, längre livslängd. Tidig diagnos är viktig för att optimera klinisk vård och förbättra resultaten; men för närvarande är förseningar i diagnosen vanliga på grund av låg sjukdomsmedvetenhet, ospecifik klinisk presentation och begränsad tillgång till diagnostisk testning i vissa regioner. I maj 2015 träffades internationella experter för att rekommendera bästa laboratoriepraxis för tidig diagnos av CLN2-sjukdom. När kliniska tecken tyder på en NCL, bör tpp1-enzymaktivitet vara bland de första testerna som utförts (tillsammans med palmitoyl-proteintioesterasenzymaktivitetsanalysen för att utesluta CLN1-sjukdom). Att nå en initial misstanke om en NCL-eller CLN2-sjukdom kan dock vara utmanande; således uppmuntras användning av en epilepsigenpanel för undersökning av oförklarliga anfall i sena infantila/barndomsåldrar. För att bekräfta klinisk misstanke om CLN2-sjukdom är den rekommenderade guldstandarden för laboratoriediagnos demonstration av bristfällig tpp1-enzymaktivitet (i leukocyter, fibroblaster eller torkade blodfläckar) och identifiering av orsakande mutationer i varje allel av tpp1/CLN2-genen. När det inte är möjligt att utföra båda analyserna, antingen demonstration av a) bristande tpp1-enzymaktivitet i leukocyter eller fibroblaster, eller b) detektion av två patogena mutationer i trans är diagnostisk för CLN2-sjukdom.