Abstrakt
en 16-årig kaukasisk kvinna med en 6-månaders historia av minskad synskärpa och metamorfopsi i vänstra ögat rapporteras. Fundus i vänstra ögat avslöjade en väldefinierad lesion i makulaområdet. Diagnos av koroidal osteom fastställdes med användning av spektral domän optisk koherens tomografi (OCT), fundus fluoresceinangiografi (FFA), indocyaningrön angiografi (ICG) och B-scan ultraljud. Subretinal vätska (SRF) och retinal pigmentepitel (RPE) avlägsnande noterades i frånvaro av uppenbar klassisk koroidal neovaskularisering (CNV). Patienten följdes upp i över 13 månader utan någon behandling under tiden och lesionen noterades ha förstorad men synskärpa och SRF hade förblivit stabil. Vi rapporterar ett intressant fall där subretinal vätska noterades i frånvaro av uppenbar koroidal neovaskularisering och ger ett exempel på avbildningsmodaliteterna i tiden för ”optisk biopsi.”
1. Inledning
koroidal osteom beskrevs först av Van Dyk vid Verhoeff society-mötet 1975 . Det är en godartad okulär tumör av okänd etiologi som kännetecknas av närvaron av cancellous ben i choroid. Det presenterar vanligtvis som en ensidig skada i 75% av fallen och vanligtvis hos friska kvinnor i deras 2: a eller 3: e årtionden av livet. Majoriteten av fallen som diskuterats i litteraturen har varit i kaukasier även om det har rapporterats om patienter med Afro-karibisk och orientalisk bakgrund .
det finns inga prevalens-eller incidensdata i litteraturen och de flesta artiklar består av enskilda fallrapporter, med den största kohorten bestående av 61 patienter från okulär onkologitjänst vid Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, under en 26-årsperiod . I allmänhet är patienter asymptomatiska vid upptäckt och lesionen finns för övrigt. I de fall där symtom är närvarande beskriver patienten visuell förlust, metamorfopsi och/eller scotomas.
vid fundoskopisk undersökning är koroidalt osteom vanligtvis beläget i peripapillära eller juxtapapillära regioner och kan sträcka sig till makula. Mindre vanligt kan massan hittas enbart i makulaområdet . Färgen på lesionen varierar från gul-vit till orange-röd med eller utan överliggande klumpar av pigment. Denna variation i färg tros relatera till förkalkning av osteom, med orange-rött utseende som indikerar en förkalkad tumör och vitgul avkalkning . Formen är vanligtvis rund eller oval med väl omskrivna gränser.
diagnostiskt tillvägagångssätt innefattar flera avbildningsmetoder. Optisk koherens tomografi (OCT) kan visa områden med varierande reflektivitet beroende på förkalkning av massan, med den avkalkade delen mer sannolikt att vara hyperreflektiv. Det kan också ge information om statusen för den överliggande näthinnan och närvaron av SRF. FFA visar vanligtvis att en tidig hyperfluorescerande bild med ett fläckigt utseende ses . Detta följs av sen och ihållande diffus hyperfluorescens. Närvaro av neovaskularisering kommer att leda till läckage av fluoresceinet. ICG kan visa små matarblodkärl på tumörens främre yta under de tidiga faserna. Dessa fartyg kan läcka och detekteras ofta inte av FFA. De beniga områdena i tumören visar varierande blockering av koroidal vaskulatur . Diagnos kan bekräftas genom ultraljud; en B-scan uppvisar typiskt en något förhöjd koroidal massa med hög reflektivitet och akustisk skuggning ger en pseudooptisk skiva utseende.
som en följd av sällsyntheten måste andra okulära tillstånd beaktas när de presenteras med den fundoskopiska bilden ovan. Listan över skillnader inkluderar amelanotiskt koroidalt melanom / naevus, koroidala metastaser, koroidalt hemangiom, koroidalt granulom och mer.
2. Fallrapport
en 16-årig kvinna hänvisades till klinik med en 6-månaders historia av gradvis minskning av synskärpa och metamorfopsi. Det fanns ingen relevant medicinsk eller tidigare okulär historia. Synskärpa vid presentation i höger öga var 6/6 och 6/18 i vänster öga. Undersökning av fundus avslöjade en väldefinierad orange lesion vid makula med överliggande pigmentförändringar (Figur 1(a)).
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
vid presentation: (a) fundus i vänster öga som visar väl omskriven lesion vid makula. (b) OCT i vänstra ögat som visar SRF och RPE-avskiljning. Första uppföljningen: (c) fundus, (d) oktober. Andra uppföljningen: (e) fundus, (f) oktober.
Spektraldomän OCT (TopCon 3D 1000) avslöjade närvaro av SRF, en kupolformad RPE-avskiljning med bevis på koroidal utvidgning och en central retinal tjocklek på 297 mikron(Figur 1 (b)). FFA avslöjade RPE-fläckar, under venfasen, en gradvis ökande hyperfluorescens av en väl avgränsad lesion, och sen ihållande hyperfluorescens utan bevis för att hitta läckage eller läckage i sen fas. Denna ökande hyperfluorescens verkar förekomma inom hela tumören med eventuellt en del sammanslagning under det subretinala utrymmet. (Figur 2 a). ICG avslöjar också en väldefinierad massa och inga tecken på heta fläckar, färgning eller läckage av den inre koroiden (Figur 2(b)). Slutligen tillhandahöll B-scan informationen för att bekräfta den kliniska diagnosen. En förhöjd koroidal massa med hög reflektivitet och akustisk skuggning noterades (pseudoptisk skiva) (Figur 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA visar inga bevis för CNV och sen ihållande hyperfluorescens. (B) ICG som visar väldefinierad koroidal massa.
B-scan med vit pil som indikerar platsen för koroidal osteom.
patienten remitterades till en specialist okulär onkolog och efter bedömning beslutades att aktivt ingripande för närvarande inte var lämpligt och regelbunden uppföljning var den föredragna förvaltningsplanen.
patienten sågs på kliniken för uppföljning 7 månader senare. Patienten rapporterade att synskärpa förblev stabil men metamorfopsi var fortfarande närvarande. Vid klinisk undersökning förblev synskärpan stabil vid 6/18. Fundoskopisk undersökning avslöjade att osteom hade vuxit överlägset och temporärt (Figur 1(c)). OCT visade att SRF fortfarande var närvarande, med en ökning av central retinal tjocklek till 340 mikron (Figur 1(d)). En hyperreflektiv plats bakom SRF noterades och motsvarade atrofi. Det beslutades att ledningen skulle förbli konservativ med uppföljning i ytterligare 6 månader.
patienten sågs igen för uppföljning ytterligare 6 månader senare. Patienten rapporterade synskärpa och metamorfopsi förblev stabil. Synskärpa registrerades igen vid 6/18. Osteomen fortsatte att växa i en superotemporal riktning(Figur 1 (e)). OCT avslöjade att SRF fortfarande var närvarande men central retinal tjocklek minskade till 251 mikron (Figur 1(f)). Även om anti-VEGF-terapi kan vara ett rimligt alternativ vid denna tidpunkt valdes det konservativa tillvägagångssättet för nära uppföljning, främst på grund av bristen på progression i symtom och stabiliteten i Central retinaltjocklek.
3. Diskussion
i det fall som diskuterats ovan antas det att subretinalvätska har ackumulerats på grund av samtidig RPE-avlägsnande och RPE-dysfunktion. RPE har många fysiologiska roller; en av dessa är att transportera vätska som produceras av den metaboliskt aktiva näthinnan till choriocapillaris . Således kan störning av RPE-funktionen vid platsen för avskiljning ha lett till ackumulering av subretinalvätskan. Denna ackumulering kan också hänföras till ett ockult koroidalt neovaskulärt membran eller läckage från de växande tumörkärlen.
sjuklighet i koroidal osteom är en följd av SRF-ackumulering, blödning från koroidal neovaskularisering eller degenerering av den överliggande RPE eller sensorisk näthinna. Prognosen är relativt dålig i det drabbade ögat. I en långsiktig uppföljningsstudie av Shields et al. hos 61 patienter; tumörtillväxt noterades i 51% av fallen, avkalkning i 50% och synskärpa på 20/200 eller mindre hittades i 56% av fallen efter 10 år . Tumörtillväxten verkar dock stanna när avkalkning sker. En annan långsiktig uppföljning av Aylward et al., av 36 patienter, fann tumörtillväxt hos 41% och förlust av synskärpa till 20/200 eller mindre hos 58% vid 10 år . På grund av att den stora majoriteten av fallen är ensidiga upprätthåller patienterna i allmänhet god syn i det opåverkade ögat.
behandlingsalternativ för foveal koroidal osteom är begränsade (PDT är ett rimligt val vid extrafoveala lesioner). Observation är den angivna hanteringen där det inte finns några symtom, med fundusundersökning med jämna mellanrum övervakning av tecken på CNV. Tidigare har fotokoagulering använts för att behandla koroidal osteomrelaterad CNV . Även om detta effektivt förseglade nya kärl var det begränsad förbättring av synskärpan. Verteporfin okulär fotodynamisk terapi (PDT) har också använts vid behandling av koroidal osteomrelaterad CNV. Parodi et al. rapporterade ett fall där en patient vägrade behandling av EXTRAFOVEAL CNV via fotokoagulering och PDT begärdes specifikt . Synskärpa stabiliserades, symtom på metamorfopsi avgjordes och CNV försvann. Shields et al. rapporterade också ett fall av EXTRAFOVEAL CNV framgångsrikt behandlat med PDT . Författaren införde emellertid ett förbehåll i slutet av fallrapporten att behandling av subfoveal CNV med PDT kan leda till sämre synskärpa på grund av avkalkning och tillhörande RPE-förlust. Mer nyligen antivaskulära endoteltillväxtfaktor (anti-VEGF) läkemedel har använts av licens för att behandla CNV sekundärt till koroidalt osteom med god effekt. Ahmadieh och Vafi (2007) rapporterade ett fall där VA förbättrades från 20/200 till 20/20 med bevacizumab . Ett annat fall rapporterades av Morris et al., där VA förbättrades från 20/80 till 20/20 med kombination av PDT och Ranibizumab . En ettårig uppföljning av CNV sekundär till koroidal osteom utfördes av Wu et al. . De rapporterade förbättring av VA från 20/800 till 20/30 efter behandling med ranibizumab utan ytterligare minskning av VA efter behandling. Rapporter om hantering med PDT och anti-VEGF är lovande och en ny studie visade att antivaskulär endoteltillväxtfaktorbehandling ensam eller med PDT hade ett gynnat resultat i områdets anatomi och blygsam förbättring av synskärpa . Ytterligare storskaliga studier krävs för att bestämma effekten av PDT och anti-VEGF-läkemedel vid behandling av koroidal osteomrelaterad CNV.
Sammanfattningsvis är koroidal osteom en sällsynt godartad ossifierande tumör i koroid. Den kliniska bilden kan uppträda som en malign okulär tumör. Att förstå sjukdomen och hur man på lämpligt sätt undersöker dem som presenterar det är viktigt att undvika felaktig diagnos. Vi presenterar ett fall med SRF i frånvaro av CNV som dokumenteras genom flera avbildningsmetoder. Vi har övervakat patienten i mer än ett år och fann att det inte har skett någon signifikant progression i SRF, utveckling av CNV eller minskning av synskärpa trots fortsatt tillväxt av osteom. Därför kan behovet av aktiv förvaltning inte krävas i fall som liknar dessa.
samtycke
författarna förklarar att de har patientens informerade samtycke.
intressekonflikt
författarna förklarar att det inte finns någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av detta dokument.