familjär dysbetalipoproteinemia resulterar delvis från en genetisk defekt i apolipoprotein E (apoE) som förhindrar normal bindning av chylomicron rester till en specifik lever apoE receptor. Vi har utvecklat en teknik för att mäta den därmed följande abnormiteten i chylomicron restclearance hos dessa patienter. Oral administrering av retinol och Lipomul tillåter märkning av begynnande kylomikroner med retinylpalmitat (RP). RP mäts genom högtrycksvätskekromatografi i plasma och i isolerade lipoproteinfraktioner från 10-12 timmars blodprover. Clearance av chylomikronrester (t XXL) beräknas från hastigheten för försvinnande av RP från chylomikroner och mycket lågdensitetslipoproteiner. Metoden visade sig vara säker och utan biverkningar hos 45 vuxna. Chylomicron remnant t 6,5 0,5 timmar i 7 personer med normala fasta lipider. Det fanns ingen förändring i lågdensitetslipoprotein RP; ingen RP hittades i högdensitetslipoprotein; inget utbyte av RP mellan lipoproteiner hittades. Fem patienter med familjär dysbetalipoproteinemi studerades, inklusive en tonårspojke homozygot för den genetiska varianten apoE 2 (apoE 2/2) med svår typ III hyperlipoproteinemi, generaliserad pruritisk tuberoeruptiv xanthoma och xanthoma striata palmaris. Alla patienter misslyckades med att rensa RP under testet, i överensstämmelse med misslyckandet med leverupptag av kylomikronrester som bär denna apoE-variant.