allmänläkare bör vara medvetna om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, även om de kanske aldrig ser ett fall. En snabb hänvisning till en neurolog bör följa observation av eventuella misstänkta symtommönster.
Key Prion Disease Diagnostics
Cerebrospinalvätskediagnostik:
- Real-Time Quaking inducerad omvandling (RT-QuIC): RT-QuIC kan upptäcka de faktiska prionerna i ryggradsvätskan och är 98,5% diagnostisk för prionsjukdom. För mer information:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: en markör för neurodegeneration eller hjärnskada. Testresultaten kan vara positiva, negativa eller tvetydiga.
- Tau: en markör för neurodegeneration eller hjärnskada. Testresultatet är ett tal (0-tiotusentals).
Magnetic Resonance Imaging (MRI): en radiologiteknik som använder magnetism, radiovågor och en dator för att producera icke-invasiva bilder av hög kvalitet av kroppens inre strukturer. En MR är smärtfri, använder inte röntgenstrålning och är ett kraftfullt verktyg för att avgränsa hjärnstrukturen.
Mr-fynd kan vara bilaterala eller ensidiga och symmetriska eller asymmetriska. De kan inkludera:
- T2: hyperintensitet i basala ganglier, talamus, cortex eller vit substans
- DWI / ADC: ihållande begränsad diffusion
för mer information: ”Mr-fynd saknas ofta vid diagnos av CJD”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusion Weighted Imaging (Dwi): är en MR-teknik som kan användas för att diagnostisera CJD.
elektroencefalogram (EEG): Platta metallskivor (elektroder) placerade på patientens hårbotten upptäcker och registrerar mönstren för elektrisk aktivitet som genereras av hjärnan. Kan hjälpa till att diagnostisera CJD.
Protein misfolding cyklisk amplifiering( PMCA): är en amplifieringsteknik för att multiplicera prioner. Pmca-teknik har använts i forskning för att förstå den molekylära mekanismen för prionreplikation, arten av det infektiösa medlet, fenomenet prionstammar och artbarriär, effekten av cellulära komponenter, för att detektera PrPSc i vävnader och biologiska vätskor och för att screena för hämmare mot prionreplikation.
nya diagnostiska mål under utredning: blod, urin, näsborstar, hud.