symtom och orsaker
Vad orsakar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) orsakas av en infektiös form av en typ av protein som kallas prion. I CJD är denna prion onormalt formad jämfört med det normala prionproteinet. (Normala prionproteiner finns i hela kroppen, främst i nervsystemet). Forskare tror att den onormala formen av dessa prionproteiner får dem att klumpa ihop i hjärnan, vilket orsakar nervcellsdöd och hjärnskador som orsakar symtomen på CJD.
i sporadisk CJD tror forskare att ett fel i hur celler gör proteiner resulterar i utvecklingen av de onormalt formade prionproteinerna. Fel i cellutveckling förekommer oftare när man blir äldre, vilket kan förklara varför sjukdomen oftast ses hos personer över 60 år.
i ärftlig CJD förändrar en förändring (mutation) i genen som gör det normala prionproteinet det till den infektiösa formen. Det onormalt formade prionproteinet fortsätter sedan att reproducera. Det bör noteras att även om denna gen kan ärvas av barn till dem som har sjukdomen, kommer inte alla barn att utveckla CJD.
i förvärvad CJD introduceras det onormalt formade prionproteinet utanför kroppen – till exempel i köttet från ett djur som har sjukdomen eller ett kirurgiskt instrument. När den onormalt formade prionen möter normala prioner ändras de normala prionerna till den onormala formen. Det nu onormalt formade prionproteinet replikerar och sprider sig.
forskare försöker fortfarande förstå hur de onormalt formade prionproteinerna skadar hjärnan och vilka faktorer som gör en person mer benägna att utveckla CJD.
eftersom Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en infektionssjukdom, kan den spridas från person till person?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en extremt sällsynt sjukdom som inte sprids från person till person på vanligt sätt som andra infektionssjukdomar är, såsom förkylningar eller influensa. Det finns bara sällsynta fallrapporter av individer som potentiellt har drabbats av sjukdomen genom blod, organtransplantationer eller andra vävnadstransplantationer som var från individer med okänd CJD. De strikta kriterierna för blod -, organ-och vävnadsdonationer inkluderar förebyggande av överföring av CJD-sjukdomar.
vilka är symtomen på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
tidiga symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) kan inkludera:
- kognitiva problem (problem med minne, tänkande, kommunikation, planering och/eller bedömning)
- förvirring, desorientering
- nedsatt balans eller gång
- synproblem
- beteendeförändringar, inklusive depression, agitation, humörsvängningar och ångest
senare symtom kan inkludera:
- allvarlig mental nedgång
- ofrivilliga muskelrörelser som muskel ryck i armar och ben (kallas myoklonus), muskelstelhet, spasmer och skakningar
- blindhet
- svaghet i armar och ben
- koma