Cloacal missbildning

diskussion

termen cloaca är vanligtvis reserverad för att beskriva en enda kanal med en enda perineal öppning, klassiskt belägen på den främre perineum, vid den förväntade platsen för urinröret.4 vi använder termen cloacal missbildning för att omfatta spektrumet av onormala anslutningar eftersom, även om de kirurgiska konsekvenserna skiljer sig, har de liknande prenatala avbildningsfunktioner. Differentiering av subtyperna är svårt vid prenatal avbildning men görs lätt vid födseln med visuell inspektion av perineum. Erkännande av prenatala avbildningsfynd kan väsentligt påverka prenatal och omedelbar neonatal Vård och därigenom förbättra resultaten.2,3

normalt närvarande i 4‐ till 5‐veckors embryo är cloaca en vanlig kammare i kaudala tarm -, urin-och könsorganen. Denna struktur ger upphov till den urogenitala sinus främre och anorektum bakre. Det urorektala membranet delar urogenitalt sinus och anorektum vid den kraniala aspekten av cloaca.5 den separata främre urogenitala sinus och bakre anorektum öppnas sedan genom perineum via upplösning av det kloakala membranet när det kommer i kontakt med det urorektala membranet. Den urogenitala sinusen blir sedan urinblåsan och urinröret med en del införlivad i slidan och hymen.6 spektrumet av anomalier observerade resultat från tidpunkten för utvecklingsstopp. Orsaken till arresteringen är inte känd; nya bevis implicerar emellertid homeobox och sonic hedgehog-signalering snarare än teratogena eller ärftliga orsaker.7 Det finns också starka hormonella influenser, vilket framgår av föreningen av urogenital sinusformation med virilisering som inte är relaterad till medfödd adrenal hyperplasi hos kvinnliga foster.8 den gemensamma observationen av livmoder-och vaginal dubbelarbete har lett till spekulationer om att missbildning av cloaca eller urogenital sinus stör störningen av kanalen.9 Persistent urogenital sinus och cloaca finns nästan uteslutande hos kvinnliga foster; cloacal dysgenes-sekvensen har dock rapporterats hos manliga foster.7

terminologi i litteraturen är förvirrande; det återspeglar det antal anatomi som observerats och de föreslagna mekanismerna för missbildning. Till exempel är den partiella urorektala septummissbildningssekvensen synonymt med cloaca.8 subtyper som beskrivs i den kirurgiska litteraturen är baserade på de anatomiska anslutningarna såväl som det kirurgiska tillvägagångssättet och grupperas ofta under paraplyet av anorektala missbildningar. De många termer som används i litteraturen och det breda utbudet av möjliga anatomiska kopplingar gör det svårt att utveckla ett användbart, enkelt klassificeringssystem. Figur 7 illustrerar ett tillvägagångssätt baserat på antalet perineala öppningar och ger en ram för anatomiska anslutningar med termer som är vanliga i den pediatriska kirurgiska litteraturen. Cloacal dysgenes är den allvarligaste anomali, kännetecknad av en slät, intakt perineum utan anslutning till urinröret, vagina eller anus och antingen frånvarande eller tvetydiga könsorgan.10,11

trots det breda utbudet av anatomiska anslutningar som beskrivs i den kirurgiska litteraturen är prenatal avbildningsfunktionen hos en cystisk bäckenmassa med en fluid‐vätskenivå ganska konsekvent. En central cystisk bäckenmassa med en vätskeavfallsnivå sågs vid prenatal sonografi i alla fall (figurerna 1-6). I alla fall utom 1 (Figur 3) septerades den cystiska massan, vilket representerade hydrokolpos av duplicerade vaginor. Cloaca är den sista gemensamma kammaren som dränerar vagina och urin-och mag-tarmkanalen; således ackumuleras urin och mekonium i den mest kompatibla strukturen, vagina, vilket orsakar hydrokolpos. Den gemensamma kanalen är nästan alltid patent, men det finns variabel obstruktion eventuellt relaterad till vinkeln vid vilken den möter perineum.12 när urinproduktionen ökar i närvaro av perineal utloppsobstruktion, sker en progressiv utvidgning av vagina, vilket orsakar en Masseffekt på intilliggande strukturer och resulterar vanligtvis i hydronephrosis. Utvecklingen av fynd över tid är till hjälp eftersom resultaten kan vara subtila eller normala på Standard andra trimestern anatomisk undersökning (Figur 2).2,3

variabilitet av perineal utloppsobstruktion är sådan att hydrocolpos endast finns hos 30% till 50% av nyfödda med cloaca.13,14 Därför kommer minst hälften av fosterfall inte att ha en cystisk bäckenmassa; prenatal diagnos är mycket svårare hos dessa patienter, men kombinationen av njur-och lumbosakrala abnormiteter bör leda till noggrann utvärdering av könsorganen och anal dimple. Frånvaro av anal dimple i denna inställning bör höja indexet för misstanke om cloacal missbildning.2,15

det finns ofta en vertikal linjär septation som löper anterior till posterior genom den cystiska massan; det ses med vaginal duplicering. Vaginal dubbelarbete kan mer sällan vara asymmetrisk (figurerna 4 och 6). Det är viktigt att rapportera förekomsten av asymmetriska hydrokolpos eftersom den mindre vagina kan missas vid postnatal vaginoskopi och presenteras senare i livet när menstruation börjar. M occullerian duplicering förekommer i cirka 60% av pediatriska fall och i upp till 80% av fallen när hydrokolpos är uppenbart prenatalt.14,16 uterin och vaginal dubbelarbete kan vara partiell eller fullständig.

vi har observerat frånvaron av den normala hyperintense mekoniumfyllda ändtarmen vid prenatal magnetisk resonansavbildning (MRI; figurerna 5 och 6) i 3 av 3 fall som hade Foster‐Mr. Mekonium är hyperintensivt på T1‐viktade gradient-återkallade ekosekvenser, och den mekoniumfyllda ändtarmen är lätt synlig på prenatal MR i det friska fostret. En sagittal T1‐viktad gradient-återkallad ekosekvens är utmärkt för att dokumentera placeringen av ändtarmen och dess orientering mot perineum och andra bäckenstrukturer. I den mildare varianten som kallas en ihållande urogenital sinus utan kommunikation med anorektumet kan den mekoniumfyllda rektum teoretiskt vara normal, även om vi inte har några fall av denna variant. Diagnosen kan fortfarande göras på grundval av förekomsten av obstruerade duplicerade vaginor med en vätskefrämnivå.

urologiska avvikelser förekommer hos cirka 90% av patienterna med kloakala anomalier.17 Bilateral hydronephrosis är den vanligaste; det är resultatet av yttre obstruktion av urinledarna eller återflöde på grund av utloppsobstruktion. Andra associerade genitourinära anomalier inkluderar multicystisk dysplastisk njure, bäcken njure, hästsko njure och korsad smält ektopi. Urinblåsan kan eller inte vara närvarande enligt litteraturen, även om den visualiserades i 5 av våra 6 fall.18-20

tarmen kan vara normal i kaliber, eller det kan finnas kolondilatation på grund av distal obstruktion. Mekoniumperitonitis utan tarmperforation är associerad med cloacal missbildning20,21 och kan vara synlig sonografiskt som peritoneala förkalkningar. Man tror att mekonium blandat med urin återflöden in i bukhålan via äggledarna. Dekompression av urin genom äggledarna anses också vara orsaken till ascites.19,20 kemisk irritation av äggledarna kan leda till obstruktion med efterföljande progressiv vaginal distension.20 en normal anal dimple kan inte visas om anus är ektopisk eller imperforat.

Oligohydramnios kan vara närvarande beroende på svårighetsgraden av urinvägsobstruktion. Komplett cloacal dysgenes är associerad med svåra oligohydramnios på grund av fullständig urinobstruktion.22 drabbade foster har också lunghypoplasi.11,22

andra fynd inkluderar tvetydiga könsorgan, en 2-kärlsladd, ryggradsavvikelser och en bunden sladd. Korsbenet kan vara Hypoplastiskt eller sakna de distala segmenten (Figur 3). Ryggradsavvikelser inkluderar hemivertebrae.2,17

en potentiell fallgrop är att misstänka hydrocolpos för en obstruerad urinblåsa. Cloacal missbildning är mycket vanligare hos kvinnor än manliga foster. Förekomsten av tvetydiga könsorgan eller faktorer som utesluter identifiering av kvinnligt kön (såsom oligohydramnios, sen presentation och moderns habitus) kan leda till en felaktig diagnos av obstruktion av urinblåsan (Figur 4), vilket oftast beror på bakre urinrörsventiler, ett tillstånd som uteslutande ses hos manliga foster. Om kön inte kan bestämmas, noggrann utvärdering för en vätskeavfallsnivå är avgörande. En vätskeavfallsnivå uppstår endast vid blandning av två ämnen, som vid kloakal missbildning när urin blandas med vaginala sekretioner med eller utan mekonium. Det finns ingen vätskeavfallsnivå i bakre urinrörsventiler (blåsan distenderad endast av urin) och isolerade hydrokolpos (endast vaginala sekretioner). Foster med bakre urinrörsventiler och kloakal missbildning har ofta bilateral hydroureter och hydronephrosis (5 av våra 6 fall hade måttlig till svår hydronephrosis och hydroureter); men i alla utom 1 av våra fall kunde en normal urinblåsa ses anterior till bäckencystisk massa. Vaginal dubbelarbete är vanligt vid cloacal missbildning; obstruktion resulterar i en septated cystisk massa, medan en obstruerad urinblåsa är unilokulär.

andra potentiella diagnoser för en cystisk bäckenmassa hos ett foster inkluderar en obstruerad bäcken njure, en ovariecyst, megacystis microcolon hypoperistalsis syndrom, lymfangiom, en enterisk dupliceringscyst och en mesenterisk cysta. Den obstruerade vagina i cloacal missbildning är konisk, sträcker sig till perineum och innehåller en vätske‐vätskenivå, och när det finns vaginal dubbelarbete, verkar bäcken ”cyst” septated. En fluid-vätskenivå kan vara närvarande vid inställning av venolymfatiska missbildningar, även om dessa ofta är multilokala och insinuerar bland normala strukturer. Hemorragiska cyster har blandade inre ekon snarare än en enkel vätskenivå, är ofta tillräckligt stora för att flytta ut ur bäckenet in i buken och ligger utanför mittlinjen. De viktigaste avbildningsfunktionerna för cloacal missbildning och differentierande funktioner från andra diagnostiska överväganden sammanfattas i Tabell 2.

resultatet av kloakala anomalier relaterar till svårighetsgraden av missbildningen. En ihållande urogenital sinus är vid den mildare änden av spektrumet, medan fullständig cloacal dysgenes är mycket allvarligare och ofta dödlig på grund av lunghypoplasi och njursvikt, även om det finns fallrapporter om överlevnad.22,23 Initial hantering bör inriktas på att dekomprimera hydrokolpos om det finns för att minska risken för vaginal perforering och sepsis och för att förhindra pågående urinhinder. Erkännande av hydrokolpos prenatalt kan underlätta snabb behandling vid födseln.14

de två viktigaste faktorerna som förutsäger funktionella resultat är anusens position och längden på cloaca. Närvaron av en normalt placerad anus i fallet med bakre cloaca eller urogenital sinus missbildning indikerar generellt en intakt pektinatlinje och innervation med resulterande goda kirurgiska resultat.11,16 den gemensamma kanalen anses vara lång om den är större än 3 cm och kort om den är mindre än 3 cm. Långa cloacas större än 3 cm är i allmänhet mer komplexa att reparera med lägre kontinensgrader jämfört med korta cloacas, med urinkontinens i endast 28% mot 74% och frivilliga tarmrörelser i endast 36% mot 66% respektive.11 korta kloakor mindre än 3 cm kan i allmänhet behandlas på de flesta barnsjukhus, medan långa kloakor hanteras bättre på ett specialiserat centrum av kirurger med erfarenhet av att behandla denna komplexa missbildning.11

Foster MR är en kraftfull resurs i fall där diagnosen är oklar eller ytterligare anomalier inte kan utvärderas tillräckligt på grund av sent presentation, moderns habitus eller oligohydramnios. De viktigaste funktionerna inkluderar en frånvarande rektum, hydrokolpos med eller utan vaginal duplicering, en normal eller främre komprimerad urinblåsa, lumbosakrala anomalier och njuravvikelser, som alla lätt bör identifieras av en erfaren obstetrisk Mr‐bildbildare utan ovanstående begränsningar av sonografi. Noggrann prenatal diagnos av cloacal missbildning möjliggör lämplig hänvisning till en pediatrisk kirurg; Foster MR ger information för preoperativ planering med fördelen att fostret är stabilt med placenta stöd, och ingen sedering krävs.

Sammanfattningsvis är noggrann prenatal diagnos av cloacal missbildning möjlig i fall där hydrokolpos är närvarande. Närvaron av en konisk, septated, retrovesikulär cyste som trampar till perineum med en vätskefrämnivå är praktiskt taget diagnostisk enligt vår erfarenhet. Isolerade hydrokolpos eller en distenderad urinblåsa visar inte en vätskefrämnivå. En noggrann sökning efter relaterade avvikelser är avgörande. Vi förespråkar fetal MR i upparbetningen av dessa fall för att bättre utvärdera anatomi, med särskild uppmärksamhet på ändtarmen om diagnosen är oklar. Tänk på att mer än 50% av fallen inte kommer att ha hydrokolpos, och möjligheten till en cloacal anomali bör höjas när det finns en kombination av lumbosakrala, genitourinära och tarmanomalier. Prenatal diagnos kan förbättra resultaten genom att underlätta lämplig uppföljning, förberedelse och remiss förutom att vägleda omedelbar neonatal behandling av hydrokolpos.