om CLN2 sjukdom
CLN2 (sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2) sjukdom är en extremt sällsynt och snabbt framskridande pediatrisk hjärnstörning1 och en av de vanligaste formerna av neuronal ceroid lipofuscinos, en grupp ärftliga störningar som kollektivt kallas Batten sjukdom.2,3 barn med CLN2-sjukdom producerar bristfälliga nivåer av enzymet TPP1 (tripeptidylpeptidas 1). Utan tillräckligt med detta enzym kan barn inte kassera allt avfall som normalt metaboliseras i cellens lysosomer. Avfallet ackumuleras i organ, särskilt hjärnan och näthinnan, vilket bidrar till förlusten av kognitiva, motoriska och visuella funktioner.
CLN2-sjukdomen är autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna till ett drabbat barn har en specifik mutation på sin tpp1-gen. Föräldrar är vanligtvis asymptomatiska bärare. Om båda föräldrarna bär mutationen finns det 25 procent chans att deras barn får CLN2-sjukdom.1,4
hur man uttalar Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
tecken och symtom
kramper är det vanligaste symptomet som leder barn till läkarvård mellan 2-4 år. Ofta kan barn ha en historia av språkfördröjning. Symtom förekommer vanligtvis inte förrän 3 år, då barn som tidigare var friska och utvecklade normalt kan plötsligt uppleva anfall och språkförseningar. Tillståndet utvecklas snabbt till demens, förlusten av förmågan att gå och prata och blindhet. Vid 6 års ålder kommer de mest drabbade barnen att vara helt beroende av familjer och vårdgivare. Tragiskt nog dör dessa barn vanligtvis mellan 8 och 12 år.