Typ IEdit
typ i citrullinemia (Online Mendelian arv i människan (OMIM): 215700, även känd som klassisk citrullinemia) blir vanligtvis uppenbart under de första dagarna av livet. Berörda spädbarn uppträder vanligtvis normalt vid födseln, men när ammoniak byggs upp i kroppen utvecklar de brist på energi (slöhet), dålig utfodring, kräkningar, kramper och medvetslöshet. Dessa medicinska problem kan vara livshotande i många fall. En mildare form av citrullinemi av typ i är mindre vanlig i barndomen eller vuxenlivet. Vissa personer med genmutationer som orsakar citrullinemi av typ i upplever aldrig tecken och symtom på störningen.Undersökning för diagnos av citrullinemi typ l förhöjd citrullin .
typ i citrullinemi är den vanligaste formen av sjukdomen, som påverkar ungefär en av 57 000 födda över hela världen. Mutationer i ASS-genen orsakar citrullinemi av typ I. Enzymet som tillverkas av denna gen, argininosuccinatsyntetas (EC 6.3.4.5), ansvarar för ett steg i ureacykeln. Mutationer i ASS-genen minskar enzymets aktivitet, vilket stör ureacykeln och förhindrar att kroppen effektivt bearbetar kväve. Överskott av kväve, i form av ammoniak och andra biprodukter från ureacykeln, ackumuleras i blodomloppet, vilket leder till de karakteristiska egenskaperna hos citrullinemi av typ I.
Typ IIEdit
symtomen på citrullinemi av typ II (Online Mendelian arv hos människa (OMIM): 605814 och Online Mendelian arv hos människa (omim): 603471) uppträder vanligtvis under vuxen ålder och påverkar främst centrala nervsystemet. Karakteristiska särdrag inkluderar förvirring, onormalt beteende (såsom aggression, irritabilitet och hyperaktivitet), kramper och koma. Specifik undersökning som minskning citrullin nivå, öka ammoniumjonen . Dessa symtom kan vara livshotande och är kända för att utlösas av vissa mediciner, infektioner och alkoholintag hos personer med denna typ.
typ II citrullinemi kan också utvecklas hos personer som hade en leversjukdom som kallas neonatal kolestas under spädbarn. Detta tillstånd blockerar gallflödet och förhindrar att kroppen bearbetar vissa näringsämnen ordentligt. I många fall försvinner symtomen inom ett år. År eller till och med årtionden senare utvecklar dock några av dessa människor de karakteristiska egenskaperna hos citrullinemi av vuxen typ II.
typ II citrullinemi finns främst i den japanska befolkningen, där den förekommer hos en uppskattad av 100 000 till 230 000 individer. Typ II har också rapporterats hos personer från östasiatiska och Mellanöstern-populationer. Mutationer i SLC25A13-genen är ansvariga för citrullinemi av typ II. Denna gen gör ett protein som kallas citrin, som normalt skyttar vissa molekyler in och ut ur mitokondrier. Dessa molekyler är väsentliga för ureacykeln och är också involverade i att göra proteiner och nukleotider. Mutationer i SLC25A13 förhindrar vanligtvis produktionen av något funktionellt citrin, vilket hämmar ureacykeln och stör produktionen av proteiner och nukleotider. Den resulterande uppbyggnaden av ammoniak och andra giftiga ämnen leder till symtomen på citrullinemi av typ II. Forskare har funnit att många spädbarn med neonatal intrahepatisk kolestas har samma mutationer i SLC25A13-genen som vuxna med citrullinemi av typ II.