Citrullinemia är en ärftlig sjukdom som får ammoniak och andra giftiga ämnen att ackumuleras i blodet. Två typer av citrullinemi har beskrivits; de har olika tecken och symtom och orsakas av mutationer i olika gener.
typ i citrullinemia (även känd som klassisk citrullinemia) blir vanligtvis tydlig under de första dagarna av livet. Berörda spädbarn uppträder vanligtvis normalt vid födseln, men när ammoniak byggs upp upplever de en progressiv brist på energi (slöhet), dålig utfodring, kräkningar, kramper och medvetslöshet. Vissa drabbade individer utvecklar allvarliga leverproblem
. Hälsoproblemen i samband med citrullinemi av typ i är livshotande i många fall. Mindre vanligt kan en mildare form av citrullinemi av typ I utvecklas senare i barndomen eller vuxenlivet. Denna senare startform är förknippad med intensiv huvudvärk, blinda fläckar (scotomas), problem med balans och muskelkoordination (ataxi) och slöhet. Vissa personer med genmutationer som orsakar citrullinemi av typ i upplever aldrig tecken och symtom på störningen.
citrullinemi av typ II påverkar främst nervsystemet och orsakar förvirring, rastlöshet, minnesförlust, onormalt beteende (såsom aggression, irritabilitet och hyperaktivitet), kramper och koma. Berörda individer har ofta specifika matpreferenser, föredrar proteinrika och feta livsmedel och undviker kolhydratrika livsmedel. Tecken och symtom på denna sjukdom uppträder vanligtvis under vuxen ålder (Vuxen debut) och kan utlösas av vissa mediciner, infektioner, kirurgi och alkoholintag. Dessa tecken och symtom kan vara livshotande hos personer med citrullinemi av vuxen typ II.
citrullinemi hos vuxna kan också utvecklas hos personer som som spädbarn hade en leversjukdom som kallas neonatal intrahepatisk kolestas orsakad av citrin brist (NICCD). Detta levertillstånd är också känt som citrullinemi av neonatal typ II. NICCD blockerar gallflödet (en matsmältningsvätska som produceras av levern) och förhindrar att kroppen bearbetar vissa näringsämnen ordentligt. I många fall försvinner tecken och symtom på NICCD inom ett år. I sällsynta fall utvecklar drabbade individer andra tecken och symtom i tidig barndom efter att ha visat sig återhämta sig från NICCD, inklusive försenad tillväxt, extrem trötthet (trötthet), specifika livsmedelspreferenser (nämnts ovan) och onormala mängder fett (lipider) i blodet (dyslipidemi). Detta tillstånd är känt som misslyckande att trivas och dyslipidemi orsakad av citrin brist (FTTDCD). År eller till och med årtionden senare utvecklar vissa personer med NICCD eller FTTDCD funktionerna i citrullinemi av vuxen typ II.