jag brände mitt finger häromdagen. Jag kände det inte direkt, vilket inte är så konstigt för mig.
ofta känner jag inte värmen och inser inte att jag har bränt mig själv när jag lagar mat. Jag har Charcot-Marie-Tooth (CMT) typ 1A, vilket kan påverka känslan i mina extremiteter.
CMT är också känd som ärftlig motorisk sensorisk neuropati eller peroneal muskelatrofi. Felaktiga gener kan skada nervceller eller störa bildandet av myelin, ett isolerande material som skyddar elektriska signaler när de reser genom kroppens nervsystem, inklusive till armar och ben.
när myelinhöljet är skadat kan nervimpulser sakta eller stoppa. Det kan förklara varför det kan ta 30 sekunder för mig att känna smärta efter att ha stubbat tån eller bränt mig själv. Det skulle vara trevligt om det fanns ett sätt att stoppa den effekten av CMT.
det pågår forskning om sätt att behandla CMT. En ny studie hävdade att varierande mängder lecitin tycktes underlätta sjukdomsförloppet, men detta har inte testats på människor.
Pharnext sponsrar kliniska prövningar för PXT3003, en kombination av baklofen, naltrexon och sorbitol. Enligt tillverkaren har PXT3003 visat positiva effekter på muskelceller, neuromuskulära korsningar och immunceller. I aktuella studier undersöks prövningsläkemedlets långsiktiga säkerhet. Under tiden, tidigare i år, beviljade US Food and Drug Administration snabb spårbeteckning för pxt3003s utveckling.
detta är en spännande tid för cmt1a-patienter. Forskningen är lovande. I prekliniska studier hämmade PXT3003 överuttrycket av pmp22-genen och lindrade neuromuskulära symtom. I kliniska prövningar visade patienter förbättringar. Mängden forskning och de positiva resultaten ger oss hopp om att en behandling kan vara i horisonten.
för tillfället kan endast mobilitetshjälpmedel, fysioterapi och medicinering hjälpa till att lindra smärtan. Dessa hjälper oss att hantera vardagen, men riktar oss inte mot orsaken till sjukdomen.
jag är glad att se var forskningen leder. Mitt hopp är att dessa behandlingar visar sig vara effektiva och kan hjälpa oss med CMT1A. jag skulle gärna ha mediciner tillgängliga som stoppar utvecklingen av mina symtom. Det skulle vara ännu bättre om effekterna kunde vändas, men jag vet att det frågar mycket.
jag skulle nöja mig med att inte bränna mina fingertoppar när jag lagar mat.
***
Obs: Charcot-Marie-Tooth News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats. De åsikter som uttrycks i denna kolumn är inte Charcot-Marie-Tooth News eller dess moderbolag, BioNews Services, och är avsedda att väcka diskussion om frågor som rör Charcot-Marie-Tooth.
- författare detaljer
