   |
||
| scrisoare către EDITOR | ||
|
Xantomatoza Cerebrotendinoasă
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Departamentul de Dermatologie, Colegiul Medical Madras, Chennai, Tamil Nadu, India
| Data publicării Web | 5-Jul-2016 |
adresa de corespondență:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, near ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam-628 907, Tamil Nadu
India
sursa de sprijin: Nici unul, Conflict de interese: nici unul
DOI: 10.4103/2229-5178.185484
cum se citează acest articol:
Muniaswamy m, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Xantomatoza Cerebrotendinoasă. Dermatol online J 2016;7:336-8
cum se citează această adresă URL:
Muniaswamy m, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Xantomatoza Cerebrotendinoasă. Indian Dermatol Online J 2016; 7:336-8. Disponibil de la: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Domnule,
Xantomatoza Cerebrotendinoasă (CTX), o eroare înnăscută autosomală recesivă rară a metabolismului acidului biliar care se poate prezenta cu tendoachile umflate pe una sau pe ambele părți. Aici raportăm un caz de CTX la o femeie care a avut cataractă juvenilă, retard mental și xantoame bilaterale tendoachilles.
o femeie de 27 de ani cu mentație subnormală a prezentat umflături asimptomatice, crescând progresiv pe ambele glezne de la 4 ani. Pacientul a fost văzut inițial la departamentele de ortopedie și chirurgie plastică unde a fost luat în considerare diagnosticul provizoriu al osteocondromului și a fost solicitat un aviz dermatolog suplimentar. Ea a fost operată în copilărie pentru cataractă bilaterală. De asemenea, a avut o istorie de performanțe școlare slabe.
pacientul era cel mai mic dintre cei patru frați ai căsătoriei consanguine de gradul întâi. Primul frate a fost născut mort. Al doilea frate a murit în a 2-a zi, cauză necunoscută. Al treilea frate este viu și sănătos. La examinare a fost scurtă și anemică. Examenul dermatologic a relevat umflături multiple, ferme până la dure, mobile dintr-o parte în alta, non-tender, de dimensiuni variind de la 6 Ilfov 4 cm la 3 Ilfov 3 cm prezent peste aspectul posterior al ambelor picioare inferioare atașate la tendoachilles a și b.
 |
Figura 1: examen dermatologic:.- (a și B) umflături multiple de la fermă la tare, mobile dintr-o parte în alta, fără licitație, de dimensiuni variind de la 6 XTX 4 cm la 3 XTX 3 cm prezente peste aspectul posterior al ambelor glezne, atașate la tendoachille; (c) radiografiile laterale simple ale ambelor glezne prezintă umflături ale țesuturilor moi peste aspectul posterior al ambelor glezne fără semne de calcifiere (săgeți) |
diagnosticul provizoriu al CTX a fost făcut pe baza prezenței xantomelor tendonului împreună cu cataracta și retardul mental.
investigațiile sanguine au evidențiat valori normale ale colesterolului seric și ale trigliceridelor. Nivelurile de colestanol din sânge nu au putut fi obținute din cauza nedisponibilității testului. Radiografiile laterale simple ale gleznelor au evidențiat opacități ale țesuturilor moi fără semne de calcificarec. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului a evidențiat hiperintensități bilaterale cerebeloase medii a. histopatologia a fost în concordanță cu xantoamele tendonului b și c.
 |
Figura 2: (a) imaginea RMN a creierului prezintă hiperintensități în regiunea cerebeloasă mijlocie sugestivă pentru depozitele de colesterol. (b) histopatologia thelesion cu H și e pata X10 mărire arată colectarea de histiocite spumoase, numeroase fisuri de colesterol (săgeți) înconjurate de tipul de corp străin de celule gigant multinucleate într-un fundal de proliferare fibroblastică stromală, în concordanță cu xantomul tendonului. (c) histopatologia thelesion cu H și e pata x40 mărire arată colecție de histiocite spumoase, numeroase fisuri de colesterol înconjurate de tip corp străin de celule gigant multinucleate (săgeți) într-un fundal de proliferare fibroblastică stromală în concordanță cu xantomele tendonului Click aici pentru a vizualiza |
având în vedere caracteristicile clinice, radiologice și histopatologice tipice, diagnosticul CTX a fost confirmat și pacientul a fost început cu acid chenodeoxicolic 15 mg/kg și zi oral în trei doze divizate.
CTX este o eroare înnăscută autozomală recesivă a metabolismului acidului biliar datorită mutației genei CYP27A1 localizată pe cromozomul 2q33, ceea ce duce la depunerea crescută a colestanolului în diferite țesuturi. De la primul raport al lui Bogaert din 1937 despre un caz de CTX, au fost raportate peste câteva sute de cazuri la nivel mondial prevalența acestei boli a fost estimată a fi <5/100.000 populație.
vârsta medie la debutul simptomelor la pacienții cu CTX este de 19 ani, dar vârsta medie la momentul diagnosticului este de 35 de ani, reprezentând astfel o întârziere diagnostică. Diareea cu debut infantil și întârzierea psihomotorie sunt trăsături clinice comune. Cataracta cu debut în copilărie este un semn tipic al CTX care precede semnele neurologice și xantomul tendonului. Caracteristicile neurologice ale CTX variază de la dizabilități intelectuale, demență, tulburări psihiatrice și, dacă nu sunt tratate, ataxie progresivă și deces.
xantomul tendonului este un semn clinic important al CTX. Xantomii sunt rareori văzuți înainte de al doilea deceniu. Cazul nostru a avut, de asemenea, o istorie a xantomelor tendinoase apărute în deceniul 2. Acestea sunt de obicei observate pe tendoanele lui Ahile, dar pot fi găsite și pe tendoanele rotulei, cotului, mâinii, gâtului și, de asemenea, în parenchimul plămânilor și creierului, precum și în oase. Dacă xantoamele tendonului nu sunt prezente, nu se poate face un diagnostic de CTX decât dacă se efectuează teste biochimice.
deși vârsta medie de diagnosticare a CTX este de 35 de ani, din fericire pacientul nostru a fost diagnosticat la vârsta de 27 de ani și a început cu acid chenodeoxicolic înainte de dezvoltarea dizabilităților neurologice severe.
printre diferitele cauze ale umflăturilor tendoachilles, CTX, deși rar, este o afecțiune tratabilă medical. Este într-adevăr important să avem o abordare multidisciplinară cât mai devreme, în care dermatologii joacă un rol esențial în confirmarea diagnosticului urmat de tratamentul cu acid chenodeoxicolic, care nu numai că previne complicațiile catastrofale, dar poate chiar inversa manifestările bolii.
sprijin financiar și sponsorizare
zero.
conflicte de interese
nu există conflicte de interese.
|
 |
|
Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
  |
|
|
Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
|
|
|
Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Xantomatoza cerebrotendinoasă: posibilă prevalență mai mare decât cea recunoscută anterior. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
|
|
|
Setoguchi T, Salen G, tentă GS, Mosbach EH.O anomalie biochimică în xantomatoza cerebrotendinoasă. Afectarea sintezei acidului biliar asociată cu degradarea incompletă a lanțului lateral al colesterolului. J Clin Invest 1974; 53:1393-401.
|
|
|
CruysbergJR, Wevers RA, van Engelen BG, Pinckers A, van Spreeken a, Tolboom JJ. Manifestări oculare și sistemice ale xantomatozei cerebrotendinoase. Am J Oftalmol 1995; 120: 597-604.
|
|
|
Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Xantomatoza cerebrotendinoasă cu tulburări psihiatrice: raportul a trei frați și revizuirea literaturii. Chang Gung Med J 2002; 25:334-40.
|
|
|
Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala s, Kumar M. Xantomele bilaterale ale tendoachililor la un pacient cu xantomatoză cerebrotendinoasă: un raport de caz rar și o revizuire a literaturii. J Orthop Raport De Caz 2014; 4:40-3.
|
cifre
,