am raportat cazul unui pacient cu infecție cu cCMV care a avut manifestări neurologice și auditive severe în timpul copilăriei și a fost urmărit timp de 10 ani. La diagnostic, constatările radiologice tipice ale infecției cu cCMV includ calcificarea intracraniană, anomalii difuze ale materiei albe și chisturi periventriculare. Mai multe studii au demonstrat relația dintre manifestările clinice ale infecției cu cCMV la naștere și prognosticul neurodezvoltării. Boppona și colab. a raportat o relație între calcificarea intracraniană în perioada neonatală și rezultatele slabe ale neurodezvoltării pe termen lung. Între timp, Inaba și colab. a raportat că un volum crescut de leziuni ale materiei albe pe RMN cerebral a fost asociat cu un coeficient de inteligență mai mic. Cu toate acestea, în cazul de față, reperele motorii și coeficientul de inteligență al pacientului au fost complet normale la vârsta de 10 ani, în ciuda observațiilor radiologice de calcificare intracraniană și anomalii severe ale materiei albe în perioada timpurie a copilăriei.
SNHL este cea mai frecventă sechelă în infecția cu cCMV. Pierderea auzului asociată cu infecția simptomatică cu cCMV este adesea progresivă (54% dintre pacienți) și, în cele din urmă, devine severă până la profundă în urechea afectată la 78% dintre pacienți . Din fericire, la pacientul prezent, auzul la urechea dreaptă afectată (60-70 dB) nu a progresat față de valoarea inițială, în ciuda fluctuațiilor minime, iar auzul la urechea stângă a rămas normal la urmărirea de 10 ani (Fig. 2). Prin urmare, speculăm că menținerea auzului a contribuit la îmbunătățirea dezvoltării sale neurologice și psihologice ulterioare.
unele studii au raportat că medicamentele antivirale au un efect benefic asupra SNHL care începe în perioada neonatală. Kimberlin și colab. a raportat că semnificativ mai puțini sugari cu SNHL care au primit VGC au prezentat o agravare a auzului între momentul inițial și 1 an de la data de 1 an, comparativ cu grupurile de control care nu au primit VGC (21% față de 68%, respectiv, p < 0, 01). Într-un studiu mai recent, pacienții cărora li s-a administrat VGCV oral timp de 6 luni au prezentat mai multe șanse de îmbunătățire a SNHL sau de menținere a auzului normal și au avut scoruri neurodezvoltate mai bune, inclusiv scale de limbaj și comunicare receptivă la 24 de luni, decât pacienții cărora li s-a administrat vgcv oral timp de 6 săptămâni . Cu toate acestea, nu este sigur dacă medicamentele antivirale sunt eficiente pentru prevenirea progresiei pierderii auzului pe termen lung. Cele două studii menționate mai sus s-au concentrat asupra efectelor pe termen scurt ale medicamentelor antivirale. Prin urmare, sunt necesare cazuri suplimentare și observații auditive pe termen lung pentru a clarifica eficacitatea medicamentelor antivirale pentru SNHL.
la acest pacient, doza de VGCV a fost mai mică decât cea utilizată pentru dozele convenționale (16 mg/kg/doză, de două ori pe zi) . Un motiv pentru strategia noastră de dozare este că enzimele hepatice ale pacientului au devenit crescute atunci când GCV intravenos a fost administrat la doza recomandată (6 mg/kg/doză, de două ori pe zi). Al doilea motiv este că încărcătura virală CMV ar putea fi monitorizată frecvent prin PCR cantitativ. Prin urmare, a fost posibilă determinarea dozei minime necesare pentru suprimarea încărcăturii virale. Din fericire, evenimentele adverse frecvente, cum ar fi neutropenia și trombocitopenia, nu au fost observate în timpul perioadei de tratament.
la pacientul prezent, zonele anormale ale materiei albe observate în timpul copilăriei s-au localizat treptat la vârsta de 3 ani și au dispărut în cea mai mare parte cu 9 ani. Există puține informații despre evoluția în timp a rezultatelor RMN ale creierului în infecțiile congenitale cu CMV, inclusiv anomaliile materiei albe care apar odată cu îmbătrânirea. Rezultatele RMN ale anomaliilor nonprogresive sau statice ale materiei albe au fost descrise de van der Knaap și colab. . Pe de altă parte, Krakar și colab. a descris cursul schimbării leucoencefalopatiei într-un caz de CMV congenital simptomatic. Ei au propus că leucoencefalopatia nu a fost doar neprogresivă sau statică, ci și evolutivă, ceea ce sugerează atât întreruperea subiacentă, cât și mielinizarea întârziată. La pacientul nostru, RMN a fost efectuat în mod repetat, ceea ce a permis evaluarea mielinizării întârziate și a modificărilor anomaliilor substanței albe, în timp ce pacientul nu a prezentat modificări ale stării. Compararea modificărilor legate de vârstă în imaginile RMN cu piatră de hotar de dezvoltare oferă informații clinice importante, dar este încă controversată. Pot fi necesare date suplimentare pentru a rezolva această problemă.
detectarea și cuantificarea Dnaemiei CMV poate fi utilă pentru prezicerea rezultatelor adverse pe termen lung, în special a pierderii auzului . Interesant este că, la pacientul actual, capacitatea auditivă bilaterală a fost menținută pe parcursul a 10 ani de urmărire, în ciuda Dnaemiei în timpul copilăriei timpurii. Yamaguchi și colab. recent a arătat că nou-născuții cu infecție CMV congenitală și SNHL au avut un număr semnificativ mai mare de copii ale ADN-ului CMV urinar decât nou-născuții cu infecție CMV congenitală fără SNHL (p = 0,036). La pacientul prezent, CMV de urină a fost detectat continuu după vârsta de 6 luni până la urmărirea de 10 ani, dar încărcătura virală în plasmă și PBMC a dispărut înainte de vârsta de 2 ani. Semnificația clinică a reapariției încărcăturii virale în plasmă după tratament și/sau a Pbmc infectate cu CMV rămâne incomplet înțeleasă.
acest studiu are mai multe limitări. În primul rând, nu se știe dacă terapia antivirală a îmbunătățit direct simptomele asociate cu implicarea sistemului nervos central, inclusiv stabilizarea pierderii auzului bilateral, reducerea zonelor anormale de substanță albă și păstrarea unui IQ normal la acest pacient. A doua limitare este momentul medicamentelor antivirale. Administrarea GCV a început la vârsta de 1,5 luni, în timp ce tratamentul convențional trebuie început în perioada neonatală . Prin urmare, studii suplimentare pentru a determina eficacitatea administrării întârziate a medicamentelor antivirale ar fi de interes clinic. A treia limitare este indicația pentru medicamentele antivirale ale acestui pacient. Potrivit unui raport al lui Rawlinson și colab. , nou-născuții cu infecție CMV congenitală ușor simptomatică nu trebuie să primească în mod obișnuit terapie antivirală. Pentru date, au fost colectate doar date limitate cu privire la prognosticul pe termen lung al infecției cu cCMV. Evaluarea ulterioară a unui număr mare dintre acești pacienți este necesară pentru a clarifica cursul natural al infecției cu cCMV și pentru a determina siguranța și eficacitatea terapiei antivirale.
în concluzie, am raportat cazul de urmărire de 10 ani a cCMV la un pacient care a prezentat neurodezvoltare normală, fără progresie a pierderii auzului și ameliorând constatările RMN, în ciuda complicațiilor neurologice, inclusiv calcificări cerebrale, leziuni severe ale materiei albe, chisturi periventriculare și pierderea unilaterală a auzului în timpul copilăriei.