un defect al proteinei mitocondriale Mpv17 stă la baza transparentului casper zebrafish

tulpina casper a zebrafish este utilizată pe scară largă în studii variind de la cancer la neuroștiințe. casper oferă avantajul transparenței relative pe tot parcursul maturității, făcându-l deosebit de util pentru imagistica in vivo prin epifluorescență, confocal, și microscopia foii de lumină. casper a fost dezvoltat prin reproducerea selectivă a doi mutanți pigmenți recesivi descriși anterior: 1) sidef, care adăpostește o mutație inactivantă a genei mitfa, făcând peștele lipsit de melanocite pigmentate; și 2) roy orbison, un mutant cu o cauză genetică până acum neidentificată, care nu are iridofori reflectorizanți. Pentru a clarifica natura moleculară a mutației roy orbison, astfel încât să poată informa studiile folosind casper, am întreprins un efort de a clona pozițional mutația roy orbison. Descoperim că roy orbison este cauzat de un defect intronic în gena mpv17, care codifică o proteină internă a membranei mitocondriale care a fost implicată în sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial uman. Mutația roy orbison este fenotipic și molecular remarcabil de asemănătoare cu un alt mutant iridofor de pește zebră numit transparent. Folosind crispanți induși de Cas9 și mutanți germinali cu un cadru de citire deschis mpv17 perturbat, arătăm în embrionii trans-heterozigoți că noile alele frameshift ale mpv17, roy orbison și transparent nu se completează reciproc. Munca noastră oferă dovezi genetice că atât roy orbison, cât și transparent afectează locusul mpv17 printr-o leziune genetică similară, dacă nu identică. Identificarea mutanților mpv17 va permite o muncă suplimentară de sondare a relației dintre funcția mitocondrială și pigmentare, care până în prezent a primit puțină atenție.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.