ce este cancerul de rinichi cromofob?
carcinomul cu celule renale Cromofobe este un tip rar de cancer renal care se formează în celulele care acoperă tubulii mici din rinichi. Aceste tubule mici ajută la filtrarea deșeurilor din sânge, făcând urină. Deoarece diferitele tipuri de cancer renal sunt foarte distincte, caracterizarea și înțelegerea fiecărui tip este importantă.1
în 2012, s-a estimat că vor exista 64.770 de cazuri noi de cancer renal și 13.570 de decese ca urmare a acestei boli.2 Cancerul de rinichi Cromofob reprezintă 5% din aceste cazuri. Acest tip rar de cancer poate rula în familii ca parte a unei tulburări genetice rare numită sindromul Birt-Hogg-Duba.3 natura genetică a tulburării a permis cercetătorilor o mică fereastră de oportunitate de a o studia; cu toate acestea, se știe foarte puțin despre baza genetică a cancerului renal cromofob sporadic (non-ereditar). TCGA a studiat cazurile sporadice ale acestui tip de cancer renal. Deși rar, acest cancer este o boală gravă. La momentul acestui studiu, singura opțiune de tratament pentru pacienții cu cancer renal cromofob este intervenția chirurgicală.4 Informații suplimentare despre cancerul renal.
ce au învățat cercetătorii TCGA despre cancerul de rinichi cromofob?
- diferențele moleculare disting carcinomul cu celule renale cromofobe de cel mai frecvent cancer renal, carcinomul cu celule renale cu celule clare, sugerând că aceste tipuri de cancer trebuie tratate ca boli distincte clinic:
- carcinomul cu celule renale Cromofobe a demonstrat o rată scăzută de mutație somatică în comparație cu majoritatea tumorilor și, în mod specific, de trei ori mai mică decât rata de mutație a carcinomului cu celule renale cu celule clare.
- datele privind expresia genelor sugerează că carcinomul cu celule renale cromofobe provine din regiunile distale ale rinichiului, în timp ce carcinomul cu celule renale cu celule clare apare în țesutul proximal al rinichiului.
- unele căi metabolice legate de producerea de energie în mitocondrii au fost îmbogățite în carcinomul cu celule renale cromofobe, în timp ce aceleași căi au fost suprimate în carcinomul cu celule renale cu celule clare.
- două gene supresoare tumorale bine stabilite au fost frecvent mutate în carcinomul cu celule renale cromofobe: TP53 și PTEN.
- rearanjările structurale ale promotorului genei TERT, o zonă de reglementare a enzimei de alungire a cromozomilor telomerază, pot conduce acest cancer.
studiul TCGA privind carcinomul cu celule renale chomofobe
publicații TCGA Research Network
găsiți studii clinice de cancer renal susținute de NCI
referințe selectate
1linehan WM și Ricketts CJ. Baza metabolică a cancerului renal. Semin Cancer Biol. 2013 februarie; 23 (1): 46-55.
2societatea Americană de Cancer. Cancer fapte și cifre 2012. Atlanta: Societatea Americană De Cancer, Inc. 2012.